Oftalmic

Как работает незрячий программист. Рассказывает он сам
Программист Тука Ояла работает в компании Vincit в Тампере. «Чего-то здесь не хватает, подумаете вы взглянув на нее», — пишет он на сайте компании. На столе нет монитора и мышки, поскольку Ояла ими не пользуется. Монитор ему не нужен, поскольку Ояла все равно не видит — он незрячий. Мышкой программист не пользуется, поскольку ему удобнее работать на клавиатуре.

В своей работе Тука Ояла пользуется программой, которая зачитывает текст с экрана, но это не голосовой помощник, к которым все уже привыкли. Робот зачитывает программисту текст со скоростью 450 слов в минуту, это в два с лишним раза быстрее, чем говорят люди.

При этом Ояла использует робота, который читает даже английский текст с финским «акцентом». На сайте Vincit можно послушать, как произносится текст — разобрать почти ничего невозможно. Поскольку текст произносится построчно, для Тукы Оялы все страницы в интернете выглядят так, будто их скопировали в блокнот и зачитали.

Как рассказывает программист, он также использует брайлевский дисплей. По его словам, с ним читать код быстрее. Тем не менее, ему все равно приходится знакомиться с каждой строчкой. Ояла замечает, что несмотря на это, для него, как и для зрячих программистов, важны отступы, с которыми код удобнее читать. Про отступы ему сообщает голосовая программа.

Пример программы на языке Python c отступами. И без отступов. Такая программа не запустится, поскольку в Python отступы обязательны.
Также, как рассказывает Ояла, ему удобнее, когда изменения в коде отображаются с помощью плюсов и минусов, как на GitHub, а не с помощью цветов, как в некоторых других программах. «Плюс и минус произнести быстрее, чем какой-нибудь замысловатый оттенок красного», — пишет разработчик.

По словам Тукы Ояла, ему приходилось работать не только с бэкэндом, но и фронтэндем. Как рассказывает программист, однажды он две недели работал над изменением Angular-приложения, и при этом ему не пришлось ничего менять в визуальной части, которую видит пользователь.
Источник: meduza.io

Mother fights for braille education for twins Perth twins Caitlin and Bethany Hannen-Williams have faced many challenges since they began losing their sight four years ago, but one battle their mother did not predict was a fight for them to be taught braille.

https://youtu.be/hxS5He3KVEM Srikanth Bolla - слепой предприниматель из Индии, сын фермеров, закончил MIT в США, открыл компанию, в которой трудоустроил 150 человек с ограниченными возможностями, компания оценена в 8 млн. долларов.

Srikanth Bolla: Seeing no obstacles http://inktalks.com When Srikanth Bolla was born blind, villagers in his family’s agricultural community advised letting him die. Instead, his parents focuse...

Как улучшить общение с людьми, которые теряют зрение,
или что бы слепые люди хотели, чтобы вы знали об их состоянии?

1. Часто зрение ухудшается постепенно, довольно медленно.

Иногда люди теряют зрение внезапно или за несколько дней, но большая часть теряет зрение постепенно в течение многих лет, например, при макулярной дегенерации или пигментном ретините.

2. Несмотря на то, что зрение ухудшается, хобби и интересы в жизни не меняются.

Спорт, мода, макияж, резьба по дереву, рукоделие, катание на велосипеде. Часто люди находят способ адаптироваться, например, используя велосипед-тандем или аудио описание кино.

3. Ощущается социальная изоляция.

Не заметить знакомого на улице, не дать комплимент о красивом новом платье коллеги по работе, не мочь следить за ходом игры в футбол... Приходится часто имитировать охи и ахи о том, какой красивый пейзаж вокруг. Это дает ощущение изоляции, но люди, знакомые с ситуацией плохого зрения могут сильно изменить этот опыт, например, подойдя на улице и сказав: "Привет, Джой, это Линдси". Если не представиться, то потом минут десять приходится гадать, кто же это был. В то же время если вы скажете: "Я видел тебя в магазине на той неделе", это оставляет неприятное ощущение.

4. То, что может и не может видеть слабовидящий человек, иногда удивляет их самих.

Например, если вы присылаете картинку смской слепому человеку, он не может ее прокомментировать, но если в социальной сети картинка идет с описанием того, что на ней изображено, то слепой может ее "увидеть", поэтому иногда создается впечатление "избирательного зрения". Те, кто знакомы с этим, не будут придавать этому большое значение.

Еще пример: на круизном лайнере туристка попросила о помощи сопровождающего из-за плохого зрения, а потом, казалось, разглядывала какие-то вещи. Один из сотрудников, не зная ситуации, прокомментировал, что эта туристка лжет о своем плохом зрении. Дело в том, что слепой человек может видеть одни вещи, и может не замечать другие. Также трудности могут возникнуть с некоторыми цветами, например, в различении красного и оранжевого, синего и зеленого, белого и желтого, тогда как остальные цвета видно довольно неплохо.

5. Могут быть "хорошие" и "плохие" дни по зрению.

Солнечно или пасмурно. Свежий или уставший взгляд, естественное или искусственное освещение - это может значительно изменять остроту зрения.

6. Не каждый день обращают внимание на состояние своего зрения.

Некоторые изменения в зрении проходят незаметно и выявляются только в кабинете врача, а иногда зрение падает так, что это понятно и без доктора.

7. Некоторые используют белую трость и собак-поводырей, некоторые нет.

Люди даже с одинаково низким зрением могут по-разному адаптироваться в жизни: кто-то нуждается в белой трости, а кто-то свободно перемещается без всяких дополнительных устройств.

8. Многие живут обычной счастливой жизнью и не относятся к своему состоянию, как к чему-то требующему соболезнования со стороны окружающих, особенно если они живут с низким зрением долгое время.

Опытом поделилась Joy Thomas http://doublevisionblog.com/about/

https://youtu.be/XcpO8943StI Такой подход к созданию глобальных открытых регистров пациентов с определенными заболеваниями (глазными наследственными заболеваниями) наиболее многообещающий, так как дает объективную статистику.

PatientCrossroads Patient Registry Since 2005, PatientCrossroads has pioneered the use of patient registries to accelerate therapeutic development and empower patients. PatientCrossroads regis...

https://youtu.be/xnLboYBtlAQ Доклад на конференции по аниридии

moi doklad

http://www.popsci.com/anonymity-artist?image=0

Artist Turns DNA From Chewed Gum Into Sculptures Plus, a perfume that can cover your genetic tracks

Приблизительно так видит пациент с синдромом Ашера.

http://www.iser.org/ 26-30 сентября 2016, Токио international society for eye research
http://www.icoph.org/ international council of ophthalmology WOC 2016 5 - 9 Feb

ISER: International Society for Eye Research The abstracts from the 2012 ISER Biennial Meeting in Berlin, Germany can be found here: http://kenes.com/iser2012/abstractcd/. Click here for a PDF version.

National Ophthalmic Disease Genotyping Network (eyeGENETM) of National Eye Institute (NIH), https://www.nei.nih.gov/jobs/og_fellowship
Brian P. Brooks, M.D., Ph.D. Director, Ophthalmic Genetics Fellowship Program
Catherine A. Cukras, M.D., Ph.D. Staff Clinician
Paul A. Sieving, M.D., Ph.D. Director, National Eye Institute
Wadih M. Zein, M.D. Staff Clinician
Delphine Blain, Sc.M., M.B.A. Genetic Counselor
Amy Turriff, M.S. Genetic Counselor
Xinjing Wang, M.D., Ph.D. Staff Scientist
Brett Jeffrey, Ph.D. Staff Scientist

Ophthalmic Genetics Fellowship | National Eye Institute The NEI Ophthalmic Genetics and Visual Function Branch (OGVFB) offers a clinical fellowship for a 1-year period, with the possibility of further extension. The successful candidate will train in a rich multidisciplinary clinical and basic-science research environment. He/she will participate in the…

Секция генетики глаукомы на российском глаукомном конгрессе
1. О.В. Хлебникова, МГНЦ РАМН. Клинико-генетические особенности наследственных форм глауком.
2. А.Н. Журавлева, МНИИ ГБ. Изучение роли полиморфизмов в генах COL1A1, COL3A1, COL3A1 в развитии первичной открытоугольной глаукомы.
3. Б.Э. Малюгин, О.П. Антонова. МНТК им. Федорова. "Особенности генетической диагностики и лечения пациентов с наследственной патологией роговицы.
4. А.В. Фокин, ИБР РАН, "Interactome". Построение генных сетей для анализа молекулярных данных при диагностике глаукомы.
5. М.Е. Иванова, "Офтальмик". Создание реестра и биобанка пациентов с глаукомой для разработки доступного и клинически применимого молекулярно-генетического теста.
http://youtu.be/xOjHWgGTs8g
http://youtu.be/-AsbmCsfD18
http://youtu.be/UZzpFHepLRs
http://youtu.be/xs-3bOIIa_0
http://youtu.be/fHujgTHGjcg

Хлебникова О.В. Клинико-генетические особенности наследственных форм глауком О.В. Хлебникова, МГНЦ РАМН. Клинико-генетические особенности наследственных форм глауком. РГО 2014

28 июня в 14-00 по адресу Оружейный переулок, д.25 строение 1 (метро Маяковская) состоится встреча для обсуждения актуальных вопросов генетической диагностики пациентов.

Вопросы, которые будут вынесены на обсуждение:

1. Официальная статистика наследственных глазных заболеваний в РФ. Где брать?
2. Спектр диагностируемых наследственных нозологий, приведение в соответствие российской и мировой классификации. Как адаптировать для эффективного международного взаимодействия?
3. Преемственность передачи пациента от первичного звена медицинской помощи (педиатр, офтальмолог, медицинский генетик) до высокоточных методов клинической и молекулярной диагностики в ведущих учреждениях с последующими рекомендациями по наблюдению пациента у лечащего врача. Использование современных способов взаимодействия звеньев этого процесса (социальные сети, открытые реестры, сети профессиональных контактов ("Доктор на работе" и др).
4. Специализация и "сферы ответственности" каждой группы участников диагностического процесса. А. Четкое описание клинической картины. Б. Дополнительные исследования (ФАГ, ОСТ, ЭФИ и др). В. Четкая постановка диагноза. Г. Выбор тактики молекулярного обследования. Д. Определение исполнителя молекулярно-генетических исследований.
5. Набор и стратификация пациентов. Вовлечение различных специализированных медицинских учреждений в формирование групп пациентов для проведения анализа и изучения общих клинических особенностей (ВМД, пигментная дегенерация, болезнь Штаргардта, глаукома, аниридия и др.)
6. Выбор комплекса методов молекулярного обследования пациентов: Сенгер, NGS, экзомное/геномное секвенирование, кариотипирование, FISH, CGH, пиросеквенирование и другие.
7. Экзом или NGS панели?
8. Разбор конкретных клинических случаев, проведение молекулярной диагностики и интерпретация полученных результатов. Какие возникают вопросы и сложности.
9. Основные применяемые биоинформатические инструменты.