Dr Agnieszka Masny

Instytut Literaturoznawstwa i Językoznawstwa UJK w Kielcach, Kieleckie Towarzystwo Naukowe, Studenckie Koło Naukowe Dialektologiczne

mają zaszczyt zaprosić na

XI Ogólnopolską Studencko-Doktorancką Konferencję Naukową
Język jako świadectwo kultury,
która odbędzie się 9 czerwca 2026 r

Komitet Naukowo-Organizacyjny:
dr hab. Marzena Marczewska, prof. UJK
prof. dr hab. Piotr Zbróg
dr hab. Stanisław Cygan, prof. UJK
lic. Tomasz Nawrot
mgr Artur Kornacki

Poniżej program konferencji

Wszystkim dzieciom oraz tym, którzy kiedyś byli dziećmi, życzę nieustającej ciekawości, wytrwałości i wesołości, a także niezmierzonych perspektyw. Nie tylko od święta.

🧬 Nowe spojrzenie na ból i zapalenie stawu skroniowo-żuchwowego.
W Nature Communications opublikowano bardzo nowatorskie badanie dotyczące stawu skroniowo-żuchwowego (TMJ), które może istotnie zmienić sposób myślenia o mechanizmach bólu, zapalenia i degeneracji w obrębie TMJ. Autorzy wykazali, że w tkankach maziówkowych stawu skroniowo-żuchwowego istnieje wcześniej niedostatecznie poznany układ naczyń limfatycznych, który może odgrywać kluczową rolę w regulacji zapalenia, drenażu tkankowego i bólu. 🦷🔬
Metodologia badania była wyjątkowo zaawansowana. Naukowcy wykorzystali modele mysie, ludzkie tkanki maziówkowe, techniki oczyszczania tkanek, trójwymiarowe obrazowanie objętościowe, analizę funkcjonalną, sekwencjonowanie pojedynczych komórek oraz modele zapalenia stawu skroniowo-żuchwowego. Dzięki temu mogli nie tylko zobaczyć naczynia limfatyczne w TMJ, lecz także ocenić ich funkcję w warunkach zapalenia. 🧫📊
Najważniejsze i jednocześnie przełomowe odkrycie jest bardzo istotne: w zapaleniu TMJ dochodzi do przebudowy naczyń limfatycznych, ale równocześnie ich funkcja drenażowa ulega zaburzeniu. Deficyt limfatyczny nasilał zapalenie błony maziowej, uszkodzenie chrząstki, utratę kości podchrzęstnej oraz zachowania bólowe u zwierząt. Co szczególnie interesujące, poprawa funkcji limfatycznej przez miejscowe dostarczenie VEGF-C w hydrożelu zmniejszała aktywację immunologiczną, ograniczała cechy degeneracji stawu i redukowała zachowania bólowe. 💧🦴
Znaczenie kliniczne tego badania polega na wskazaniu zupełnie nowego mechanizmu patofizjologicznego: ból i degeneracja TMJ mogą być związane nie tylko z przeciążeniem mechanicznym, zapaleniem i zmianami w chrząstce, ale także z niewydolnością miejscowego układu limfatycznego. To otwiera nowy kierunek badań nad leczeniem zapalenia i choroby zwyrodnieniowej stawów skroniowo-żuchwowych. ⚕️
☝Komentarz praktyczny: Trzeba podkreślić, że jest to przede wszystkim badanie eksperymentalne i przedkliniczne. Nie oznacza jeszcze gotowej terapii dla pacjentów, ale wskazuje zupełnie nowy cel terapeutyczny: przywrócenie prawidłowego drenażu limfatycznego i kontroli zapalenia w obrębie TMJ.
Link do badania w komentarzu.

Autyzm a geny? 🧬

Spektrum zaburzeń autystycznych (Autism Spectrum Disorder) to złożone zaburzenie neurorozwojowe, które objawia się trudnościami w komunikacji, relacjach społecznych oraz specyficznymi wzorcami zachowań i zainteresowań. Choć wszystkie przyczyny autyzmu wciąż nie są w pełni poznane, współczesna nauka wskazuje, że czynniki genetyczne są bezsprzeczne.

🧬

Autyzm nie jest wywoływany przez pojedynczą mutację genetyczną, ale kombinację wielu różnych zmian w genach, które zwiększają ryzyko wystąpienia ASD. Mogą to być zarówno mutacje odziedziczone, jak i mutacje de novo – czyli nowe zmiany genetyczne, które nie występują u rodziców, ale pojawiają się w komórkach rozrodczych lub w bardzo wczesnym rozwoju zarodka.

Szacuje się, że u około 10–30% osób z autyzmem można wykryć konkretną, znaną anomalię genetyczną. W pozostałych przypadkach mamy do czynienia z innymi lub niepoznanymi jeszcze zaburzeniami genetycznymi.

Najczęstsze genetyczne przyczyny autyzmu

1. Mutacje de novo w genach związanych z rozwojem mózgu

W ostatnich latach badania wykazały, że wiele dzieci z ASD ma mutacje w genach, które odpowiadają za rozwój i funkcjonowanie połączeń między neuronami. Przykładowe geny to:

CHD8 – mutacje w tym genie są jedną z najczęstszych przyczyn autyzmu z dużą głową (makrocefalią),

SCN2A – związany z przewodnictwem nerwowym i padaczką,

SYNGAP1, SHANK2, SHANK3 – geny kodujące białka synaptyczne, których mutacje zaburzają komunikację między neuronami.

2. Zespół łamliwego chromosomu X (Fragile X syndrome)

To najczęstsza dziedziczna przyczyna autyzmu i niepełnosprawności intelektualnej u chłopców. Spowodowany jest mutacją w genie FMR1 na chromosomie X. Osoby z tym zespołem często mają cechy autystyczne, opóźniony rozwój mowy, problemy z koncentracją i lęk społeczny.

3. Zespół Retta

Choć występuje prawie wyłącznie u dziewczynek, może dawać objawy przypominające autyzm. Spowodowany jest mutacją w genie MECP2. Typowa jest regresja – dziecko traci nabyte wcześniej umiejętności, pojawiają się stereotypie rąk i trudności w komunikacji.

4. Zespół Angelmana i zespół Pradera-Williego

Oba schorzenia są związane z nieprawidłowościami w regionie 15q11-q13 chromosomu 15, ale różnią się w zależności od tego, czy wada pochodzi od ojca czy matki. W obu przypadkach mogą występować objawy autystyczne, padaczka i opóźnienie rozwoju.

5. Zespół Phelan-McDermid (delecja 22q13)

W tym rzadkim zespole dochodzi do usunięcia fragmentu chromosomu 22, zawierającego gen SHANK3. Cechuje się opóźnieniem mowy, hipotonią (obniżonym napięciem mięśniowym) i objawami autystycznymi.

6. Kopii liczby genów – CNVs (Copy Number Variations)

Są to delecje lub duplikacje fragmentów DNA, które mogą zaburzać działanie wielu genów jednocześnie. Przykłady:

Delecja 16p11.2 – związana z autyzmem, padaczką i makrocefalią,

Duplikacja 15q11–q13 – częsta u osób z autyzmem, może wpływać na ekspresję genów związanych z neuroprzekaźnictwem,

Delecja 22q11.2 – wiąże się z ryzykiem ASD, schizofrenii i zaburzeń lękowych.

7. Polimorfizmy SNP (Single Nucleotide Polymorphisms)

Są to zmiany w pojedynczym nukleotydzie DNA. Choć pojedyncze SNP-y mają mały wpływ, to ich suma może zwiększać podatność na autyzm – szczególnie jeśli występują razem z innymi czynnikami genetycznymi lub środowiskowymi.

Nie u każdego dziecka z autyzmem wykonuje się badania genetyczne, ale są sytuacje, gdy warto je rozważyć:

🧬 gdy oprócz objawów autyzmu występują inne problemy: opóźnienie rozwoju, padaczka, wady wrodzone, nieprawidłowy obwód głowy,

🧬 jeśli w rodzinie są inne osoby z zaburzeniami neurorozwojowymi,

🧬 gdy dziecko ma cechy dysmorfii twarzy lub inne objawy sugerujące zespół genetyczny.

Najczęściej stosowane badania:

Kariotyp – ocena liczby i struktury chromosomów,

Mikromacierz (aCGH) – pozwala wykryć zmiany liczby kopii (CNV),

Sekwencjonowanie eksomu (WES) – umożliwia wykrycie mutacji w genach związanych z ASD,

Testy molekularne – np. dla zespołu łamliwego chromosomu X.

Choć nie każda osoba z autyzmem ma wykrywalną wadę genetyczną, rosnące możliwości diagnostyki genetycznej pozwalają coraz częściej identyfikować biologiczne podstawy tego zaburzenia – co daje nadzieję na lepsze terapie i wsparcie.

🧠❤️ 17 milionów osób i jeden mocny wniosek: psychiki nie wolno leczyć w oderwaniu od serca.
Prestiżowe czasopismo Nature Communications opublikowało jedno z największych badań dotyczących związku między zaburzeniami psychicznymi a chorobami kardiometabolicznymi, takimi jak cukrzyca typu 2, nadciśnienie, choroba niedokrwienna serca, migotanie przedsionków, udar czy niewydolność serca.
Autorzy zadali bardzo ważne pytanie: czy większe ryzyko chorób sercowo-metabolicznych u osób z zaburzeniami psychicznymi wynika głównie z genów, czy z czynników środowiskowych? 🔬
Wynik jest klinicznie niezwykle istotny.
🧬 Silniejszy udział genów wykazano zwłaszcza w przypadku współchorobowości chorób kardiometabolicznych z zaburzeniami afektywnymi, do których należą m.in. depresja i choroba afektywna dwubiegunowa. Istotny komponent genetyczny obserwowano również w części powiązań ze schizofrenią.
🌍 Silniejszy udział czynników środowiskowych dotyczył szczególnie anoreksji, ADHD oraz wielu zależności związanych z nadciśnieniem i migotaniem przedsionków. Chodzi tu m.in. o sen, aktywność fizyczną, sposób odżywiania, palenie tytoniu, alkohol, stres, warunki życia, dostęp do opieki oraz działania niepożądane niektórych leków.
Najważniejsze przesłanie? Geny nie są wyrokiem, a środowisko nie jest „winą pacjenta”. To mapa ryzyka, którą trzeba wykorzystać w praktyce. ✅
Pacjent z zaburzeniem psychicznym powinien mieć regularnie oceniane nie tylko samopoczucie, ale także ciśnienie tętnicze, masę ciała, glikemię, lipidogram, sen, dietę, aktywność fizyczną i ryzyko sercowo-naczyniowe.
Nie po zawale. Nie po udarze. Nie po rozpoznaniu cukrzycy. Tylko wcześniej! 🩺
To badanie pokazuje, czym powinna być nowoczesna medycyna: zintegrowaną opieką nad całym człowiekiem, a nie leczeniem jednego narządu lub jednej diagnozy.
Link do artykułu w komentarzu.

Kwitną kasztany, trwają egzaminy maturalne. A poniżej, 👇 maturzyści sprzed lat, na rocznicowym zjeździe rocznika. Wielce udanego. 😉
Dziękuję koleżankom - organizatorkom Glen, Kwasek-Pawlik i koleżeństwu, z którymi mogłam się zobaczyć, czas jakiś po maturze. 😉 To było arcymiłe, wzruszające i wesołe 🙂 .

Niech Święta Wielkanocne przyniosą i zostawią nadzieję, i radość, a czas spędzony przy świątecznym stole będzie wypełniony serdecznymi rozmowami i dobrym słowem.
🌞🐥🌼
Rys. Utalentowany Staś ❤️

Serdecznie polecam lekturę „Głuszy” Anny Goc każdemu, kto chce poznać (lub spróbować poznać) perspektywę osób z wadami słuchu. Arcyinteresująca książka napisana z ogromną uważnością i wrażliwością, w której głusi mówią o sobie. Bo, jak pisze Autorka, „nie ma większej samotności niż życie w tłumie ludzi, z którymi nie można się porozumieć”.
Anna Goc, „Głusza”, Wydawnictwo Dowody, Warszawa 2025.