Katedra genetiky PriF UK

🧬 Dokáže genetika ovplyvniť to, ako sa učíme? 📚

Jedným z najdôležitejších génov pre fungovanie mozgu je BDNF — gén, ktorý pomáha neurónom rásť, prepájať sa a vytvárať nové spojenia.

BDNF hrá kľúčovú úlohu pri:
* učení
* pamäti
* adaptácii mozgu na nové skúsenosti
* aj regenerácii neurónových spojení

👉 práve preto je dôležitý pre tzv. neuroplasticitu — schopnosť mozgu meniť sa a prispôsobovať.

Niektoré varianty génu BDNF boli spojené s rozdielmi v pamäti, reakcii na stres či riziku neurologických a psychiatrických ochorení.
Zaujímavé je, že aktivitu BDNF dokáže ovplyvniť aj životný štýl — napríklad pohyb, spánok alebo chronický stres.

Pozrite si ďalší príspevok z našej novej série, v ktorej vám postupne predstavíme zaujímavé ľudské gény 🧬

🧬 Prečo sú niektorí ľudia prirodzene odolní voči HIV?

HIV potrebuje na vstup do buniek špecifický receptor — CCR5. U niektorých ľudí však gén pre tento receptor obsahuje mutáciu, ktorá spôsobí, že receptor nefunguje správne alebo úplne chýba.A vtedy sa vírus do bunky dostáva oveľa ťažšie

Táto genetická variácia patrí medzi najznámejšie príklady toho, ako môžu gény ovplyvniť náchylnosť na ochorenia aj odpoveď organizmu na infekciu.

📷 Chromozómové teritóriá: poriadok v jadre

Na prvý pohľad môže jadro bunky pôsobiť chaoticky, no v skutočnosti je jeho vnútro prekvapivo organizované. Počas interfázy, keď sa bunka práve nedelí, každý chromozóm zaberá svoje vlastné „územie“ – tzv. chromozómové teritórium.

Táto priestorová organizácia nie je náhodná. Ovplyvňuje, ktoré gény sú dostupné pre transkripciu a ktoré zostávajú umlčané. Inými slovami, to, kde sa konkrétny úsek DNA nachádza v jadre, môže rozhodovať o tom, či sa gén zapne alebo nie.

Keď sa bunka pripravuje na delenie, chromozómy sa začínajú kondenzovať (špiralizovať) a táto „voľnejšia“ organizácia sa mení.

Zdroj 📷: https://doi.org/10.1007/978-1-4020-6754-9_3025

🧬 Existuje gén, ktorý ovplyvňuje reč? 👅

Áno — jedným z najznámejších je FOXP2, gén spojený s rečou a jazykovými schopnosťami.

FOXP2 funguje ako transkripčný faktor, teda gén regulujúci aktivitu ďalších génov. Ovplyvňuje vývoj neurónových okruhov zapojených do reči, učenia a motorickej koordinácie. Práve preto sú jeho mutácie spojené s poruchami artikulácie, gramatiky a plánovania pohybov potrebných pre reč.

Zaujímavé je, že podobnú verziu FOXP2 mali pravdepodobne aj neandertálci, čo naznačuje, že niektoré biologické základy reči vznikli ešte pred oddelením našich evolučných línií.

Pozrite si ďalší príspevok z našej novej série, v ktorej vám postupne predstavíme zaujímavé ľudské gény 🧬

🧬 V našom tele sa nenachádza len ľudská DNA 👀

V skutočnosti ho obýva obrovské množstvo mikroorganizmov, ktoré majú vlastné genómy — a spolu tvoria tzv. mikrobióm.

Sú to baktérie, vírusy, huby či archeóny žijúce najmä v čreve, na koži alebo v ústnej dutine. Každý mikroorganizmus nesie vlastnú genetickú informáciu a súčet všetkých týchto génov (metagenóm) výrazne prevyšuje počet génov v ľudskom genóme.

Pozor — neznamená to, že naše bunky obsahujú „mikrobiálnu DNA“. Ide o samostatné organizmy, ktoré s nami žijú v úzkom biologickom prepojení.

Výskum mikrobiómu dnes patrí medzi najrýchlejšie rozvíjajúce sa oblasti biomedicíny a ukazuje, že človek nie je len izolovaný organizmus — ale komplexný ekosystém viacerých genómov.

📷 Mitóza: keď sa bunka delí (a nie vždy správne)

Na obrázku vidíš rakovinovú bunku zachytenú počas delenia – mitózy. Farebné vlákna predstavujú mikrotubuly mitotického vretienka, ktoré sa pripájajú na chromozómy a zabezpečujú ich rozdelenie do dcérskych buniek.

Na rozdiel od „učebnicového“ príkladu sa však bunka nedelí na dve, ale až na tri časti. Ide o tzv. multipolárnu mitózu, pri ktorej vzniká viacero deliacich pólov. Výsledkom je chaotické rozdelenie chromozómov a vznik buniek s nesprávnym počtom chromozómov – aneuploidiou.

Zaujímavé je, že tento jav nie je náhodný. Výskum ukazuje, že niektoré bežné chemoterapeutiká (napr. paclitaxel) nepôsobia tak, že by delenie buniek úplne zastavili. Namiesto toho narušia fungovanie mikrotubulov a „prinútia“ rakovinové bunky deliť sa chybne – do troch, štyroch či viacerých pólov. Takéto delenie je pre bunku neudržateľné a často vedie k jej zániku.

Práve genetická nestabilita spôsobená nesprávnym delením je jedným z hlavných znakov nádorových buniek a zohráva kľúčovú úlohu pri vzniku aj liečbe rakoviny 🧬

Zdroj 📷: Zhou, Amber S et al. “Diverse microtubule-targeted anticancer agents kill cells by inducing chromosome missegregation on multipolar spindles.” PLoS biologyvol. 21,10 e3002339. 26 Oct. 2023, doi:10.1371/journal.pbio.3002339

🧬 Ktorý gén rozhoduje o tom, ako tvoje telo ukladá tuk?

Jedným z kľúčových hráčov je gén PPARG, ktorý reguluje metabolizmus tukov a citlivosť na inzulín.�Ovplyvňuje ukladanie tukov, energetickú rovnováhu aj riziko vzniku metabolických ochorení.

Pozrite si ďalší príspevok z našej novej série, v ktorej vám postupne predstavíme niekoľko zaujímavých ľudských génov🧬

Poďte ich spoznať s nami ✨

Imunitnú odpoveď každého z nás do veľkej miery ovplyvňujú gény HLA 🛡️

Patria medzi najvariabilnejšie v ľudskom genóme a zohrávajú kľúčovú úlohu v rozpoznávaní toho, čo je „vlastné“ a čo je „cudzie“.�Každý z nás má unikátnu kombináciu ich variantov.

Pozrite si ďalší príspevok z našej novej série, v ktorej vám postupne predstavíme niekoľko zaujímavých ľudských génov🧬

Poďte ich spoznať s nami ✨

🧬 Dnes je DNA Day – a my sme si pre vás pripravili to “naj” zo sveta genómov

Vedeli ste, že:
🔹 niektoré organizmy majú len ~160 génov
🔹 iné majú genóm 50× väčší ako človek
🔹 a komplexita genómu vôbec nesúvisí s počtom génov?

Ktorý z nich vás prekvapil najviac?

📷 Brainbow: keď neuróny hrajú všetkými farbami

Na obrázku vidíš neuróny zafarbené pomocou techniky Brainbow. Každá nervová bunka má inú farbu, vďaka čomu ich vieme od seba odlíšiť aj v husto prepletenej sieti. V závislosti od zobrazenia môžu byť neuróny viditeľné buď komplexne (vrátane bunkového tela), alebo len čiastočne – napríklad ako dlhé výbežky, ktoré sa rozvetvujú a prepájajú s ďalšími bunkami.

Táto farebná paleta nám umožňuje sledovať tvar neurónov a ich prepojenia. Hoci majú všetky neuróny rovnakú DNA, líšia sa tým, ktoré gény sú v nich aktívne. Práve regulácia génovej expresie rozhoduje o tom, aký tvar bude mať neurón, s ktorými bunkami sa spojí a ako bude prenášať signály. Zaujímavosťou je, že väčšina neurónov sa po narodení už nedelí – svoje zložité prepojenia si musia udržiavať počas celého života 🧠

Zdroj: Lichtman JW, Livet J, Sanes JR. A technicolour approach to the connectome. Nat Rev Neurosci. 2008;9(6):417-422. doi:10.1038/nrn2391