http://sinhvienykhoavn.blogspot.com/

Tin tức y khoa, BSĐK, Thái Nguyên (2026)

19/08/2026

TIỂU CẦU BẢO QUẢN LẠNH TỚI 21 NGÀY👇

15/08/2026

ASCO 2026 CẬP NHẬT UNG THƯ BUỒNG TRỨNG TÁI PHÁT: FRα DƯƠNG TÍNH MỞ RA LỰA CHỌN ĐIỀU TRỊ ĐÍCH MỚI

Ngày 13/7/2026, American Society of Clinical Oncology (ASCO) công bố Living Guideline 2026.1.0 về điều trị toàn thân ung thư biểu mô buồng trứng tái phát. Hướng dẫn áp dụng chủ yếu cho ung thư biểu mô thanh dịch độ cao và/hoặc dạng nội mạc tử cung của buồng trứng, vòi tử cung hoặc phúc mạc nguyên phát. (Asco Publications⁠)

Với bệnh tái phát còn nhạy platinum, ASCO tiếp tục khuyến cáo hóa trị phối hợp có platinum, gồm carboplatin kết hợp pegylated liposomal doxorubicin, paclitaxel hoặc gemcitabine. Có thể bổ sung bevacizumab vào phác đồ kép chứa platinum, sau đó duy trì bevacizumab ở bệnh nhân phù hợp. (Asco Publications⁠)

Điểm đáng chú ý hơn nằm ở nhóm kháng hoặc không đáp ứng platinum. Với ung thư biểu mô độ cao có biểu hiện folate receptor-alpha (FRα) được xác nhận bằng xét nghiệm phù hợp, ASCO đưa ra khuyến cáo mạnh đối với mirvetuximab soravtansine. Đây là thuốc liên hợp kháng thể–thuốc nhắm vào FRα, cho thấy việc xét nghiệm biomarker ngày càng có vai trò trực tiếp trong lựa chọn điều trị ở bệnh tái phát. (Asco Publications⁠)

Các lựa chọn khác cho bệnh kháng platinum vẫn bao gồm pegylated liposomal doxorubicin, paclitaxel, bevacizumab phối hợp hóa trị; guideline 2026 cũng đưa relacorilant + nab-paclitaxel vào nhóm lựa chọn được khuyến cáo. Gemcitabine đơn trị vẫn có thể sử dụng nhưng ở mức khuyến cáo có điều kiện. (Asco Publications⁠)

Ở bệnh nhân ung thư buồng trứng tái phát kháng platinum, không nên chỉ lựa chọn hóa trị theo kinh nghiệm mà cần đánh giá biomarker, đặc biệt FRα, vì kết quả có thể mở ra một liệu pháp đích được ASCO khuyến cáo mạnh.

Về phẫu thuật, guideline cũng giữ thái độ thận trọng: chưa đủ bằng chứng để khuyến cáo thường quy phẫu thuật giảm khối u lần hai hoặc HIPEC. Phẫu thuật giảm khối u thứ phát có thể được thảo luận ở bệnh tái phát nhạy platinum khi khả năng đạt cắt bỏ hoàn toàn đại thể được đánh giá là rất cao. (Asco Publications⁠)

Điều này không có nghĩa mọi bệnh nhân FRα dương tính đều tự động phù hợp với mirvetuximab; cần xét toàn bộ bệnh cảnh, điều trị trước đó, độc tính và khả năng tiếp cận thuốc.

📚 Nguồn: Lesnock JL, Temin S, Bouberhan S, et al. Systemic Treatment of Ovarian Cancer Recurrence: ASCO Living Guideline, Version 2026.1.0. Journal of Clinical Oncology. Published online 13/7/2026. DOI: 10.1200/JCO-26-01591. (Asco Publications⁠)

12/08/2026

UNG THƯ ĐƯỜNG MẬT MANG KRAS G12C:
ĐÁP ỨNG KÉO DÀI VỚI ĐIỀU TRỊ ĐÍCH 🎯

10/08/2026

BICARBONATE TRONG TOAN CHUYỂN HÓA KÈM SỐC: SỬA ĐƯỢC pH, NHƯNG CÓ CẢI THIỆN KẾT CỤC?

Trong hồi sức, sodium bicarbonate thường được cân nhắc khi bệnh nhân sốc có toan chuyển hóa. Lập luận nghe rất hợp lý: pH thấp có thể ảnh hưởng chức năng tim mạch và đáp ứng với catecholamine; vậy nếu nâng được pH, liệu người bệnh có ít suy thận, ít phải lọc máu hoặc sống sót tốt hơn?

Thử nghiệm SODa-BIC, công bố trên New England Journal of Medicine ngày 12/6/2026, đã đưa ra một câu trả lời khá rõ ràng. Nghiên cứu tuyển 500 bệnh nhân tại 55 ICU thuộc 7 quốc gia. Đây đều là bệnh nhân nặng đang dùng thuốc vận mạch và có toan chuyển hóa với pH

08/08/2026

50 NĂM SAU KHI ĂN THỊT RẮN SỐNG – PHÁT HIỆN KÝ SINH TRÙNG TRONG Ổ BỤNG

Một ca bệnh vừa được đăng trong chuyên mục Images in Clinical Medicine của New England Journal of Medicine (NEJM) cho thấy đôi khi một tiền sử tưởng như đã xảy ra từ rất lâu vẫn có thể trở thành chìa khóa giải thích một phát hiện y khoa bất ngờ.

Bệnh nhân là một người đàn ông 71 tuổi, được phẫu thuật chương trình để điều trị thoát vị bẹn phải.

Điều bất ngờ xảy ra trong quá trình phẫu thuật.

Các bác sĩ phát hiện trong ổ phúc mạc có một ký sinh trùng dạng sán còn hiện diện, và hình ảnh chuyển động của ký sinh trùng được ghi lại trong video kèm theo báo cáo của NEJM.

Khi khai thác lại tiền sử, bệnh nhân nhớ rằng mình từng ăn thịt rắn sống trong thời gian thực hiện nghĩa vụ quân sự – khoảng 50 năm trước.

Chẩn đoán cuối cùng được đưa ra là:

👉 SPARGANOSIS – bệnh do ấu trùng sán dây thuộc giống Spirometra.

Sparganosis là gì?

Đây là một bệnh ký sinh trùng hiếm gặp ở người.

Con người không phải vật chủ chính của ký sinh trùng. Nhiễm bệnh có thể liên quan đến việc ăn sống hoặc chưa nấu chín một số động vật mang ấu trùng, trong đó có ếch hoặc rắn, hoặc tiếp xúc với nguồn nước có vật chủ trung gian nhiễm ký sinh trùng.

Ấu trùng có thể tồn tại trong cơ thể và di chuyển đến nhiều vị trí khác nhau như mô dưới da, cơ, mắt và một số cơ quan khác.

Trong ca bệnh của NEJM, điều đặc biệt nhất không chỉ là vị trí ký sinh trùng được phát hiện mà còn là khoảng thời gian rất dài giữa lần phơi nhiễm được bệnh nhân nhớ lại và thời điểm phát hiện bệnh.

Vì sao ca bệnh này đáng chú ý?

Ca bệnh nhắc lại một nguyên tắc rất cơ bản nhưng đôi khi dễ bị bỏ qua trong thực hành:

Tiền sử dịch tễ có thể có giá trị ngay cả khi sự kiện đã xảy ra từ nhiều thập kỷ trước.

Với những bệnh ký sinh trùng hiếm gặp, câu hỏi về nơi từng sinh sống, đi du lịch, nguồn nước, thói quen ăn thực phẩm sống hoặc chưa được nấu chín đôi khi giúp giải thích những tổn thương rất khó hiểu.

Đồng thời, không nên suy rộng rằng mọi trường hợp từng ăn thịt động vật sống đều sẽ xuất hiện bệnh sau hàng chục năm. Đây là một ca bệnh đặc biệt, và báo cáo ca bệnh không cho phép xác định nguy cơ của quần thể.

Nhưng thông điệp phòng bệnh thì rất rõ ràng:

👉 Không ăn thịt rắn, ếch và các động vật khác khi còn sống hoặc chưa được nấu chín kỹ.

Một bữa ăn từ nửa thế kỷ trước – đôi khi vẫn có thể để lại một câu chuyện y khoa đến tận hôm nay.

📚 Nguồn: Lee C-S, Jeong YJ. Sparganosis. Images in Clinical Medicine. New England Journal of Medicine, 2026.

Nguồn chính thức: New England Journal of Medicine.

08/08/2026

ĐAU ĐẦU VÀ ẢO GIÁC SUỐT 4 THÁNG – MRI PHÁT HIỆN NHỮNG “NANG CÓ CHẤM SÁNG” TRONG NÃO

Một ca bệnh đáng chú ý vừa được đăng trong chuyên mục Images in Clinical Medicine của New England Journal of Medicine (NEJM).

Bệnh nhân là một phụ nữ 52 tuổi, đến khám vì tình trạng đau đầu và ảo giác thị giác kéo dài khoảng 4 tháng.

Chụp cộng hưởng từ não cho thấy nhiều tổn thương dạng nang, bên trong có những nốt tăng tín hiệu.

Chẩn đoán được báo cáo: neurocysticercosis – bệnh ấu trùng sán dây lợn ở hệ thần kinh trung ương.

Neurocysticercosis xảy ra khi con người nhiễm trứng Taenia solium. Ấu trùng có thể đi qua tuần hoàn và hình thành các nang tại nhiều mô, trong đó hệ thần kinh trung ương là vị trí đặc biệt quan trọng.

Biểu hiện lâm sàng rất đa dạng và phụ thuộc vào số lượng, vị trí cũng như giai đoạn của tổn thương.

Điều khiến ca bệnh này đáng chú ý là bệnh nhân không xuất hiện với một biểu hiện duy nhất đặc hiệu cho nhiễm ký sinh trùng. Thay vào đó là đau đầu kéo dài kết hợp triệu chứng thần kinh – tâm thần, và hình ảnh học đóng vai trò quan trọng trong việc định hướng chẩn đoán.

Một dấu hiệu hình ảnh kinh điển của neurocysticercosis là nang chứa scolex – phần đầu của ấu trùng – có thể tạo hình ảnh giống một “chấm” nằm bên trong nang.

Vì sao đáng chú ý?

Neurocysticercosis là một ví dụ điển hình cho thấy bệnh nhiễm ký sinh trùng có thể biểu hiện như một bệnh lý thần kinh.

Ở những vùng lưu hành Taenia solium, bệnh cần được nghĩ đến trong chẩn đoán phân biệt một số trường hợp tổn thương dạng nang hoặc vôi hóa trong não, đặc biệt khi bối cảnh dịch tễ phù hợp.

Tuy nhiên, không thể chỉ nhìn thấy một nang trên MRI rồi kết luận neurocysticercosis. Chẩn đoán cần tổng hợp biểu hiện lâm sàng, đặc điểm hình ảnh, dịch tễ và các xét nghiệm thích hợp.

Đây cũng là lý do những hình ảnh lâm sàng kinh điển vẫn có giá trị rất lớn: đôi khi một chi tiết nhỏ trên phim có thể mở ra hoàn toàn một hướng chẩn đoán khác.

📚 Nguồn: Lee RLM, Pedregosa BC II. Neurocysticercosis. New England Journal of Medicine. 2026;395:388.

08/08/2026

VITAMIN D LIỀU CAO CÓ GIÚP BỆNH NHÂN UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG DI CĂN SỐNG LÂU HƠN?

05/08/2026

Dapagliflozin trước phẫu thuật tim:
Một hướng đi mới để phòng tổn thương thận cấp?

05/08/2026

HỘI CHỨNG MUIR–TORRE: KHI MỘT U TUYẾN BÃ CÓ THỂ GỢI Ý UNG THƯ DI TRUYỀN

Một người ngoài 50 tuổi được cắt bỏ nốt màu vàng nhạt, phát triển chậm trên da. Kết quả giải phẫu bệnh là u tuyến bã—một loại u phần phụ da ít gặp. Tiền sử gia đình đồng thời ghi nhận nhiều người mắc ung thư đại–trực tràng hoặc nội mạc tử cung.

Trong tình huống này, tổn thương da không chỉ là vấn đề thẩm mỹ hoặc một khối u khu trú. Nó có thể là dấu hiệu chỉ điểm của hội chứng Muir–Torre, một biến thể hiếm thuộc phổ hội chứng Lynch.

Nhận diện đúng có ý nghĩa vượt xa việc điều trị nốt da: người bệnh có thể cần đánh giá nguy cơ nhiều loại ung thư, còn người thân ruột thịt có thể được tư vấn và xét nghiệm trước khi bệnh xuất hiện.

Cơ chế: hệ thống sửa chữa DNA bị mất chức năng

Trong quá trình nhân đôi, DNA thường phát sinh những lỗi nhỏ. Hệ thống sửa chữa bắt cặp sai—mismatch repair, viết tắt MMR—có nhiệm vụ phát hiện và sửa các lỗi này.

Hội chứng Lynch thường do biến thể gây bệnh dòng mầm ở một trong các gene MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 hoặc mất chức năng EPCAM ảnh hưởng đến MSH2. Khi bản sao còn lại của gene bị bất hoạt trong một tế bào, khả năng sửa chữa DNA suy giảm, tạo nên tình trạng bất ổn vi vệ tinh và thúc đẩy hình thành ung thư.

Muir–Torre là kiểu biểu hiện của Lynch trong đó người bệnh xuất hiện u có biệt hóa tuyến bã, đôi khi kèm nhiều keratoacanthoma, cùng nguy cơ ung thư nội tạng. Biến thể MSH2 được ghi nhận tương đối thường xuyên trong nhóm này, nhưng không phải gene duy nhất liên quan. GeneReviews: Lynch Syndrome⁠

Bệnh thường di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường: mỗi người con của người mang biến thể dòng mầm có khả năng nhận biến thể đó. Tuy nhiên, biểu hiện và độ tuổi khởi phát khác nhau giữa từng người; mang biến thể không đồng nghĩa chắc chắn sẽ mắc mọi loại ung thư liên quan.

Tổn thương da biểu hiện như thế nào?

Các tổn thương đặc trưng gồm:

* U tuyến bã—sebaceous adenoma: thường là sẩn hoặc nốt màu vàng, màu da hay hồng nhạt, phát triển chậm.
* Sebaceoma, trước đây còn gọi là biểu mô tuyến bã.
* Ung thư biểu mô tuyến bã: có thể xuất hiện quanh mắt hoặc ngoài vùng mắt.
* Nhiều keratoacanthoma, đặc biệt khi có biệt hóa tuyến bã.

Chẩn đoán bằng mắt thường không đáng tin cậy. U lành và u ác tính của tuyến bã có thể khá giống nhau; nang biểu bì, ung thư biểu mô tế bào đáy và nhiều u phần phụ khác cũng có thể tạo hình ảnh tương tự. Vì vậy, chẩn đoán phải dựa trên sinh thiết và giải phẫu bệnh.

Một u tuyến bã xuất hiện ở thân mình hoặc chi, nhiều tổn thương, khởi phát khi còn trẻ, hoặc đi kèm tiền sử cá nhân–gia đình có ung thư thuộc phổ Lynch làm mức độ nghi ngờ tăng thêm. Tuy nhiên, vị trí hay tuổi không đủ để xác nhận hoặc loại trừ hội chứng. DermNet: Muir–Torre và Lynch syndrome⁠

Nguy cơ không chỉ giới hạn ở da

Ung thư nội tạng thường gặp nhất trong Lynch là ung thư đại–trực tràng và nội mạc tử cung. Phổ bệnh còn có thể bao gồm ung thư buồng trứng, dạ dày, ruột non, đường mật–tụy, đường tiết niệu trên, não và một số loại khác.

Tổn thương da có thể xuất hiện trước, đồng thời hoặc sau ung thư nội tạng. Do đó, một người chưa từng mắc ung thư vẫn có thể cần đánh giá di truyền nếu mô bệnh học và tiền sử đủ gợi ý.

Ngược lại, không phải mọi u tuyến bã đều là Muir–Torre. Nhiều tổn thương là ca bệnh đơn lẻ, đặc biệt ở người lớn tuổi, vùng đầu–mặt hoặc trong bối cảnh suy giảm miễn dịch.

Từ mẫu mô da đến chẩn đoán di truyền

Quy trình đánh giá thường gồm:

1. Xác nhận loại u bằng giải phẫu bệnh

Bác sĩ giải phẫu bệnh cần xác định tổn thương thực sự có biệt hóa tuyến bã, thay vì chỉ dựa vào mô tả lâm sàng.

2. Khai thác tiền sử có cấu trúc

Ghi nhận ung thư ở người bệnh và họ hàng bậc một, bậc hai; chú ý loại ung thư và tuổi lúc chẩn đoán. Tiền sử gia đình âm tính không loại trừ Lynch vì gia đình có thể ít người, thông tin không đầy đủ hoặc biến thể mới xuất hiện.

3. Sàng lọc hệ thống MMR trên mô u

Hóa mô miễn dịch có thể đánh giá biểu hiện MLH1, PMS2, MSH2 và MSH6. Mất một hoặc nhiều protein gợi ý khiếm khuyết MMR. Xét nghiệm bất ổn vi vệ tinh có thể bổ sung trong một số trường hợp.

4. Tư vấn và xét nghiệm gene dòng mầm

Đây là bước cần thiết để xác định người bệnh có hội chứng Lynch di truyền hay không. Một kết quả hóa mô miễn dịch bất thường không tự động đồng nghĩa Muir–Torre, vì khiếm khuyết MMR đôi khi chỉ tồn tại trong khối u do biến đổi soma, không hiện diện ở toàn cơ thể. Nghiên cứu về sàng lọc MMR ở u tuyến bã, ⁠JAMA Dermatology⁠

Điều trị và theo dõi

U tuyến bã thường được cắt bỏ để xác định mô học và kiểm soát tại chỗ. Ung thư biểu mô tuyến bã cần phẫu thuật với mục tiêu đạt diện cắt an toàn; tổn thương quanh mắt nên được phối hợp da liễu, nhãn khoa và giải phẫu bệnh. Điều trị bổ sung phụ thuộc giai đoạn và vị trí.

Nếu xác nhận Lynch, chương trình theo dõi ung thư phải được cá thể hóa theo gene liên quan, tuổi, giới, tiền sử cá nhân và gia đình. Nội soi đại tràng là thành phần nền tảng; theo dõi phụ khoa và các cơ quan khác được quyết định theo hồ sơ nguy cơ. Không nên áp dụng một lịch tầm soát duy nhất cho tất cả người mang biến thể.

Các thành viên gia đình nên được tư vấn di truyền và làm xét nghiệm có mục tiêu khi đã xác định được biến thể gây bệnh trong gia đình. Việc xét nghiệm người thân không có triệu chứng cần được thực hiện trong chương trình tư vấn chính thức.

Điểm thực hành cần nhớ

🔹 Đừng bỏ qua một u tuyến bã hiếm gặp, đặc biệt khi tổn thương nhiều, ngoài vùng đầu–cổ hoặc có tiền sử ung thư gia đình.

🔹 Chẩn đoán lâm sàng không đủ; cần sinh thiết và đánh giá bởi giải phẫu bệnh.

🔹 Hóa mô miễn dịch MMR là xét nghiệm sàng lọc trên khối u, không thay thế xét nghiệm gene dòng mầm.

🔹 Kết quả MMR bất thường cần dẫn tới tư vấn di truyền, không phải tự động gắn nhãn hội chứng Lynch.

🔹 Phát hiện Muir–Torre có thể bảo vệ không chỉ một người bệnh mà cả những người thân có nguy cơ.

Nội dung mang tính cập nhật chuyên môn, không thay thế đánh giá, tư vấn di truyền hoặc chỉ định cá thể hóa.

04/08/2026

HỘI CHỨNG VEXAS: KHI VIÊM HỆ THỐNG ĐI KÈM THIẾU MÁU HỒNG CẦU TO

Một người đàn ông ngoài 60 tuổi liên tục sốt, đau khớp, viêm sụn vành tai và xuất hiện các tổn thương da tái phát. CRP tăng cao; kháng sinh không đem lại hiệu quả rõ ràng. Glucocorticoid giúp cải thiện nhanh, nhưng triệu chứng trở lại mỗi khi giảm liều. Công thức máu đồng thời cho thấy thiếu máu hồng cầu to và giảm tiểu cầu.

Người bệnh có thể lần lượt được chẩn đoán viêm đa sụn tái phát, hội chứng Sweet, viêm mạch hoặc hội chứng rối loạn sinh tủy. Tuy nhiên, sự kết hợp giữa viêm toàn thân khởi phát muộn và bất thường huyết học cần gợi ý một bệnh được nhận diện từ năm 2020: hội chứng VEXAS.

Tên VEXAS được ghép từ năm đặc điểm: Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic—không bào, enzym E1, liên kết nhiễm sắc thể X, viêm tự thân và đột biến soma.

Bệnh sinh bắt nguồn từ một dòng tế bào máu đột biến

VEXAS do đột biến soma mắc phải ở gene UBA1 trong tế bào gốc hoặc tế bào tiền thân tạo máu. UBA1 nằm trên nhiễm sắc thể X và mã hóa enzym E1, mắt xích khởi đầu của quá trình ubiquitin hóa protein.

Nhiều biến thể gây bệnh ảnh hưởng codon methionine 41, làm giảm dạng UBA1 hoạt động trong bào tương. Hệ thống xử lý protein và điều hòa miễn dịch bị rối loạn, tạo stress tế bào và kích hoạt mạnh các đường viêm của dòng tủy. Vì đột biến phát sinh sau khi cơ thể đã hình thành, bệnh thường không di truyền từ cha mẹ và chưa ghi nhận truyền sang thế hệ sau. Nghiên cứu mô tả VEXAS đầu tiên, ⁠NEJM⁠, 2020⁠

VEXAS gặp chủ yếu ở nam giới lớn tuổi vì nam chỉ có một nhiễm sắc thể X. Phụ nữ vẫn có thể mắc nhưng rất hiếm, thường trong bối cảnh chỉ còn một bản sao X hoạt động ở dòng tế bào mang đột biến.

Biểu hiện nằm giữa huyết học và bệnh viêm

Bệnh thường khởi phát sau 50 tuổi với nhiều đợt viêm kéo dài hoặc tái phát. Các biểu hiện có thể gồm:

* Sốt không giải thích được, mệt mỏi và sụt cân.
* Tổn thương da do viêm ưu thế bạch cầu trung tính, trong đó có hội chứng Sweet hoặc viêm mạch da.
* Viêm sụn tái phát ở vành tai hoặc mũi.
* Đau khớp, viêm khớp.
* Viêm mắt, phù quanh ổ mắt.
* Thâm nhiễm phổi hoặc tràn dịch màng phổi.
* Huyết khối tĩnh mạch không có yếu tố thúc đẩy rõ ràng.
* CRP và tốc độ lắng máu tăng, thường giảm khi dùng glucocorticoid rồi tăng trở lại khi hạ liều.

Về huyết học, dấu hiệu nổi bật nhất là hồng cầu to hoặc thiếu máu hồng cầu to. Người bệnh còn có thể giảm tiểu cầu, giảm bạch cầu lympho, giảm bạch cầu mono, bệnh lý dòng tương bào hoặc hội chứng rối loạn sinh tủy.

GeneReviews 2025 ghi nhận VEXAS điển hình ở nam giới lớn tuổi và có thể biểu hiện đồng thời bằng viêm da, viêm sụn, tổn thương phổi, huyết khối cùng các bất thường tủy xương. Đây là lý do người bệnh thường đi qua nhiều chuyên khoa trước khi được kết nối thành một chẩn đoán chung. GeneReviews: VEXAS Syndrome, cập nhật năm 2025⁠

Không bào tủy xương là manh mối, không phải tiêu chuẩn xác nhận

Trên phiến đồ tủy xương, có thể quan sát thấy các không bào trong bào tương của tiền thân dòng tủy và dòng hồng cầu. Dấu hiệu này rất gợi ý khi đi cùng viêm hệ thống và thiếu máu hồng cầu to.

Tuy nhiên, không bào không đặc hiệu cho VEXAS. Chúng còn có thể xuất hiện trong thiếu đồng, ngộ độc kẽm, bệnh gan, sử dụng rượu, viêm mạn tính và một số bệnh lý tủy khác. Ngược lại, một tỷ lệ nhỏ người mắc VEXAS có rất ít hoặc không thấy không bào.

Vì vậy, chẩn đoán được xác lập bằng việc phát hiện biến thể soma gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh của UBA1 trong máu ngoại vi hoặc dịch hút tủy xương. Xét nghiệm cần có độ nhạy phù hợp để không bỏ sót thể khảm tỷ lệ thấp. GeneReviews lưu ý rằng hiện chưa có bộ tiêu chuẩn chẩn đoán lâm sàng chính thức; một biến thể chưa rõ ý nghĩa cũng không đủ để xác nhận hoặc loại trừ bệnh.

Những chẩn đoán dễ bị nhầm lẫn

VEXAS cần được phân biệt với nhiễm trùng kéo dài, bệnh ác tính huyết học, viêm đa sụn tái phát, hội chứng Sweet, viêm mạch hệ thống, bệnh Still khởi phát ở người lớn và các nguyên nhân thiếu máu hồng cầu to khác.

Một người bệnh có thể đồng thời thỏa tiêu chuẩn của viêm đa sụn hoặc hội chứng rối loạn sinh tủy. Điều quan trọng không phải phủ nhận chẩn đoán cũ, mà nhận ra đột biến UBA1 có thể là cơ chế thống nhất giải thích cả hai nhóm biểu hiện.

Điều trị vẫn đang được hoàn thiện

Hiện chưa có một phác đồ chuẩn phù hợp cho mọi trường hợp. Glucocorticoid thường kiểm soát viêm nhanh nhưng nhiều người bệnh phụ thuộc liều cao, kéo theo nguy cơ nhiễm trùng, loãng xương, rối loạn chuyển hóa và biến chứng tim mạch.

Các phương án tiết kiệm glucocorticoid gồm thuốc ức chế JAK, ức chế IL-6 hoặc IL-1; hiệu quả thay đổi giữa từng người và bằng chứng phần lớn đến từ nghiên cứu hồi cứu. Azacitidine có thể tác động lên dòng tạo máu mang đột biến, đặc biệt khi VEXAS đi kèm rối loạn sinh tủy. Các nghiên cứu năm 2025 ghi nhận đáp ứng viêm và huyết học ở một bộ phận người bệnh, nhưng chưa đủ để xem thuốc là lựa chọn phổ quát. Nghiên cứu azacitidine trên ⁠Blood⁠, 2025⁠

Ghép tế bào gốc tạo máu đồng loài hiện là phương pháp duy nhất có khả năng loại bỏ dòng tế bào mang UBA1 và chữa khỏi bệnh. Tuy nhiên, độc tính liên quan ghép có thể đáng kể, đặc biệt ở người cao tuổi có nhiều bệnh kèm; chỉ nên cân nhắc tại trung tâm chuyên sâu sau đánh giá đa chuyên khoa.

Điểm thực hành cần nhớ

🔹 Nghĩ đến VEXAS ở nam giới trên 50 tuổi có viêm hệ thống kéo dài kèm hồng cầu to hoặc giảm tế bào máu.

🔹 Viêm sụn, tổn thương da, thâm nhiễm phổi hay huyết khối không giải thích được làm mức độ nghi ngờ tăng thêm.

🔹 Không dùng hình ảnh không bào trong tủy để chẩn đoán đơn độc; xác nhận bằng xét nghiệm biến thể soma UBA1.

🔹 Trước khi kết luận bệnh “kháng trị”, hãy xem xét liệu nhiều chẩn đoán viêm và huyết học có cùng bắt nguồn từ VEXAS hay không.

🔹 Điều trị cần phối hợp huyết học, miễn dịch–thấp khớp, da liễu và các chuyên khoa liên quan; đồng thời chủ động theo dõi nhiễm trùng, huyết khối và độc tính thuốc.

Nội dung mang tính cập nhật chuyên môn, không thay thế đánh giá và chỉ định cá thể hóa.

Tài liệu tham khảo
* GeneReviews: VEXAS Syndrome, 2025⁠
* Beck DB và cộng sự. Somatic Mutations in UBA1 and Severe Adult-Onset Autoinflammatory Disease, ⁠NEJM⁠, 2020⁠
* Emerging Treatment Approaches for VEXAS Syndrome, 2025⁠
* Efficacy and Safety of Azacitidine for VEXAS Syndrome, ⁠Blood⁠, 2025⁠

Tin tức y khoa

19/08/2026

15/08/2026

12/08/2026

10/08/2026

08/08/2026

08/08/2026

08/08/2026

05/08/2026

05/08/2026

04/08/2026

Address

Website

Alerts

Shortcuts

Share

Listing takedown request