13/09/2026
สำหรับเฉลย Quiz นะครับ 📚📚📚
"Southeast Asian Ovalocytosis"🩸
- Positive mutation ในบ้านเราอยู่ที่ประมาณ 6.4%
- Pathognomonic cell in PBS = Theta cell or knizocyte
knizo- = pinched แปลว่า หยิก หนีบขึ้น ซึ่งเหมือนเราหยิกเซลล์แล้ว เหมือนมีร่องนูนขึ้นตรงกลาง
- ถ่ายทอดแบบ Autosomal dominant
- SCL4A1 mutation -> Band 3, AE1 protein
- AE1 protein เป็น ion exchanger พบที่ alpha-intercalated cell = kAE1 และ บน erythrocyte = eAE1
- distal RTA ที่เกิด mutated SCL4A1 จะเกี่ยวกับ trafficking ของ AE1 บริเวณ endoplasmic reticulum or golgi apparatus และไม่ไป express ที่ surface ซึ่งบน erythrocyte กับ renal จะมีผลต่างกัน
- distal RTA with SAO จะเกิดขึ้นเมื่อ
1. Compound heterozygous ที่เป็น biallelic AR dRTA mutation ที่มี 1 ข้างเป็น SAO mutation
2. Homozygous G701D mutation
- AD dRTA เช่น PRIBRAM mutation มี picture ของ spherocytosis แต่ไม่พบ SAO
รอโจทย์ครั้งถัดไป ได้เลยครับ
