Khoa học dữ liệu và Tin sinh học

21/09/2026

Admin có thêm 1 bài báo là main author nữa online!

Lần này chúng tôi phát triển một thuật toán mới để ước lượng đóng góp của structural variants và apply thuật toán cho hơn 100 tính trạng. Chúng tôi chứng minh được thuật toán work well ở simulated data và phát hiện ra structural variant đóng góp khá quan trọng cho rất nhiều tính trạng.
Bài báo được published ở genome biology và các bạn có thể đọc miễn phí ở link dưới comment.

08/04/2026

Mỗi năm, ung thư cướp đi gần 10 triệu sinh mạng trên toàn thế giới. Điều đáng chú ý không phải chỉ là con số đó, mà là chúng ta vẫn chưa hiểu đầy đủ tại sao một loại thuốc hiệu quả với bệnh nhân này lại thất bại hoàn toàn với một bệnh nhân khác mang cùng “tên bệnh”. Câu trả lời nằm ở một nhận thức mang tính cách mạng: ung thư không phải là một bệnh duy nhất. Ung thư là hàng trăm bệnh phân tử khác nhau, và để điều trị hiệu quả từng loại, ta cần công cụ đủ tinh vi để nhìn vào bên trong tế bào ở nhiều chiều thông tin cùng lúc. Đó là sứ mệnh của nghiên cứu omics (omics research: nghiên cứu hệ thống và toàn diện một lớp phân tử sinh học cụ thể trong tế bào hoặc mô).

1. Bài Toán Ung Thư
1.1. Tại Sao Ung Thư Khó Điều Trị
Ung thư phát sinh khi tế bào tích lũy đủ nhiều đột biến soma (somatic mutation: biến đổi DNA xuất hiện trong tế bào thân trong suốt cuộc đời, không di truyền sang thế hệ con) để phá vỡ các cơ chế kiểm soát tăng trưởng bình thường. Một khối u điển hình mang hàng nghìn đột biến soma, nhưng phần lớn trong số đó là đột biến hành khách (passenger mutation: đột biến xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phân bào nhưng không đóng góp trực tiếp vào sự phát triển ung thư). Chỉ một số ít là đột biến thúc đẩy (driver mutation: đột biến tạo ra lợi thế sinh trưởng và chính là động lực thực sự của quá trình sinh ung thư). Nhiệm vụ trung tâm của genomics ung thư là tách bạch hai loại đột biến này.

Khó khăn thứ hai là tính dị chất nội khối u (intratumor heterogeneity: ITH, hiện tượng các tế bào trong cùng một khối u không mang cùng bộ đột biến). Một khối u phổi khi sinh thiết có thể chứa nhiều dòng vô tính (clones: các quần thể tế bào ung thư đều xuất phát từ một tổ tiên chung nhưng đã tích lũy thêm các đột biến riêng biệt trong quá trình tiến hóa). Khi bệnh nhân điều trị bằng thuốc nhắm trúng đích, dòng vô tính kháng thuốc thiểu số có thể không bị tiêu diệt và dần phát triển thành khối u tái phát — đây là lý do tại sao đơn trị liệu thất bại với nhiều loại ung thư tiến triển.

Hanahan và Weinberg (2011) đã hệ thống hóa những biến đổi căn bản mà tế bào ung thư cần đạt được, gọi là các đặc trưng ung thư (hallmarks of cancer): tự duy trì tín hiệu tăng trưởng, kháng các tín hiệu ức chế tăng trưởng, chống lại cái chết tế bào, đạt khả năng phân bào vô hạn, kích thích hình thành tân mạch, xâm lấn và di căn, tái lập trình trao đổi chất, và né tránh hệ miễn dịch. Mỗi đặc trưng này có thể được đạt đến bằng nhiều con đường phân tử khác nhau — và các công nghệ omics lần lượt tiết lộ từng con đường đó.

——-
Mời các bạn đọc tiếp ở link bên dưới comment.
P/s: admin không có tiền book quảng cáo, mong các bạn chủ động tương tác và chia sẽ để admin có thêm động lực tiếp tục viết bài! Cảm ơn sự quan tâm của cả nhà!

02/04/2026

Tế bào người chứa khoảng 3,2 tỷ cặp bazơ DNA — nhưng không phải tất cả đều được “đọc” cùng một lúc, hay ở mọi loại tế bào. Một tế bào gan và một tế bào thần kinh mang cùng một genome, nhưng chúng trông và hành xử hoàn toàn khác nhau. Bí ẩn nằm ở lớp thông tin trung gian giữa DNA và protein: transcriptome, tập hợp tất cả các phân tử RNA được tổng hợp trong một tế bào tại một thời điểm nhất định. Transcriptomics là ngành khoa học nghiên cứu transcriptome này — ai được biểu hiện, bao nhiêu, ở đâu và khi nào. Trong bốn thập kỷ qua, từ những vệt băng điện di trên gel nitrocellulose đến các bản đồ gene expression ba chiều với độ phân giải đơn tế bào, transcriptomics đã trải qua một cuộc cách mạng kỹ thuật chưa từng có, mở ra những câu hỏi mà trước đây chúng ta thậm chí không biết cách đặt ra.

1. Transcriptome và Tầm Quan Trọng
1.1. Transcriptome Là Gì
Transcriptome được định nghĩa là toàn bộ tập hợp các phân tử RNA được phiên mã từ genome của một tế bào, mô hoặc sinh vật trong một điều kiện sinh lý cụ thể. Khác với genome vốn tương đối tĩnh và giống nhau giữa các tế bào trong cùng một sinh vật, transcriptome có tính động cao: nó thay đổi theo loại tế bào, giai đoạn phát triển, điều kiện môi trường, trạng thái bệnh lý và thậm chí theo từng giờ trong ngày.

Transcriptome không chỉ bao gồm mRNA (messenger RNA, RNA thông tin) mang mã cho protein. Nó còn bao trùm một bức tranh phong phú hơn nhiều: rRNA (ribosomal RNA), tRNA (transfer RNA), miRNA (microRNA), lncRNA (long non-coding RNA, RNA không mã hoá dài), snRNA (small nuclear RNA), snoRNA (small nucleolar RNA) và nhiều lớp RNA không mã hoá khác. Người ta ước tính rằng hơn 75% genome người được phiên mã thành RNA, nhưng chỉ khoảng 1,5–2% mã hoá cho protein. Phần lớn còn lại là RNA không mã hoá với vai trò điều hoà, cấu trúc và nhiều chức năng khác đang tiếp tục được khám phá.

Điều này dẫn đến một câu hỏi trung tâm của sinh học phân tử hiện đại: tại sao cùng một genome lại có thể cho ra các kiểu hình tế bào hoàn toàn khác nhau? Câu trả lời nằm ở điều hoà phiên mã (transcriptional regulation), cơ chế kiểm soát gene nào được bật, tắt hoặc điều chỉnh cường độ biểu hiện trong từng bối cảnh tế bào.

——-

Mời các bạn đọc tiếp ở link bên dưới comment.

P/s: admin không có tiền book quảng cáo, mong các bạn chủ động tương tác và chia sẽ để admin có thêm động lực tiếp tục viết bài! Cảm ơn sự quan tâm của cả nhà!

31/03/2026

Năm 1977, Frederick Sanger công bố một phương pháp cho phép con người lần đầu tiên “đọc” trình tự DNA theo từng ký tự nucleotide. Thủ công, chậm chạp, và đòi hỏi kỹ năng thực nghiệm cao, nhưng nguyên lý của nó đặt nền móng cho genomics hiện đại. Gần năm thập kỷ sau, các máy giải trình tự xách tay nhỏ hơn điện thoại thông minh có thể đọc hàng gigabase DNA ngay tại rừng Amazon hoặc phòng điều trị bệnh viện. Khoảng cách giữa hai mô tả đó không phải là sự cải tiến đơn tuyến mà là cả một chuỗi các cuộc cách mạng công nghệ xảy ra theo nối tiếp, mỗi lần làm thay đổi hoàn toàn câu hỏi mà nhà khoa học có thể đặt ra. Bài viết này truy xuất toàn bộ hành trình đó: từ phương pháp Sanger qua vi mảng SNP, đến giải trình tự thế hệ kế tiếp (NGS) đọc ngắn, và cuối cùng là công nghệ đọc dài hiện tại.

1. Câu Hỏi Trung Tâm
1.1. Ba Câu Hỏi Sinh Học Nền Tảng
Để hiểu tại sao nhiều công nghệ cùng tồn tại, cần bắt đầu từ các câu hỏi sinh học. Genomics không phải là một câu hỏi duy nhất; nó là một tập hợp các câu hỏi ở các cấp độ phân giải khác nhau:

Câu hỏi 1 — Trình tự là gì? Trình tự DNA của sinh vật này, vùng gene này, hay cá thể này trông như thế nào? Đây là câu hỏi đòi hỏi phương pháp giải trình tự.

Câu hỏi 2 — Biến thể là gì? Trình tự của cá thể này khác với tham chiếu hoặc cá thể khác ở những vị trí nào? Đây là câu hỏi di truyền quần thể và y học chính xác.

Câu hỏi 3 — Cấu trúc và ngữ cảnh là gì? DNA gấp, sắp xếp, và hoạt động như thế nào ở cấp độ toàn bộ nhiễm sắc thể? Đây là câu hỏi đòi hỏi phân giải cấu trúc.

Mỗi thế hệ công nghệ genomics đã mở rộng khả năng trả lời từng loại câu hỏi này theo những cách khác nhau…

Mời các bạn đọc tiếp ở link bên dưới comment.

P/s: tất cả những bài viết được cung cấp miễn phis nhằm mục đích chia sẽ kiến thức về tin sinh và genomics nên admin không có tiền book quảng cáo, mong các bạn chủ động tương tác và chia sẽ để admin có thêm động lực tiếp tục viết bài! Cảm ơn sự quan tâm của cả nhà!

30/03/2026

Sinh học phân tử hiện đại được xây dựng trên một nguyên tắc nền tảng: mọi dạng thông tin sinh học, từ trình tự ADN đến mức biểu hiện gen, từ cấu trúc nhiễm sắc thể đến trạng thái methyl hóa, đều có thể được quy về một hệ tọa độ dùng chung. Bài viết này lý giải tại sao nguyên tắc đó là xương sống của toàn bộ genomics hiện đại, và bằng cách nào hàng chục công nghệ tưởng chừng rời rạc lại kết hợp thành một kiến trúc nhận thức thống nhất.

Đọc tiếp bài viết ở comment!

P/s: admin viết bài free ko có tiền book quảng cáo nên mấy bạn nhớ like share comment tương tác để admin có động lực viết tiếp nha! Cảm ơn cả nhà!

03/03/2026

Giờ gáy tới rồi giờ gáy tới rồi! Ò ó o o :v

Mới ra lò bài preprint về structural variants. Nội dung cơ bản là phát triển một method mới đo đóng góp của structural vaảiants cho các bệnh và tính trạng chịu ảnh hưởng bởi đa genes.

Kết quả cũng khá là hiển nhiên, claim đc SVs nó quan trọng, bigger is better :v. Nhưng trước giờ chưa thấy ai làm nên tranh thủ xí chỗ ngồi tý : ))

Giờ AI nó ghê quá nên có khi xong bài này giã từ sự nghiệp ko còn viết báo nữa nên cho gáy tý : ))

26/01/2026

The picture is a visual metaphor about how knowledge and perspective change what you see in the world.

# # # What the elements mean
- The wall represents the limit of ordinary perception or understanding; you can only see what rises above it.
- The books are **knowledge** or learning; as the person reads more, their “stack” grows and lifts them higher.
- The lower person, who has no books, only sees the bright flowers and butterflies, symbolizing a simple, uncritical or naive view of life.
- The person standing on many books can see over the wall into the dark, chaotic scene, meaning deeper knowledge reveals problems, conflicts, or harsh realities others miss.
- At the same time, he is still in the sunny, flower-filled foreground, suggesting that understanding the world’s darkness does not erase beauty, but makes your view more complete and realistic.

So the overall message is: learning expands your perspective; it may expose difficult truths, but it also lets you see more of reality than those who stay at ground level.

22/11/2025

spam cuối năm :v

Dù paper nhỏ hay lớn, fighting với reviewers đều mệt và cọc :v

nếu có đọc respond to reviewer thì sẽ thấy lần r2 mình cũng đã khá quạo :v

Background Molecular quantitative trait loci (molQTL) mapping, particularly for gene expression and chromatin accessibility, provides crucial insights into the regulatory and functional potential of genetic variation. While significant progress has been made in humans and model organisms, aquatic ge...

03/11/2025

Lúc đầu nhận projects làm về animals thấy cũng hơi thọt, sau làm thấy cũng mở ra nhiều cơ hội và cũng có những ý nghĩa đóng góp nhất định!

Chuyện dài, 2 năm rồi mới lên bài @@, vài ngày nữa sẽ có 1 bài lên tiếp và 1 bài nữa đang submit. Nói chung toàn bài cũng nhỏ nhỏ, nhưng biết sao được, nhà nghèo ba má keo ko nhiều điều kiện thêm cái cũng quá khó trong thế giới đầy cạnh tranh, IQ thì ko bằng thiên hạ, nên thôi niềm vui có nhỏ thì vẫn cứ vui thôi!

Abstract. Noncoding genomic variations are crucial for the genetic regulation of traits; however, their functional impact in farmed animals remains underex

15/09/2025

Admin đang có projects làm về AI/DL cho dna language models, bạn nào muốn join project có thể inbox page nha! Đây là side project nên unpaid, mục tiêu là có publications nên sẽ phù hợp cho những bạn có mục tiêu cải thiện CV du học những ngành liên quan bioinformatics/compbio.

Cảm ơn sự quan tâm của mọi người.