Huntgen TINS

Un review științific de referință publicat recent în Nature Reviews Neurology aduce cea mai clară imagine de până acum asupra mecanismelor care duc la apariția și evoluția bolii Huntington, subiectul proiectului HUNTGEN , coordonat de Gabriel Balmuș (co-autor al articolului) în cadrul Transylvanian Institute of Neuroscience.

Boala este cauzată de un segment de ADN care se „repetă prea mult”.

HUNTGEN urmărește exact ceea ce pune în lumină acest review internațional:
👉 să înțeleagă cm evoluează expansiunea somatică în ADN-ul persoanelor afectate;
👉 să integreze genomica de ultimă generație în diagnosticul bolii Huntington;
👉 să creeze fundația necesară pentru terapiile aflate acum în dezvoltare.

Prin finanțare adecvată. cercetarea românească poate fi conectată la direcțiile globale de vârf, acolo unde se conturează tratamentele care vor schimba vieți.

Felicitări colaboratorilor noștri pentru acestă reușită științifică remarcabilă!

Aici, ei au folosit oligonucleotide antisens (ASOs) pentru a reduce nivelul proteinei huntingtin (HTT). Același mecanism de scădere a expresiei genice cu ASOs, dar pentru o altă țintă – MSH3, genă cheie în instabilitatea expansiunilor CAG din boala Huntington, a fost validat mai întâi pe modele de șoareci în studiul la care am contribuit și noi (link în comentarii).

În cadrul proiectului HUNTGEN, explorăm tocmai aceste căi de reglare genetică pentru a găsi noi soluții terapeutice.

Această reușită arată cât de promițătoare sunt terapiile bazate pe ASOs.

Huntington's disease successfully treated for first time One of the most devastating diseases finally has a treatment that can slow its progression and transform lives, tearful doctors tell BBC.

Traictoria ascendentă a Transylvanian Institute of Neuroscience, remarcată de Comisia Europeană ca model de succes, a creat premisele pentru atragerea resursei umane înalt calificate (i.e., Gabriel Balmus și echipa), HUNTGEN integrându-se perfect în „terenul fertil”.

Punerea neuroștiinței românești pe hartă Institutul Transilvănean de Neuroștiințe (TINS) a fost lansat în 2017 pentru a crea un centru de neuroștiințe de nivel mondial în România. Transformarea acestei viziuni în realitate a necesitat expertiză, resurse și colaborare internațională. Iată NEUROTWIN, conceput pentru a accelera ...

🧬 Poster mode: ON!
Colegii noștri au reprezentat proiectul HUNTGEN la Conferința de Bioinformatică cu nu unul, ci două postere științifice! 📊🧠

Unul dintre ele, intitulat "Genome-wide association analysis reveals genetic variants with potential relevance to DNA repair pathology", explorează legăturile dintre variantele genetice și reparația ADN-ului — un pas esențial pentru a înțelege mai bine bolile neurodegenerative, cm ar fi Huntington.

💡Știința merge mai departe când e împărtășită — iar noi suntem tare mândri să vedem cm munca echipei noastre prinde viață pe pereții conferințelor! 💙

🔬 Exciting News from HUNTGEN! 🔬

We’re thrilled to share that Mihai Miclăuș, part of our HUNTGEN team, is actively involved in organizing Bioinformatics Horizons – a conference dedicated to the future of bioinformatics!

This event will bring together researchers and industry experts to discuss cutting-edge advancements in genomics, AI applications, and data-driven discoveries in life sciences.

📅 Don’t miss the opportunity to connect, learn, and explore the next frontiers in bioinformatics!

More details here 👉 https://rsbi.ro/evenimente/bioinformatics-horizons/

🌱 Investing in Our People = Investing in Excellence 🧠

At HUNTGEN, continuous learning is key to innovation and growth. This is why we support our colleagues' attendance at top-tier training programs, such as the Multi-Omics Data Integration course at EMBL-EBI in Hinxton.

A big shoutout to Dragoș Leordean for participating in this intensive learning experience! 🚀

By fostering professional development, we ensure that our team stays at the forefront of scientific advancements—because great research starts with great people.

🔬💡 Looking forward to applying these insights to our projects!

#760114

Echipa HUNTGEN, despre cele mai noi rezultate ale cercetărilor noastre din cadrul Transylvanian Institute of Neuroscience.

FOTO. Cum ajută cercetătorii clujeni la stoparea bolii Huntington. Proiect finanțat prin PNRR cu 1,2 milioane euro Cum ajută cercetătorii clujeni la stoparea bolii Huntington. Proiect finanțat prin PNRR cu 1,2 milioane euro

Prof Gabriel Balmuș și Dr Mihai Miclăuș au prezentat azi la TVR Cluj ultimele rezultate științifice obținute de echipa HUNTGEN în domeniul de interes al bolii Huntington, alături de alte teme, inclusiv finanțarea cercetării într-un institut privat cm este Transylvanian Institute of Neuroscience.

Prim-plan obiectiv, 18 februarie 2025 Prim-plan obiectiv, 18 februarie 2025Invitati: dr. MIHAI MICLĂUȘ, cercetător principal, Transylvanian Institute of Neuroscience prin zoom: prof. dr. GABRIEL ...

Descoperire majoră pentru o terapie inovatoare a bolii Huntington, cu contribuția cercetătorilor de la Transylvanian Institute of Neuroscience, prin proiectul Huntgen TINS.

Comunicatul Transylvanian Institute of Neuroscience în primul link.

Referitor la articolul recent încărcat pe BioRxiv (pentru referință, link în comentarii), unde raportăm, alături de colaboratorii noștri, asamblarea pentru prima dată a genomului întreg al cârtiței-șobolan golașe:

🔬✨ De ce studiem genomul acestei specii? ✨🔬

Imaginea de mai jos prezintă o diagramă circulară creată în Circos, care compară cromozomii a trei specii fascinante:
🧬 CAM – cromozomii cârtiței-șobolan golașe (model de excepție pentru longevitate și rezistență la boli),
🧬 hs – cromozomii omului (Homo sapiens),
🧬 mm – cromozomii șoarecelui (Mus musculus, un model experimental clasic).

🌟 Ce vedem? Această hartă detaliată arată asemănările genetice dintre cele trei specii. Benzile colorate conectează regiunile genomice similare, subliniind conservarea unor regiuni cromozomiale întinse între cârtița-șobolan golașă, om și șoarece.

👉 De ce este important? Studiind genomul cârtiței-șobolan golașe, un mamifer cunoscut pentru rezistența excepțională la îmbătrânire și capacitățile de reparare a ADN-ului, putem descoperi mecanisme moleculare relevante și pentru oameni.

🔑 Aceste cunoștințe ar putea deschide noi drumuri în:
🧩 Înțelegerea îmbătrânirii și a mecanismelor de protecție celulară,
🛡️ Repararea ADN-ului, fundamentală pentru prevenirea bolilor neurodegenerative și a cancerului.

🌍 Astfel, traducerea acestor rezultate în contextul uman ne apropie de soluții pentru îmbunătățirea sănătății și combaterii îmbătrânirii premature.

🧪 Știința ne aduce mai aproape de viitor!

🔎 Ce părere aveți despre potențialul cercetării comparative între specii? Vă invităm să împărtășiți gândurile voastre în comentarii!

🌟 Mai țineți minte cârtița-șobolan golașă (naked mole rat)? 🌟
Această creatură fascinantă trăiește peste 35 de ani, fără ca șansele ei de deces să crească odată cu vârsta! Spre deosebire de noi, oamenii, și de restul mamiferelor, unde îmbătrânirea este inevitabilă, cârtița-șobolan golașă sfidează legile naturii. Nu doar că nu dezvoltă cancer, dar este și rezistentă la multe boli. 🐀💪
🎉 Avem vești importante! Prima versiune (nerecenzată) a articolului științific la care lucrăm alături de o echipă internațională este acum disponibilă online! (Link în comentarii 📎)
🔬 De ce ne interesează atât de mult genomul acestei creaturi unice?
Vrem să descoperim mecanismele moleculare care stau la baza îmbătrânirii sănătoase a creierului, cu potențialul de a dezvolta tratamente aplicabile la oameni. Acest lucru ar putea revoluționa modul în care înțelegem și tratăm bolile neurodegenerative, inclusiv Huntington. 🧠✨
💡 Ce părere aveți despre această creatură incredibilă? Ați auzit de ea până acum? Scrieți-ne în comentarii! 👇