11/10/2025
ไคเมริซึม (Chimerism)
บุคคลที่มีสารพันธุกรรม (DNA) มากกว่าหนึ่งชุด เรียกว่า ไคเมรา (chimera) คนเราสามารถเกิดมาพร้อมไคเมริซึมได้ เมื่อไซโกตหลายตัว (เช่น แฝดที่ไม่เหมือนกัน) รวมตัวกันและพัฒนาเป็นทารกเพียงหนึ่งคน
“ไคเมริซึมที่โครโมโซมเพศไม่ตรงกัน” (Sex-chromosome discordant chimerism) หมายถึง กรณีที่ตัวอ่อนอย่างน้อยหนึ่งตัวมีโครโมโซม XX รวมเข้ากับตัวอ่อนอย่างน้อยหนึ่งตัวที่มีโครโมโซม XY บุคคลที่พัฒนาในลักษณะนี้จะมีทั้งชุดโครโมโซม XX และ XY อยู่ด้วยกัน ทำให้มีรูปแบบโครโมโซมเป็น 46XX/46XY และอาจมีคุณลักษณะทางเพศที่หลากหลายแตกต่างกันได้
หลายคนที่มีไคเมริซึมและมีโครโมโซม XX/XY จะมีทั้งเนื้อเยื่อรังไข่และเนื้อเยื่ออัณฑะ ขณะที่บางคนอาจมีเพียงอัณฑะหรือเพียงรังไข่ และบางคนอาจมีคุณลักษณะพัฒนาต่างออกไปของต่อมเพศ (gonadal dysgenesis) บางคนมีความแตกต่างของอวัยวะเพศที่เห็นได้ชัด ขณะที่บางคนไม่มีความแตกต่างให้สังเกตได้เลย และไม่ทราบจนกว่าจะได้รับการตรวจโครโมโซม
ชนิดของไคเมอราแบบ XX/XY แบ่งเป็น กลุ่มใหญ่ได้ 4 แบบ ได้แก่ (อ่านเพิ่มเชิงอรรถ)
• Tetragametic chimera เกิดจากการรวมตัวกันของสองไซโกต (zygotes) ต่างกัน
• Parthenogenetic chimera มีการทำสำเนาตัวเองของจีโนมฝ่ายแม่ (endoreplication) แล้วถูกปฏิสนธิโดยอสุจิสองตัว
• Androgenetic chimera มีการทำสำเนาของจีโนมฝ่ายพ่อ
• Sesquizygotic twinning chimera เกิดจากวิธีพิเศษทางชีววิทยาของการแบ่งตัวของตัวอ่อน
• การแยกแยะว่าเป็นไคเมอราประเภทใดมักต้องใช้การวิเคราะห์จีโนม เช่น SNP array, การวิเคราะห์ลายพันธุกรรม (microsatellite / STR)
ไคเมรา (Chimera) เป็นหนึ่งในสัตว์เทพที่โดดเด่นและน่าเกรงขามที่สุดใน เทพปกรณัมกรีก
ไคเมราเป็นสิ่งมีชีวิต ลูกผสม (Hybrid) ที่น่าสะพรึงกลัวและสามารถพ่นไฟได้ โดยปกติแล้วถูกบรรยายว่าประกอบด้วยส่วนต่างๆ ของสัตว์ 3 ชนิด ดังนี้
• ส่วนหน้า: สิงโต (มีหัวและลำตัวด้านหน้าเป็นสิงโต)
• ส่วนกลาง: แพะ (มีส่วนลำตัวตรงกลางเป็นแพะ และมักมีหัวแพะโผล่ออกมาจากกลางหลัง)
• ส่วนท้าย: งู หรือ มังกร (มีหางเป็นงูพิษหรือมังกร)
นักกวีเอกสมัยโบราณอย่าง โฮเมอร์ (Homer) ได้บรรยายถึงไคเมราในมหากาพย์ อีเลียด (Iliad) ว่าเป็น "สิ่งมีชีวิตอมตะ ส่วนหน้าเป็นสิงโต ส่วนท้ายเป็นงู และตรงกลางเป็นแพะ พ่นเปลวไฟอันน่าสะพรึงกลัวออกมา"
“A case of a parthenogenetic 46,XX/46,XY chimera presenting ambiguous genitalia” (ตีพิมพ์ใน Journal of Human Genetics, 2020)
กรณีศึกษาเป็นตัวอย่างหายากของไคเมอรา XX/XY ที่ ไม่ใช่แบบ tetragametic ซึ่งมักเป็นประเภทที่พบโดยทั่วไป แต่เป็น parthenogenetic chimera ที่มีลักษณะเฉพาะของการทำซ้ำจีโนมฝ่ายแม่ก่อนการปฏิสนธิ
การทำการจัดลำดับจีโนม + วิเคราะห์ STR มีความสำคัญทั้งในด้านการวินิจฉัย, การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และเพื่อเข้าใจกลไกการเกิดไคเมอราในมนุษย์
• จากมุมมองการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม โอกาสเกิดซ้ำ (recurrence risk) ในครอบครัวนี้ #น่าจะต่ำ เพราะไม่มีประวัติในครอบครัว
• อย่างไรก็ตาม มีประเด็นที่ต้องติดตาม
• อัตราส่วนของเซลล์ XX/XY แตกต่างกันในเนื้อเยื่อแต่ละแห่ง (เช่น เลือด vs เยื่อบุปาก vs เนื้อเยื่ออื่น) ทำให้ประเมินผลของฮอร์โมนเพศ (androgen/estrogen) ต่ออวัยวะต่าง ๆ ได้ยาก
• ความเสี่ยงของปัญหา เช่น gonadoblastoma (ชนิดเนื้องอกที่อาจเกิดในอัณฑะ) จำเป็นต้องติดตามประเมินอย่างระมัดระวัง
เรื่องของ #อัตลักษณ์ทางเพศ (gender identity) ผู้เขียนแนะนำให้ให้ข้อมูลและคำอธิบายที่เพียงพอแก่เจ้าตัว เพื่อให้ตัดสินใจเลือกเพศของตนเองเมื่อถึงวัยที่เหมาะสม
• ผู้เขียนคาดหวังว่า วิธีการจีโนไทป์ (SNP + STR) ที่ใช้ในการศึกษานี้อาจกลายเป็นมาตรฐานในการตรวจวินิจฉัยสำหรับผู้ที่สงสัยว่าเป็นไคเมอรา XX/XY
#เชิงอรรถ
1 .Tetragametic chimera สิ่งมีชีวิตที่เกิดจาก การรวมตัวของเซลล์จากไข่สองใบและอสุจิสองตัว (รวมเป็น 4 gametes) ซึ่งเดิมควรพัฒนาเป็นฝาแฝดคนละคน แต่กลับรวมกันกลายเป็นตัวอ่อนเพียงคนเดียว
คำว่า tetragametic มาจาก
tetra = สี่
gamete = เซลล์สืบพันธุ์ (ไข่และอสุจิ)
กลไกการเกิด
1. มีไข่ 2 ใบถูกปฏิสนธิโดยอสุจิ 2 ตัว (เกิดเป็นแฝด dizygotic)
2. ตัวอ่อนทั้งสองเกิดขึ้นแยกกันในระยะแรก
3. ต่อมา ตัวอ่อนทั้งสอง หลอมรวมกัน (fusion) ก่อนฝังตัวในมดลูก
4. ร่างกายที่เกิดขึ้นจึงมี สองชุดของ DNA ที่ต่างกัน
ตัวอย่างเช่น
• เซลล์บางส่วนมีโครโมโซม 46,XX
• เซลล์บางส่วนมีโครโมโซม 46,XY
2. Parthenogenetic chimera ไคเมอราที่เกิดจากการทำซ้ำจีโนมฝ่ายแม่ก่อนการปฏิสนธิ หมายความว่า สิ่งมีชีวิตที่เซลล์บางส่วนมาจาก การทำซ้ำของเซลล์ไข่ (ฝ่ายแม่) โดย #ไม่ผ่านการปฏิสนธิ ในตอนแรก แล้วต่อมาถูก ปฏิสนธิโดยอสุจิ 2 ตัว (หนึ่งให้ X หนึ่งให้ Y) ทำให้เกิดส่วนประกอบของจีโนมจากทั้ง “การคัดลอกของแม่เอง” และ “อสุจิสองตัว” รวมเป็นร่างเดียว
Parthenogenesis (พาร์ธีโนเจเนซิส) แปลว่า “ #การกำเนิดโดยไม่อาศัยเพศ ” มาจากภาษากรีกว่า parthenos (หญิงพรหมจารี) + genesis (การเกิด)
กระบวนการเกิด
1. เซลล์ไข่ใบหนึ่งเริ่มกระบวนการ ทำซ้ำจีโนมของตนเอง (endoduplication) โดยยังไม่ถูกรวมกับอสุจิ
2. แล้วเกิดการปฏิสนธิขึ้นพร้อมกันจาก อสุจิสองตัว ตัวหนึ่งมีโครโมโซม X และอีกตัวมี Y
3. ผลลัพธ์คือ ร่างกายที่เกิดขึ้นจะมีส่วนของเซลล์
• บางส่วนมาจาก จีโนมแม่ที่ถูกทำซ้ำเอง (maternal genome duplication)
• และบางส่วนมาจาก จีโนมที่มีส่วนของพ่อ (จากอสุจิทั้งสอง)
เกิดเป็นสิ่งมีชีวิตที่มีชุดโครโมโซมผสมกัน เช่น 46,XX/46,XY
3. Androgenetic chimera สิ่งมีชีวิตที่เกิดจาก การรวมกันของเซลล์ที่มีจีโนมจากฝ่ายพ่อ (อสุจิ) เป็นหลักโดยไม่มีหรือมีส่วนของจีโนมฝ่ายแม่เพียงบางส่วนเท่านั้น
• Andro- (ภาษากรีก: ἀνήρ / aner) หมายถึง “ชาย” หรือ “ฝ่ายพ่อ”
• Genetic หมายถึง “ทางพันธุกรรม”
กลไกการเกิด (โดยส่วนใหญ่แต่ไม่ทั้งหมด)
มีได้หลายรูปแบบ ขึ้นอยู่กับช่วงเวลาที่เกิดในระหว่างการปฏิสนธิหรือการแบ่งตัวของตัวอ่อน
ตัวอย่างเช่น
1. ไข่ที่สูญเสียนิวเคลียสของแม่ (enucleated egg)
• ไข่ที่ไม่มีนิวเคลียสถูกปฏิสนธิโดย อสุจิสองตัว (dispermy)
• จีโนมที่เหลืออยู่ทั้งหมดจึงมาจากพ่อทั้งสอง
• ทำให้เกิดเป็น androgenetic chimera
2. การรวมตัวระหว่างตัวอ่อน(ที่ปฏิสนธิ) กับตัวอ่อนที่มีแต่จีโนมพ่อ**
• ตัวอ่อนหนึ่งมาจากไข่และอสุจิ (biparental)
• อีกตัวมาจากอสุจิเท่านั้น (androgenetic)
• เมื่อทั้งสองหลอมรวมกัน กลายเป็นสิ่งมีชีวิตที่มีเซลล์สองแบบ คือ เซลล์ที่มีจีโนมจากพ่อแม่ทั้งคู่ + เซลล์ที่มีจีโนมจากพ่อเท่านั้น
4. Sesquizygotic chimera สิ่งมีชีวิตที่มีความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมอยู่ ระหว่างแฝดไข่ใบเดียว (monozygotic) และ แฝดไข่คนละใบ (dizygotic) กล่าวคือ เกิดจาก ไข่เพียงใบเดียว แต่ถูกปฏิสนธิโดย อสุจิสองตัวพร้อมกัน
Sesqui- หมายถึง “หนึ่งเท่าครึ่ง” (1.5) หรือ “กึ่ง”
Zygotic หมายถึง “ที่เกี่ยวกับไซโกต” (ตัวอ่อนที่เกิดจากไข่ + อสุจิ)
กลไกการเกิด (โดยส่วนใหญ่แต่ไม่ทั้งหมด)
1. ไข่เพียง ใบเดียว ถูก อสุจิสองตัว (หนึ่งมีโครโมโซม X และอีกตัวมี Y) ปฏิสนธิพร้อมกัน
2. ส่วนใหญ่ การปฏิสนธิแบบนี้จะล้มเหลวเพราะเซลล์มีโครโมโซมเกิน (triploid)
3. แต่ในบางกรณี ตัวอ่อนสามารถ “แก้ไข” ตนเองได้โดย แยกชุดโครโมโซมส่วนเกินออก
4. ทำให้เกิดเซลล์สองกลุ่มที่ต่างกันในร่างเดียว:
• กลุ่มที่ได้จีโนมจาก ไข่ + อสุจิที่ให้ X → เป็นเซลล์ XX
• กลุ่มที่ได้จีโนมจาก ไข่ + อสุจิที่ให้ Y → เป็นเซลล์ XY
ผลคือ ตัวอ่อนที่พัฒนาเป็นบุคคลที่มี ชุดโครโมโซม 46,XX/46,XY (เหมือนเป็น “กึ่งแฝด” อยู่ในร่างเดียว)
ทำไมเรียกว่า “sesquizygotic” เพราะ
• ไม่ใช่ monozygotic twins (แฝดแท้) ที่มาจากไข่ใบเดียวกับอสุจิตัวเดียว
• และไม่ใช่ dizygotic twins (แฝดต่างไข่) ที่มาจากไข่สองใบกับอสุจิสองตัว
แต่เป็น “หนึ่งไข่ สองอสุจิ” → อยู่ “ #ระหว่างกลาง ” ของทั้งสองแบบ
จึงใช้คำว่า sesqui- (“หนึ่งเท่าครึ่ง”) เพื่อบ่งบอกว่ามีความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมมากกว่าแฝดต่างไข่ แต่ไม่เท่าแฝดแท้
รายงานในปี 2019 (Gabbett et al., NEJM) พบ sesquizygotic twins คนแรกของโลก (แฝดชาย–หญิง) ที่มี ดีเอ็นเอของแม่เหมือนกัน 100% แต่ดีเอ็นเอของพ่อเหมือนกันเพียงบางส่วน (~78%)
“ #อินเตอร์เซ็กซ์ ” ในความหมายของเรา คือ ร่มคำที่กว้าง ครอบคลุมทั้งลักษณะที่โดยทั่วไปถือว่าเป็นอินเตอร์เซ็กซ์ และลักษณะที่อาจไม่เป็นที่รู้จักในฐานะนั้น
จุดมุ่งหมายคือการให้นิยามกับลักษณะทางกายภาพที่มีมาแต่กำเนิดใด ๆ ที่อยู่ภายใต้คำว่า “ความหลากหลายของคุณลักษณะทางเพศ” ซึ่งโดยทั่วไปหมายถึงลักษณะที่ ปรากฏอยู่ในโครโมโซม อวัยวะเพศภายนอก ต่อมเพศ(อัณฑะ/รังไข่) หรืออวัยวะสืบพันธุ์ภายในอื่น ๆ หรือ ในกระบวนการที่ร่างกายผลิตหรือตอบสนองต่อฮอร์โมน แตกต่างจากสิ่งที่สังคมหรือการแพทย์ถือว่าเป็น “ลักษณะปกติ” หรือ “มาตรฐาน” ของการพัฒนา ลักษณะร่างกายภายนอกปรากฏ หรือการทำงานของร่างกายหญิงหรือชายและมีมาแต่กำเนิด หรืออาจเกิดขึ้นภายหลังในชีวิตโดยเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ
อินเตอร์เซ็กซ์เป็นเรื่องของ “สเปกตรัม” ซึ่งแต่ละความหลากหลายก็มีสเปกตรัมในตัวเอง ไม่ใช่ทุกคนที่มีลักษณะเหล่านี้จะรู้สึกว่าอยากนิยามตนเองด้วยคำว่า “อินเตอร์เซ็กซ์” แต่อย่างไรก็ดี เราสนับสนุนให้ผู้ที่รู้สึกว่าคำนี้ตรงกับตัวตนของตนเองเลือกใช้อย่างอิสระ เพราะเจ้าของร่างกายเท่านั้นที่จะมีอำนาจนิยาม คำที่ตรงกับตนเองเพื่อกำหนดตนเอง
#ความหลากหลายของคุณลักษณะทางเพศ #อินเตอร์เซ็กซ์ #สิทธิอินเตอร์เซ็กซ์ #เจ้าของร่างกายคือคนกำหนด #ร่างกายหลากหลาย
บทความหลัก : interAct
เลือกบทความ : Teddy bear 🧸 และ พรีส
กราฟฟิก : Teddy bear 🧸
บรรณาธิการ : พรีส
อ่านและทดสอบอาการ Self Hatred หรือไม่ : พรีส
