23/07/2026
ผลงานกลุ่ม Thal CMDL ปี 2026 เรื่อง ฮีโมโกลบินเอสองสูง: การทบทวนระดับโมเลกุลใหม่และผลกระทบต่อการคัดกรองพาหะบีตา-ธาลัสซีเมีย
ประเทศไทยได้ปรับลดค่า cut-off ของ Hb A2 สำหรับการคัดกรองพาหะบีตา-ธาลัสซีเมีย จาก 4.0% เป็น 3.6% ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2558 การศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อศึกษาความรู้พื้นฐานระดับโมเลกุลของพาหะบีตา-ธาลัสซีเมียในประชากรไทยขนาดใหญ่ภายหลังการเปลี่ยนแปลงเกณฑ์ดังกล่าว โดยคัดเลือกผู้ที่มีค่า Hb A2 ≥3.6% จำนวน 5,909 ราย มาตรวจวินิจฉัยด้วยการตรวจวิเคราะห์ฮีโมโกลบินและระดับโมเลกุลอย่างสมบูรณ์โดยใช้หลักการพื้นฐานของพีซีอาร์, DNA sequencing และ MLPA พบว่าเป็น A2A ที่ Hb A2 สูงจริง 5,395 ราย (91.3%), เป็นฮีโมโกลบินผิดปกติ 115 ราย (1.9%) และเกิดความผิดพลาดต่างๆ 399 ราย (6.8%)
- ในกลุ่มที่เป็น A2A ที่ Hb A2 สูงจริง 5,395 ราย พบว่าเป็นพาหะบีตา-ธาลัสซีเมีย 5,117 ราย (94.8%) เป็นพาหะบีตา-ธาลัสซีเมีย, มียีนบีตา-โกลบินปกติ 189 ราย (3.5%) และตรวจระดับโมเลกุลได้ไม่สมบูรณ์ 89 ราย (1.6%) ตรวจพบการกลายพันธุ์ของบีตา-ธาลัสซีเมีย ทั้งหมด 50 ชนิด ประกอบด้วยการกลายพันธุ์ที่ยังไม่เคยมีรายงานในประเทศไทย 9 ชนิด และการกลายพันธุ์ใหม่ 2 ชนิด
- ในผู้ป่วย 399 รายที่เกิดการแปลผลผิดพลาด พบว่าสาเหตุส่วนใหญ่เกิดจากค่า Hb A2 สูงปลอม 364 ราย (91.2%) รองลงมาคือความผิดพลาดของมนุษย์ 20 ราย (5.0%) และการได้รับเลือดจากผู้บริจาคที่มี Hb E จำนวน 15 ราย (3.8%)
- กลุ่มที่มีค่า Hb A2 อยู่ในช่วงก้ำกึ่ง (Hb A2 borderline, Hb A2 3.6-3.9%) มีสัดส่วนของ β⁰-thalassemia ต่ำกว่า แต่มีสัดส่วนของ β⁺-thalassemia สูงกว่า รวมทั้งพบผู้ที่มียีนบีตา-โกลบินปกติและการแปลผลผิดพลาดในอัตราที่สูงขึ้น
สรุปได้ว่า: การปรับลดค่า cut-off ของ Hb A2 ส่งผลให้พบความถี่ของการกลายพันธุ์บีตา-ธาลัสซีเมียในประเทศไทยเปลี่ยนแปลงไป การศึกษานี้ได้มีการทบทวนฐานข้อมูลการกลายพันธุ์ของบีตา-ธาลัสซีเมียในประเทศไทยใหม่ ให้ครอบคลุมการกลายพันธุ์ทั้งหมด 50 ชนิด ซึ่งรวมถึงการกลายพันธุ์ที่เพิ่งมีรายงานในประเทศไทยและการกลายพันธุ์ใหม่ ค่า Hb A2 ที่อยู่ในช่วงก้ำกึ่งควรได้รับการแปลผลด้วยความระมัดระวัง เนื่องจากมีโอกาสเกิดผลบวกลวงและความคลาดเคลื่อนในการวินิจฉัยมากขึ้น อีกทั้งควรมีการประเมินความคุ้มค่าของการใช้ค่า cut-off ของ Hb A2 ที่ต่ำลงสำหรับการคัดกรองพาหะบีตา-ธาลัสซีเมียในประเทศไทยต่อไป
ตีพิมพ์ในวารสาร Journal of Clinical Laboratory Analysis, IF2025 = 2.5, Scopus Tier 1, ISI Q2
โดยมี รศ.ดร. กฤษดา สิงหะ คณะแพทยศาสตร์ ม.มหาสารคาม และ ศ.ดร. สุพรรณ ฟู่เจริญ คณะเทคนิคการแพทย์ ม.ขอนแก่น เป็นนักวิจัยหลัก
ได้รับทุนสนับสนุนจาก สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส) งบประมาณ ปี 2568
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/jcla.70294