Turing: ciencia, tecnología y neurodiversidad

Hace unas semanas se publicó un estudio (Litman et al., 2025), que aborda la compleja heterogeneidad fenotípica y genética de las condiciones del espectro autista. Considerando una muestra enorme (n=5,392 de SPARK, una cohorte estadounidense), los investigadores identificaron cuatro subtipos de autismo, cada uno con patrones distintos de rasgos principales, asociados y concurrentes. Aquí los subtipos:

- Desafíos moderados (34.5%, línea amarilla)
- Ampliamente afectado (10.3%, línea rosada)
- Social y/o conductual (36.6%, línea verde)
- Autismo con retraso de desarrollo (18.6%, línea azul)

Los cuatro subtipos se diferencian en función de siete categorías: ansiedad y/o síntomas del estado de ánimo, déficit de atención, comportamiento disruptivo, autolesión, conducta restringida y/o repetitiva, comunicación social limitada y retraso del desarrollo. Mientras más cerca al 1.0 está la línea, más dificultades tiene ese grupo en esa área. Por el contrario, si la línea se acerca a -1.0, indica que ese grupo tiene menos dificultades en esa categoría en comparación con otros niños autistas.

Entonces, el subtipo “ampliamente afectado” presenta dificultades severas en todos las áreas, y en contraste, el subtipo de “desafíos moderados” presenta menores niveles de dificultad en todas las áreas Por otro lado, los niños de “autismo con retraso de desarrollo” alcanzan los hitos de desarrollo más tarde de lo esperado, y en contraste, los niños de “social y/o conductual”, no presentan retrasos en el desarrollo temprano, pero sí ansiedad y/o síntomas del estado de ánimo, déficit de atención y comportamiento disruptivo.

Un hallazgo especialmente relevante es que estos cuatro subtipos se asocian con diferentes programas genéticos y moleculares subyacentes. Por ejemplo, en el subtipo “ampliamente afectado”, los genes relacionados se activan a lo largo de todas las etapas del desarrollo, lo que podría explicar la mayor severidad y la alta carga de condiciones concurrentes. En el subtipo “autismo con retraso del desarrollo”, los genes se expresan principalmente en las etapas fetales y neonatales, lo que favorece la aparición temprana de señales del autismo y, por tanto, un diagnóstico precoz. En contraste, en el subtipo “social y/o conductual”, los genes implicados se activan en la etapa postnatal, lo que explicaría la ausencia de retrasos iniciales en el desarrollo, a pesar de las dificultades conductuales que pueden aparecer más adelante.

Aquí el artículo completo y gratuito 🤖: https://www.nature.com/articles/s41588-025-02224-z

En una comunidad alejada de la ciudad, una madre lleva meses buscando respuestas para su hija de cuatro años. Desde bebé, notó señales que la inquietaban: evitaba la mirada, no respondía a su nombre y tenía crisis difíciles de entender. Visitó postas, centros de salud, escuchó que “ya hablaría” o que “cada niño tiene su ritmo”. Luego llegaron diagnósticos contradictorios. Y finalmente, el silencio. En su zona no hay especialistas. A veces siente que ya es tarde. Que el tiempo pasó sin que nadie la ayudara a comprender a su propia hija.

A cientos de kilómetros, al otro lado del país, una maestra observa con atención a un alumno de diez años. Sabe que es autista, pero no ha recibido formación ni cuenta con recursos para apoyarlo. Tiene 33 estudiantes más en el aula, y no sabe cómo adaptar los materiales, ni cómo evaluarlo de forma justa. Siente frustración e impotencia. Quiere ayudar, pero no sabe por dónde empezar.

Estas historias no son aisladas. En Perú, miles de niños, niñas y adolescentes aún no acceden a un diagnóstico oportuno de condiciones del espectro autista (CEA). Y muchos docentes carecen de herramientas prácticas para adaptar sus clases y responder a las necesidades de sus estudiantes autistas. Pero… ¿y si la tecnología pudiera cambiar esta realidad?

Desde Turing: ciencia, tecnología y neurodiversidad, hemos creado dos herramientas con inteligencia artificial (GPT) que buscan abrir caminos:

🩺 CheckEA para profesionales de salud
Permite realizar una detección preliminar del CEA en niñas y niños de 0 a 5 años y facilita una derivación oportuna para evaluación especializada.
* No reemplaza un diagnóstico, pero orienta los pasos siguientes, incluso en contextos donde no hay especialistas
* Puede ser utilizada por médicos, psicólogos, enfermeros, tecnólogos médicos y otros profesionales de salud

👩‍🏫 CheckEA para educadores
Brinda recomendaciones prácticas y personalizadas para adaptar la enseñanza según el perfil de cada estudiante autista, desde inicial hasta la universidad.
* Considera sus fortalezas, desafíos y estilos de aprendizaje de cada estudiante
* Facilita la implementación de ajustes razonables (adaptación de exámenes, diseño de recursos, etc.)
Ambas herramientas nacen de un mismo sueño: Que nadie se quede atrás por falta de acceso, y que la tecnología sirva para mejorar la calidad de vida de todas las personas autistas en Perú.

Te invitamos a conocerlas, a compartirlas y a usarlas. Y si algo falta, si algo puede mejorar, escríbenos. Tu experiencia nos ayudará a seguir creciendo ♾️

🔗 https://chatgpt.com/g/g-6817d7732bf8819195b6aac0fd6bdc26-checkea-para-educadores
🔗 https://chatgpt.com/g/g-6817cc9466ac81919cfdf53c7e228255-checkea-para-profesionales-de-la-salud

Créditos:
Desarrollo conceptual y diseño de herramientas: Marilia Baquerizo y Joë Lucero , desde Turing: ciencia, tecnología y neurodiversidad. Basado en modelos de lenguaje GPT (OpenAI), adaptados al contexto peruano, con enfoque en equidad y accesibilidad.

🧠 Se ha reportado que hasta el 41 % de las personas con síndrome de Down también presentan autismo. Comprender este diagnóstico dual (SD+CEA) es clave para una intervención adecuada.

Más para leer:
-Down syndrome: https://www.nature.com/articles/s41572-019-0143-7
-Autism and Down syndrome: early identification and diagnosis: https://www.scielo.br/j/anp/a/B9cvNsZ5G86jFbj3CNmBnkS/?lang=en

A lo largo de la historia, muchas mujeres han contribuido significativamente a la comprensión del autismo. Sin embargo, su labor no siempre ha recibido el reconocimiento que merece. Un caso particularmente destacado es el de Grunya Sukhareva, quien describió el cuadro clínico del autismo mucho antes que Kanner y Asperger.

A continuación, presentamos una lista de 10 científicas cuya labor ha sido clave en el diagnóstico y la intervención en autismo. Es momento de darles el crédito que merecen y reconocer su impacto en la ciencia del autismo.

Si eres mujer, que su legado te inspire 💛
¡Por más mujeres en la ciencia!
¡Por más mujeres en la ciencia del autismo!

‼️Hoy, 13 de enero, es Día mundial de la lucha contra la depresión.

Las personas autistas enfrentan una vulnerabilidad mayor a desarrollar depresión en comparación con la población general. Esta vulnerabilidad no surge únicamente de factores biológicos o individuales, sino que se relaciona profundamente con el entorno social y las experiencias vividas. Para muchas personas autistas, el mundo puede parecer un lugar caótico y abrumador, lleno de estímulos sensoriales difíciles de procesar, reglas sociales implícitas complicadas de entender, y expectativas sociales que rara vez se adaptan a sus formas de experimentar la realidad.

Este caos externo se convierte en una fuente constante de estrés, agotamiento y sensación de no pertenencia, factores que contribuyen significativamente al desarrollo de la depresión. Sin embargo, la depresión no es un problema que la persona autista deba “resolver” sola. Es una problemática social. Surge de un mundo diseñado para privilegiar formas neurotípicas de ser, que deja muchas veces de lado las necesidades y perspectivas de las personas neurodivergentes.

Abordar la depresión en personas autistas requiere cambios profundos en la sociedad: desde crear entornos más inclusivos y accesibles hasta promover relaciones de apoyo genuinas. La lucha contra la depresión no solo es individual, es colectiva, y nos llama a construir un mundo donde todas las formas de ser sean respetadas y valoradas.

Para leer más:
- Prevalence of Depressive Disorders in Individuals with Autism Spectrum Disorder: a Meta-Analysis: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29497980/
- The Presentation of Depression in Depressed Autistic Individuals: A Systematic Review: https://link.springer.com/article/10.1007/s40489-024-00480-z

El diagnóstico de autismo es estable y fiable desde los 24 meses, pero las diferencias conductuales propias de esta condición neurológica pueden notarse incluso en los primeros meses de vida. Reconocer las señales de alerta antes de los 18 meses puede ser clave para un acompañamiento temprano y efectivo. Aquí una lista de señales de alerta.

Debe considerarse también como alerta, a cualquier edad, una regresión de desarrollo, es decir, una reducción de la frecuencia o pérdida de habilidades sociales y de comunicación en relación con una edad más temprana.

El autismo (condición del espectro autista) y el narcisismo (trastorno de personalidad narcicista) son condiciones muy distintas, pero a veces generan confusión por ciertas similitudes superficiales. Aquí algunas diferencias importantes para un diagnóstico preciso💡