14/05/2023
📢📢PRIMER BORRADOR DEL PANGENOMA HUMANO 🧬💻 🔬
El día de ayer se publicó el primer borrador de la referencia del pangenoma humano presentado por el Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano.
El pangenoma contiene 47 ensamblajes diploides en fases de una cohorte de individuos genéticamente diversos, cubriendo más del 99 % de la secuencia esperada en cada genoma y una precisión de más del 99 % a nivel estructural y de pares de bases.
Además, agregaron 119 millones de pares de bases de secuencias polimórficas eucromáticas y 1,115 duplicaciones de genes en relación con la referencia existente GRCh38. Aproximadamente 90 millones de los pares de bases adicionales se derivan de la variación estructural.
El uso de este borrador de pangenoma para analizar datos de lectura corta redujo los errores de descubrimiento de variantes pequeñas en un 34% y aumentó la cantidad de variantes estructurales detectadas por haplotipo en un 104 % en comparación con los flujos de trabajo basados en GRCh38, que permitieron tipificar la gran mayoría de los alelos de variantes estructurales. por muestra.
Lee el artículo completo aquí: https://www.nature.com/articles/s41586-023-05896-x