O Fantástico Mundo da Genética Humana

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O Fantástico Mundo da Genética Humana

Nesta página você descobrirá o incrível mundo da Genética Humana com muito conteúdo e eventos.

O melhor de tudo, é uma página elaborada exclusivamente por alunos do curso graduação em Enfermagem da UNIFESP, Campus São Paulo.

22/07/2023

Hoje é o dia mundial do X Frágil, que celebra as famílias impactadas pelo X Frágil e destaca os avanços da pesquisa para encontrar tratamentos eficazes.

O X frágil é uma dificuldade de aprendizagem e pode ser leve, moderada ou grave. Isso afeta a quantidade de apoio que o indivíduo precisa no dia a dia.

Um indivíduo com X Frágil pode evitar o contato visual, sentir ansiedade social, timidez extrema, bater ou morder as mãos com frequência. Alguns também podem desenvolver epilepsia e/ou autismo, o que também pode ter um impacto no apoio que podem precisar quando criança ou adulto.

via: rare youth revolution

08/07/2023

Via

25/04/2023

25 de abril comemora-se o dia do DNA. É uma celebração anual e global da descoberta da estrutura da dupla hélice do DNA. Este ano é muito especial, pois pessoas em todo estão comemorando o 20º aniversário da conclusão do Projeto Genoma Humano e o 70º aniversário da descoberta da dupla hélice do DNA.

21/03/2023

O Dia Mundial da Síndrome de Down, comemorado em 21 de março, é uma data de conscientização global para celebrar a vida das pessoas com a Síndrome de Down, oficialmente reconhecida pelas Nações Unidas desde 2012.

Este poste é in memoriam ao Super Chico❤️

28/02/2023

O Dia das Doenças Raras é o movimento coordenado globalmente sobre doenças raras, trabalhando pela equidade em oportunidades sociais, saúde e acesso a diagnósticos e terapias para pessoas que vivem com doenças raras.

Desde a sua criação em 2008, o Dia das Doenças Raras tem desempenhado um papel crítico na construção de uma comunidade internacional de doenças raras que é multi-doenças, global e diversa – mas unida em propósito.

O Dia das Doenças Raras é celebrado todos os anos em 28 de fevereiro (ou 29 em anos bissextos) — o dia mais raro do ano.
O Dia das Doenças Raras foi criado e é coordenado pela EURORDIS e mais de 65 parceiros de organizações de pacientes da aliança nacional. O Dia das Doenças Raras fornece uma energia e um ponto focal que permite que o trabalho de defesa das doenças raras progrida nos níveis local, nacional e internacional.
Saiba mais no site oficial: https://www.rarediseaseday.org/

05/11/2022

Hoje tivemos o Webhall "Curricularização da extensão na saúde: Um bicho de sete cabeças?" e o trabalho Fenilcetofood elaborado por alunos da graduação do Curso de Enfermagem (turma 82), da Escola Paulista de Enfermagem (EPE), da UNIFESP, foi premiado na mesa Educação em Saúde!!!

24/09/2022

No dia 7 de Setembro comemora-se o Dia Mundial da Distrofia Muscular de Duchenne.

A distrofia muscular de Duchenne foi registrada em 1830, caracterizada pelo comprometimento das fibras musculares, devido às alterações no gene DMD, localizado no cromossomo X. É uma doença rara e progressiva, em que os homens são os mais afetados.

Quer saber mais? Venha conferir nosso livreto “Descomplicando a Distrofia Muscular de Duchenne”, o qual aborda a DMD, seus sinais, sintomas, etiologia, diagnóstico, tratamento e os principais aspectos do aconselhamento genético.

28/06/2022

Hoje, dia 28 de junho, é comemorado o Dia Mundial da Fenilcetonúria.

Conheça o jogo Fenilcetofood elaborado por alunos da graduação do Curso de Enfermagem (turma 82), da Escola Paulista de Enfermagem (EPE), da UNIFESP.

O Fenilcetofood é um jogo com informações sobre a fenilcetonúria. Esta comorbidade é uma doença genética, causada por uma mutação no gene PAH onde ocorre a troca de um nucleotídeo. Essa troca inviabiliza a produção correta da enzima que deveria degradar a fenilalanina proveniente do consumo de alimentos proteicos. Pessoas acometidas pela fenilcetonúria precisam seguir uma dieta restrita em fenilalanina, pois o seu acúmulo leva a complicações neurológicas principalmente na fase neonatal. Assim, o Fenilcetofood tem como objetivo fornecer informações sobre a fenilcetonúria, ensinando conceitos básicos de genética bem como fornecer receitas adaptadas para quem tem a doença. É um jogo para pessoas a partir de 10 anos. O legal é que os jogadores aprendem enquanto brincam, sem a necessidade de nenhum conhecimento prévio sobre a fenilcetonúria. No Fenilcetofood, cada jogador receberá uma receita e precisará encontrar todos os ingredientes necessários para cozinhá-la. Estes ingredientes estão dispostos nas casas do tabuleiro. Durante a rodada, os jogadores recebem vários tipos de cartas, na busca pelos ingredientes, tais como: 1. Cartas com informações genéticas; 2. Cartas que podem atrapalhá-los, e 3. Cartas que podem ajudá-los. Quem conseguir completar sua receita primeiro, é o vencedor!

Quer se divertir e conhecer a Fenilcetonúria?!
Venha jogar o Fenilcetofood!

31/05/2022

Maio é o mês de conscientização da Síndrome de Prader-Willi!

Conheça essa a História em Quadrinhos (HQ) “Meu filho com Prader-Willi” que ilustra a Síndrome de Prader-Willi (SPW), contando a jornada de Dona Maria para obter o diagnóstico correto sobre a doença de seu filho Marquinhos, que tem a SPW.

Esta HQ foi elaborada por alunas da graduação do Curso de Enfermagem (turma 80), da Escola Paulista de Enfermagem (EPE), da UNIFESP, com o objetivo de informar tanto familiares quanto profissionais em saúde e educadores sobre a SPW.

Para conferir, acesse o link do Fantástico Mundo da Genética Humana que está na bio. Ao abrir o site, clique na aba Histórias em Quadrinhos.

17/05/2022

A neurofibromatose (NF) é uma doença genética rara causada por mutações nos genes NF1 ou NF2. É caracterizada pelo aparecimento de tumores nos nervos. A grande maioria dos tumores é benigno, ou seja, cresce de forma organizada e não tende a se espalhar pelo corpo.

Existem três tipos de NF: 1. tipo 1 é a mais comum e causa manifestações neurológicas e na pele; 2. tipo 2 , engloba 10% dos casos e afeta áreas próximas ao ouvido interno; e, 3. tipo 3, que afeta áreas similares à NF tipo 2, mas pode atingir outras partes do corpo.

Os sintomas variam de acordo com o tipo de neurofibromatose e geralmente se manifestam durante a infância: A NF1 causa as chamadas “manchas café-com-leite”, que se encontram em quantidade espalhadas pelo tronco e pelve, e podem causar nódulos de cor acastanhada na pele. A NF2 pode causar perda de audição, dores de cabeça e a NF3 pode se manifestar por dores nos locais onde há crescimento de tumores.

O diagnóstico é feito por uma equipe multiprofissional com base na avaliação clínica. De acordo com a situação de cada paciente, exames de imagem podem ajudar no diagnóstico.

O tratamento da neurofibromatose consiste na remoção cirúrgica dos tumores benignos e/ou outros métodos menos invasivos. No caso de tumores malignos, a quimioterapia é uma possível indicação. No Sistema Único de Saúde (SUS), o paciente com diagnóstico ou suspeita de NF pode receber assistência e tratamento .

Em agosto de 2021 a Comissão de Assuntos Sociais (CAS) aprovou projeto de lei PL 410/2019 que concede direitos e benefícios para portadores de NF. Além disso, o projeto visa a criação de um cadastro único que permita melhor acompanhamento dos portadores, mostrando serviços como avaliação clínica e direitos sociais. O projeto deverá ser aprovado pelo Plenário e pela sanção presidencial.

Address

Website

http://ucgenetica.sites.unifesp.br/index.php/pt/

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