Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser - enhet Frambu

22/09/2026

Usikker på hva pårørende har rett til i møte med helsetjenestene?

🇳🇴Pårørendedagen 22 september - Du har faktisk rettigheter!✅
Her er dine generelle rettigheter i møte med helsetjenestene som er viktig å kjenne til:
👍Generell informasjon og veiledning
👉Taushetsplikten er ikke til hinder for dette
🩺💊Rett til opplæring om sykdommen og behandlingen
👉Rett til å vite hvordan du kan ivareta deg som pårørende
Du finner alt om dine rettigheter på https://www.helsenorge.no/parorende/parorendes-rettigheter/?retururl=https%3A%2F%2Fwww.helsenorge.no%2Fsok%2F%3Fq%3Dp%25C3%25A5r%25C3%25B8rende%26showmore%3Dfalse&retururltekst=S%C3%B8keresultat
Helsedirektoratet Helse- og omsorgsdepartementet (Norge)

22/09/2026

Tusen takk til alle pårørende for den viktige innsatsen dere gjør for deres nære og kjære! ❤️

Hver eneste dag, natt, hverdag, helg og ferie legger titusenvis av pårørende ned en enorm innsats for sine nære og kjære. Hvordan oppleves egentlig dette? Hvordan kan fagpersoner og andre gi støtte til pårørende? Og hvordan kan pårørende ta vare på seg selv oppi alt?

På temasidene våre på nett finner du artikler, podkaster og videoer om søsken, dobbeltpårørende, hva besteforeldre kan gjøre for å støtte barn og barnebarn og hvordan foreldre kan ta vare på seg selv og hverandre.

21/09/2026

I dag er det den internasjonale demensdagen.

Benytt gjerne anledningen til å lære litt om barnedemens.

Dette er en samlebetegnelse på sjeldne, fremadskridende hjernesykdommer hos barn og unge under 18 år som fører til gradvis tap av ferdigheter som språk, motorikk, hukommelse og evnen til å forstå og samhandle.

Les mer om årsaker til barnedemens, typiske symptomer, behandling og prognose her:

Barnedemens er en samlebetegnelse på sjeldne, fremadskridende hjernesykdommer hos barn og unge under 18 år som fører til gradvis tap av ferdigheter

19/09/2026

Visste du at Frambu forvalter Søbergs og Haaves stiftelser?

Begge stiftelsene har samme formål: Å gi økonomisk støtte til enkeltbrukere under 25 år som har en av diagnosene som Frambu senter for sjeldne diagnoser jobber med.

Støtten kan brukes til utdannelse, helseopphold eller andre formål som kan lette barnets tilværelse.

Les mer om ordningene og hvordan man kan søke her:

👉

Stiftelsen Frambu forvalter Oswald og Else Søbergs og Nils og Edith Haaves stiftelser.

18/09/2026

Hva er Pitt-Hopkins' syndrom?

Pitt-Hopkins’ syndrom er en sjelden diagnose som påvirker et gen i kromosom 18. Personer med diagnosen har blant annet spesielle ansiktstrekk, varierende grad av utviklingshemning og problemer med unormal eller uregelmessig pust i våken tilstand.

I denne videoforelesningen forteller Heidi E. Nag fra Frambu om typiske kjennetegn og vanlige problemstillinger ved diagnosen, og medisinske forhold man bør kjenne til. Opptaket er gjort på fagkurs om diagnosen på Frambu.

👉 https://vimeo.com/914390172

Du finner mer informasjon om Pitt-Hopkins' syndrom her:
https://frambu.no/diagnose/pitt-hopkins-syndrom/

Spesialpedagog Heidi E. Nag forteller om kjennetegn ved diagnosen, vanlige problemstillinger og medisinske forhold man bør kjenne til. Opptaket er gjort på fagkurs om diagnosen på Frambu.

17/09/2026

Kleefstras syndrom - hva er det?

Kleefstras syndrom er en sjelden genetisk tilstand som skyldes endringer på kromosom 9. Diagnosen fører blant annet til utviklingsforsinkelse, intellektuell funksjonsnedsettelse og multisystemiske påvirkninger.

I denne videoforelesningen forteller overlege David K. Bergsaker om vanlige symptomer ved diagnosen, hvordan den bør følges opp medisinsk og betydningen av tidlig oppfølging.

Du kan se hele prsentasjonen her:
https://vimeo.com/1226658350?share=copy&fl=sv&fe=ci

16/09/2026

Er du assistent til et barn eller en ungdom som har ataksia telangiectasia?

Barn og unge med AT har behov for tilrettelegging og kompenserende tiltak i hverdagen. Som assistent vil du jobbe tett på både personen med diagnose og pårørende, og være en sentral tjenesteyter for dem.

Vi har laget et nettkurs om ting du bør kjenne til når du skal jobbe med barn og unge med AT. Kurset er gratis og åpent for alle interesserte.

I nettkurset vil du blant annet få informasjon om

- hva AT er og hvilke medisinske utfordringer det gir
- din rolle som assistent og hva som kan forventes av deg
- hvordan foreldre kan ha det, og hvordan dette kan påvirke møter med deg
- hvordan du kan bidra til å ivareta de psykososiale behovene til barn med AT
- hvor du kan finne mer informasjon som kan være nyttig i assistentjobben

Du finner kurset her:
👉 https://frambu.no/courses/a-vaere-assistent-til-en-person-med-ataksia-telangiectasia/

15/09/2026

Hvordan er det å være ungdom og ung voksen med nevromuskulær sykdom?

På fagkurset om ungdom og unge voksne med nevromuskulære sykdommer 2. september delte en ung mann med dystrofia myotonika sine erfaringer og tanker om overgangen til voksenlivet med nevromuskulær sykdom.

Hør hva han forteller her:

Hør hva han forteller her:

14/09/2026

Søsken som pårørende i ung voksen alder – webinar for deg som er mellom 16-30 år og er søsken til en person med livsbegrensende tilstand.

Dato: onsdag 14. oktober 2026
Tid: 15.00-17.00

Målgruppen for dette webinaret er søsken (mellom 16-30 år) til personer med livsbegrensende tilstander. Webinaret fra Leve NÅ er om og for unge voksne søsken, og handler om søskens opplevelser og behov.

I webinaret vil blant annet to voksne søsken fortelle om sine erfaringer som pårørende. Psykologspesialist Torun Vatne vil også dele det forskningen sier om unge voksne søskens opplevelser og behov. Det vil bli lagt opp til gode muligheter for å dele erfaringer. Samtidig vil dette gi Leve NÅ verdifull innsikt i de behov som denne gruppen av unge voksne søsken har.

Vi vil åpne for dialog under webinaret, og mulighet for kortere økter i grupper. Hvis det blir over 30 deltakere benytter vi oss av responsverktøy og chat for at alle stemmer skal høres.

Webinaret er i regi av Leve NÅ- enhet for samhandling, livskvalitet og lindring og holdes av Torun Vatne, psykologspesialist.

Vil du bli med?
Det er gratis å delta på webinaret, og du kan melde deg på helt frem til det starter. Du vil motta en bekreftelse på e-post ved påmelding, og e-post med lenke til webinaret dagen før det starter. Webinaret begynner presis kl. 15.00, så logg deg gjerne på litt før den tid.

Meld deg på webinaret her: https://levenaa.no/events/webinar-sosken-som-parorende-i-ung-voksen-alder-14-10-2026/
Lenken fører til webinaret i Aktivitetskalender på nettsiden levenaa.no

Vet du om personer i målgruppen? Tips dem gjerne om dette webinaret!

For deg som ikke kan delta 14. oktober, eller ikke er i målgruppen, vil en redigert versjon av Torun Vatnes
innlegg fra webinaret publiseres på Leve NÅs nettside i etterkant. Erfaringsdelingen vil ikke tas med i det publiserte innlegget.

Torun Vatne er psykologspesialist i barne- og ungdomspsykologi med Ph.d. om temaet samtale med alvorlig syke barn. Torun jobber ved enhet Frambu, og i en mindre stilling for Leve NÅ. Torun er leder for utvikling og implementering i et stort prosjekt om ivaretakelse av søsken til barn med funksjonsnedsettelser sibs.no

11/09/2026

Vil du lære mer om kabuki syndrom?

Tirsdag 24. november 2026 holder vi digitalt fagkurs om kabuki syndrom. Målet med fagkurset er å øke kunnskapen om diagnosen for både fagpersoner og tjenesteytere i spesialisthelsetjenesten og kommunen som jobber med personer med kabuki syndrom. Pårørende og andre interesserte kan også melde seg på.

Programinnhold:

Hva er kabuki syndrom?
Medisinske aspekter og oppdatert forskning ved kabuki syndrom
Ernæring ved kabuki syndrom
Nevroutiklingsforstyrrelser ved kabuki syndrom
Tilrettelegging i hverdagen ved kabuki syndrom
Panelsamtale og oppsummering

Fagkurset er gratis, men du må melde deg på. Se vår kurskalender for mer informasjon og påmelding: https://frambu.no/kurs/kabuki-syndrom-2/

Dato: 24.11.2026
Tid: 09.00-15.00

Velkommen til digitalt fagkurs!