Кафедра терапии, кардиологии и функциональной диагностики

Уникальное исследование опубликовано в августовском номере Circulation: Genomic and Precision Medicine. https://t.me/cardiogenetics/753 Проанализированы данные всех (!) рожденных в Дании с 1977 по 2011 г., если был известен хотя бы один родитель. К сожалению, врожденные пороки сердца все же наследуются, причем, больная женщина почти с удвоенной вероятностью по сравнению с больным мужчиной будет причиной ВПС у ребенка. На фоне того, что мы не знаем пока точный механизм наследования, и на фоне снижения рождаемости в целом, информация к серьезному размышлению. Особенно не позавидуешь генетикам, к которым придут на консультацию при планировании семьи такие родители. https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCGEN.121.003533

Кардиогенетический форум Уникальное исследование опубликовано в августовском номере Circulation: Genomic and Precision Medicine. Проанализированы данные всех (!) рожденных в Дании с 1977 по 2011 г., если был извест...

Список основных заболеваний, ассоциированных с желудочковой аритмией и ВСС, наиболее частые триггеры, различия по полу и возрасту дебюта и преобладающий тип ЖА - в обновленных рекомендациях ESC по ведению пациентов с желудочковыми аритмиями и профилактике ВСС.
Рекомендации ESC и другие новости - в телеграм-канале Национальной исследовательской лиги кардиогенетики - https://t.me/cardiogenetics

А у нас очередная статья! Поздравляем Ларису Олеговну Минушкину и весь большой коллектив!

Left ventricular global function index and peculiarities of daily blood pressure profile in patients with arterial hypertension Medical Journal of the Russian Federation Vol 28, No 1 (2022)

В очередном номере EHJ статья не совсем по теме Форума. Однако, поднимающая редко обсуждаемый вопрос кардиологии. https://academic.oup.com/eurheartj/article/43/28/2685/6604048?login=true

Ассоциация специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики имени Е.И. Шварца 12 - 17 июля 2022 года провела в Санкт-Петербурге Шестой Российский Конгресс с международным участием «Молекулярные основы клинической медицины – возможное и реальное». Несмотря на широкий спектр представленных докладов на самые разные молекулярно-генетические темы, в программе нашлось место и для кардиогенетики. Целая серия докладов касалась молекулярных основ развития атеросклероза, фармакогенетики антикоагулянтной терапии. Мы сердечно поздравляем профессора ФГБО ВО «Северный государственный медицинский университет» Минздрава РФ Воробьеву Надежду Александровну (г. Архангельск) с присвоением ей престижной награды ассоциации – медалью им выдающегося отечественного генетика Евгения Иосифовича Шварца!

❗️❗️❗️ Глубокоуважаемые коллеги!
Обращаюсь к тем из вас, кто ведет больных ГКМП с известным генотипом. Есть предложения по объединению данных для проведения совместной научной работы. ➡️
Прошу писать мне и передать эту просьбу потенциально заинтересованным в сотрудничестве коллегам.
С уважением, Дмитрий Александрович Затейщиков
Профиль в ТГ - https://t.me/Zateyshchikov

Раздел "Мнение" журнала Circulation - https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCULATIONAHA.122.059177

Самый загадочный липопротеин - липопротеин (а). В журнале Current Atherosclerosis Reports опубликовано исследование, проливающее свет на одну из загадок - постоянство концентрации липопротеина на протяжении всей жизни. Оказывается существенным фактором, модулирующим уровень Лп(а) оказался апобелок Е. - https://link.springer.com/article/10.1007/s11883-022-01016-8?noAccess=true

В Европейском кардиологическом журнале вышел интереснейший обзор, посвященный проблеме скрининга семейной гиперхолестеринемии (СГХС) у детей.
Авторы обращают внимание:
• СГХС является важной медицинской проблемой; это частое, в основном недиагностированное и опасное для жизни состояние при отсутствии лечения.
• При этом, существует общепринятое лечение СГГХ; статины и другие методы лечения широко доступны, эффективны и безопасны.
• Имеются средства для диагностики и лечения СГ; педиатрические/семейные медицинские учреждения существуют в большинстве европейских стран.
• Имеется распознаваемая латентная/ранняя симптоматическая фаза СГ; Уровни Х-ЛПНП значительно повышены с младенческого возраста.
• Существует подходящий тест/обследование на СГ; измерение липидов и/или генетическое тестирование широко доступны (в Европе)
• Существует согласованная политика в отношении СГ в отношении того, кого лечить; существуют применимые педиатрические рекомендации.
• Выявление случаев СГ должно быть непрерывным процессом;
• Выявление СГХС у ребенка означает ее наличие у одного из родителей и дает старт каскадному семейному скринингу.

Ссылка на обзор - в первом комментарии. Обсуждение - в нашем телеграм-канале.