مركز د.مها عرمش للتخاطب و تنمية مهارات الطفل

*🧠 المنعكسات في طب الأطفال 🧠*
قبل أي حاجة، خلينا نفهم يعني إيه *Reflex*؟
المنعكس هو رد فعل لا إرادي بيحصل تلقائيًا لما ندي محفز معين. فحص المنعكسات دي مهم جدًا عشان نقيم سلامة الجهاز العصبي ونتابع تطور الطفل الحركي والعصبي 👶✨
*📌 المنعكسات بتتقسم عندنا لـ 4 مستويات:*
1. المستوى الشوكي Spinal Level
2. مستوى جذع المخ Brain Stem Level
3. مستوى الدماغ المتوسط Mid Brain Level
4. المستوى القشري Cortical Level
النهاردة هنبدأ بأول مستوى: *🔥 منعكسات المستوى الشوكي 🔥*
وفيه 5 منعكسات أساسية:
✔️ Flexor Withdrawal
✔️ Extensor Thrust
✔️ Crossed Extension I
✔️ Crossed Extension II
✔️ Crossed Extension III
━━━━━━━━━━━━━━━
*✅ أول منعكس معانا: ✨ Flexor Withdrawal Reflex ✨*
*وضعية الطفل:*
يكون نايم على ضهره Supine، والأطراف مفرودة، والرأس في المنتصف Midline عشان نتجنب أي تغير في التوتر العضلي.
*طريقة الفحص:*
عن طريق محفز بسيط مؤلم Noxious Stimulus في باطن القدم Sole of Foot.
*الاستجابة الإيجابية:*
الطفل يسحب رجله ناحية جسمه، يعني يعمل ثني سريع للرجل.
*الاستجابة السلبية:*
مفيش أي حركة تحصل.
*بيظهر امتى ويختفي امتى؟*
بيبدأ من الأسبوع 28 من الحمل ويفضل موجود لحد عمر شهرين تقريبًا.
*⚠️ لو المنعكس ده استمر بعد عمره الطبيعي:*
ممكن يأثر على المهارات الحركية الجاية زي:
- الحبو
- الجلوس
- المشي
السبب إن استمراره بيمنع الطفل من فرد الرجل وتحميل الوزن بشكل طبيعي.
فهم منعكسات الأطفال خطوة أساسية عشان نفهم تطور الجهاز العصبي والحركي لديهم.

متلازمة داون

متلازمة داون أو تناذر داون أو التثالث الصبغي 21 أو الثالث الصبغي G ، متلازمة صبغوية تنتج عن تغير في الكروموسومات؛ حيث توجد نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه في الخلايا، مما يسبب تغيراً في المورّثات. تتسم الحالة بوجود تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. يصاحب المتلازمة غالباً ضعف في القدرات الذهنية والنمو البدني، وبمظاهر وجهية مميزة. يمكن الكشف عن المتلازمة أثناء الحمل عن طريق بزل السلى. كما يمكن أيضاً الكشف عن هذه المتلازمة بفحص الكروموسومات الجنينية في دم الأم دون الحاجة لبزل السلي. كما تساعد الأشعة الصوتية التفصيلية على عمر 11-14 أسبوعا وعلى عمر 18-22 أسبوعا في تقدير احتمال إصابة الجنين بمتلازمة داون. يمكن أن تجد الكثير من الصفات المميزة لمتلازمة داون في أشخاص طبيعيين كصغر الذقن وكبر حجم اللسان واستدارة الوجه وغير ذلك. تزيد احتمالية إصابة أطفال متلازمة داون بعدة أمراض كأمراض الغدة الدرقية، وارتجاع المريء، والتهاب الأذن. يوصى بالتدخل المبكر منذ الطفولة والكشف القبلي عن أكثر الأمراض شيوعا والعلاج الطبي وتوفير جو عائلي متعاون والتدريب المهني حتى تساهم في تطوير النمو الكلي للطفل ذو متلازمة داون. وبالرغم من أن بعض المشاكل الجينية التي تحدّ من قدرات طفل متلازمة داون لن تتغير إلا أن التعليم والرعاية المناسبين قد يحسّنان من جودة الحياة.

تاريخ المتلازمة

سمّيت متلازمة داون نسبة إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون الذي كان أول من وصف هذه المتلازمة في عام 1862 والذي سماها في البداية باسم "المنغولية" أو "البلاهة المنغولية" ووصفها كحالة من الإعاقة ال*قلية بشكل موسع في تقرير نشر عام 1866 [2] وذلك بسبب رأيه بأن الأطفال المولودين بمتلازمة داون لهم ملامح وجهية (خاصة من ناحية زاوية العين) تشبه العرق المنغولي بحسب وصف جون فريدريك بلومينباخ، ولهذا سماه "منغولية" اعتمادا على النظرية العرقية التي كانت سائدة حينها، وبقيت المعتقدات حول ربط متلازمة داون بالعرق حتى أواخر سبعينات القرن العشرين.
في عام 1959 اكتشف جيروم لوجين Jérôme Lejeune أنها بسبب النسخة الإضافية من الكروموسوم 21.

أنواع متلازمة داون

توجد ثلاث أنواع من متلازمة داون:
1. التثلث الحادي والعشرين: وفيه يتكرر الصبغي 21 ثلاث مرات بدلا من مرتين ليكون عدد الصبغيات 47 بدلا من 46 صبغي في كل خلية، ويشكل هذا النوع النسبة الأعلى من مجموع المصابين بهذه المتلازمة حيث تبلغ نسبة الإصابة به حوالي 95% من حالات متلازمة داون.
2. الانتقال الصبغي: وفيه ينفصل الصبغي رقم 21 ويلتصق بصبغي آخر وعادة ما يكون الصبغي الاخر من الأصباغ 13، 14، 15، 21، 22 ويشكل هذا النوع حوالي 4 بالمائة من حالات متلازمة داون.
3. النوع الفسيفسائي: وفي هذا النوع يوجد نوعين من الخلايا في جسم الطفل المصاب، بعضها يحتوى على العدد الطبيعي من الصبغيات أي 46 والبعض الآخر يحتوى على العدد الموجود في متلازمة داون أي 47 صبغي، ويمثل هذا النوع حوالي 1 بالمائة من المصابين بمتلازمة داون.

الصفات والمميزات

يتصف الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بهذه الصفات الجسدية أو بعضها: صغر غير طبيعي في الذقن[ وميلان عرضي في شق العين مع جلد زائد في الزاوية الداخلية وضعف في تناغم العضلات, وتسطح في جسر الأنف, وطية واحدة فقط في راحة الكف, وبروز في اللسان وذلك بسب صغر تجويف الفم وتضخم اللسان مما يجعله قريب من اللوزتين في الحلق[، وقصر في الرقبة, ووجود بقع بيضاء في قزحية العين تعرف ببقع برشفيلد وارتخاء وتهاون مفرط في المفاصل يتضمن ارتخاء وعدم استقرار في المفصل القهقي المحوري, وعيوب خلقية في تكوين القلب, وكبر في المسافة بين إصبع القدم الكبير والذي يليه, وشق وتقلص وحيد في الأصبع الخامس, وعدد أكبر من تعرجات البصمة في اليد. أغلبية الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لديهم تأخر عقلي ويتراوح بين الخفيف بمعدل ذكاء(IQ 50–70) والمتوسط (IQ 35–50) [6]. عادة ما يزيد معدل ذكاء الأفراد الذين يعانون من المغولية الفسيفسائية بين 10–30 نقطة أعلى إضافة على ذلك فإن الأشخاص الذين يعانون من المغولية قد يحدث لهم تغيرات خطيرة وغير طبيعية تؤثر على أجهزة الجسم, كما قد يكون لديهم رأس واسعة ووجه مستدير جدا.أو يتميزون بالصعل.
طبيا؛ فإن النتائج المترتبة للزيادة غير الطبيعية في الجينات (المادة الوراثية) في متلازمة داون كبيرة ومختلفة جدا وقد تؤثر على أي وظائف الجسم وأجهزته أو طريقة عمله. والتعامل الصحيح مع المرض يتضمن الإحاطة والاستعداد لمنع أي تأثير سلبي, كما يتضمن الإدراك لكل المشاكل والتعقيدات التي تنتج من الاضطراب الجيني, والتحكم والقدرة على إدارة الأعراض المصاحبة, ومساعدة الشخص المصاب وعائلته للتأقلم والنجاح في تخطي كل الصعوبات المتعلقة بالعجز المرافق للحالة الصحية
والاختلاف الكبير في أعراض هذا المرض التي تظهر على الأشخاص ما هو إلا نتيجة تفاعل معقد بين البيئة والجينات حيث تنتج متلازمة داون من عدة مشاكل مختلفة في الجينات. ولا يمكننا الكشف أو توقع الأعراض المصاحبة للأشخاص المصابون بالمغولية قبل ولادتهم. بعض الأعراض قد تظهر عند الولادة مثل التشوهات الخلقية في تكوين القلب, والبعض الآخر يظهر مع مرور الوقت مثل داء الصرع.
أكثر العلامات ظهورا في الأشخاص المصابين بالمغولية: الخصائص الوجهية المميزة, وضعف الإدراك, وأمراض القلب الخلقية وفي الغالب عيب في الحاجز البطيني للقلب, وضعف السمع (وقد يكون ذلك بسبب عوامل عصبية حسية, أو التهاب حاد ومزمن في الأذن الوسطى والمعروف أيضا بالأذن الصمغية), وقصر في القوام, واضطراب في الغدة الدرقية, ومرض الزهايمر (النسيان). والأمراض الأخرى الخطيرة والأقل حدوثا تتضمن اللوكيميا وضعف جهاز المناعة والصرع.
وبكل الأحوال؛ هنالك فوائد صحية لمتلازمة داون كانخفاض خطر الإصابة بالأمراض السرطانية الخبيثة باستثناء سرطان الدم (اللوكيميا) وسرطان الخصية برغم أنه إلى الآن, لم يتم معرفة إذا كان السبب من انخفاض معدل معدل الوفيات بمرض السرطان لدى المغوليين نتيجة ضغط الورم الجيني على كروموسوم رقم 21(مثل Ets2)، أو بسبب انخفاض التعرض للعوامل البيئية المساهمة في الإصابة بالأمراض السرطانية أو أسباب أخرى غير محددة حتى الآن. بالإضافة إلى ذلك فإن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون يكونوا أقل عرضة للإصابة بأمراض تصلب الشرايين واعتلال شبكية العين الناتجة من داء السكري.

النمو المعرفي

يختلف النمو المعرفي بين المصابين بمتلازمة داون من شخص لآخر. لا يمكن التنبؤ بمستوى قدرات المصاب عند ولادته بشكل يعتمد عليه كما لا يمكن أن يتوقع نموه المعرفي بناء على سماته الجسدية الخاصة بالمرض. تتم تحديد طريقة التعليم المناسبة لكل فرد مصاب بعد ولادته بعد إجراء تجارب تدخلية.نجاح الأطفال المصابين في المدرسة يختلف أيضا بشكل كبير ومن هنا تنبع أهمية تقويم كل حالة على حدة. بعض التأخر المعرفي الذي يصيب أطفال متلازمة داون قد يصيب أطفالا عاديين وقد يستخدم معها آباؤهم برامج عامة تقدم من خلال المدارس وما إلى ذلك.
تنقسم القدرات اللغوية إلى قسمين: فهم اللغة والتعبير بواسطة اللغة. يعاني معظم أطفال متلازمة داون تأخرا في الكلام يستلزم علاج لغة ونطق خاص لتحسين القدرة على التعبير اللغوي.المهارات الحركية الدقيقة تتأخرخاصة عن الحركات العيانية الكبيرة وقد يعزى هذا إلى تأخر النمو المعرفي. تبعات هذه المشكلات الحركية تختلف من شخص لآخر فبعض المصابين يبدؤون بالمشي في سن الثانية بينما لا يبدأ بعضهم بذلك حتى السنة الرابعة. قد يساهم العلاج الطبيعي والمشاركة في برامج خاصة للتعليم الجسدي في تعزيز التقدم في النشاطات الحركية العيانية الواضحة.
يختلف المصابون في قدرتهم على التواصل الاجتماعي. ويتم الكشف روتينيا على مشاكل الأذن الوسطى وفقدان السمع فقد تساعد الوسائل المساعدة على السمع أو مكبرات الصوت في تعلم اللغة. تقييم القدرات اللغوية يساعد على تحديد نقاط التفوق ونقاط الضعف. والعلاج اللغوي الفردي يستهدف مشاكل لغوية محددة قد تكون زيادة القدرة على الاستيعاب أو قد تصل إلى تطوير قدرات لغوية متقدمة. تستخدم طرق الاتصال المعززة والبديلة كالإشارة للأشياء ولغة الجسد واستخدام الصور لتساعد على التواصل. ما تزال البحوث حول فعالية وسائل التواصل المختلفة ضئيلة.في التعليم، أصبح انتقال الأطفال المصابين بمتلازمة داون إلى التعليم العام أقل جدلا في عدد من الدول. فهناك محاولا للتعميم في المملكة المتحدة. ويعني التعميم دمج أطفال بقدرات مختلفة مع زملائهم من نفس العمر. ليس لأطفال المتلازمة العمر العاطفي والاجتماعي والذكائي ذاته لدى غيرهم من الأطفال الطبيعيين وقد تتسع الفجوة في الفرق بينهم مع الزمن. التفكير المركب الذي تحتاجه العلوم وربما التاريخ والفنون وغيرهم من المواد قد تكون بعيدة عن قدرات الأطفال المصابين أو بشكل آخر سيحقق فيها الأطفال الطبيعيون أفضل. ولهذه الأسباب فإن المصابين سيستفيدون من هذا الدمج في حال حصلت بعض التعديلات على المناهج.بعض الدول في أوروبا كألمانيا والدنمارك تتبنى نظام وجود معلمين في الفصل بحيث يتولى المعلم إلى الاهتمام بالأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة. التعاون بين المدارس العامة والمدارس الخاصة هو أحد البدائل المطروحة ويعني أن تقدم الدروس الخاصة بالمناهج في فصول منفصلة بحيث لا تفوق المواد المقدمة قدرات أطفال متلازمة داون ولا يتأخر تعليم بقية الأطفال ويتم الدمج بين الأطفال المصابين مع غيرهم في النشاطات الأخرى كالرياضة والنشاطات الفنية والاجتماعية وتناول الوجبات.
الخصوبة
تقل القدرة على الإنجاب لدى المصابين ذكورا وإناثا؛ فالذكور غير قادرين على الإنجاب عادة بينما يقل معدل الحمل لدى المصابات عن غيرهن. يصاب تقريبا نصف أبناء المصاب أو المصابة بمتلازمة داون بها أيضا.توجد اربعة تقارير فقط لحالات ذكور مصابين بمتلازمة داون وأنجبوا أطفالا
التدبير العلاجي

معالجة الأفراد المصابين بمتلازمة داون تعتمد على مظاهر المرض. على سبيل المثال، قد يحتاج الأفراد المصابون بمرض القلب التناسبي الخلقي للخضوع لعملية تصحيحية رئيسية مباشرة بعد الولادة، بعض الأفراد الآخرين لربما يكونون مصابين بمشاكل صحية بسيطة نسبيا لا تتطلب علاجا.
الجراحة التقويمية
تدعو الحاجة أحيانا إلى إجراء جراحة تقويمية لأطفال متلازمة داون اعتمادا على المدى الذي يمكن للجراحة أن تخفض به الميزات الوجهية التي ارتبطت بمرض المغولية وبالتالي إنقاص الرفض الاجتماعي المقترن به وبالتالي يؤدي إلى حياة أفضل.تعتبر الجراحات التجميلية نادرة على الأطفال المصابين بمتلازمة داون وما زالت موضع جدل. وجد الباحثون بالنسبة لإعادة البناء الوجهية أنه بالرغم من التحسنات التي لاحظها الأهل في نطق ومظهر الطفل إلا أن السمات المميزة لم تختف كليا. بالنسبة لقطع أو ربط اللسان الجزئي فقد وجد باحث أن 1 من 3 مرضى أنجز تطور في القدرة الشفهية و 2 من 3 من المرضى تقدموا في النطق. لين ليشين طبيب ومؤلف موقع ""ds-health دي اس صحة، ذكر أنه " على الرغم من أن الجراحات التقويمية قيد الاستعمال لأكثر من عشرين عاما, ليس لدينا الكثير من الأدلة القوية التي تدعم استعمال الجراحة التقويمية على الأطفال المصابين بمرض المغولية ".المجتمع الوطني لمرض المغولية "متلازمة داون" أصدر بيان على موقع إجراء الجراحة التقويمية على الأطفال بمرض المغولية "الذي يصرح بأن القبول والاحترام المتبادل بيننا يجب أن يكون على أساس من نحن لا على مظهرنا الذي نبدو عليه "
العلاج البديل
معاهد إنجازات الإمكانيات البشرية هي منظمات غير ربحية تتعامل مع الأطفال الذين لديهم حسب وصفهم "نوع من إصابات الدماغ ", بما في ذلك الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون. نتائج الإطراز الحركي النفسي لم تثبت بعد ولذلك يعتبر من الطب البديل.
التنبؤ المستقبلي
بعض العوامل يمكن أن تسهم في تقصير متوسط العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون.إحدى الدراسات التي أجريت في الولايات المتحدة عام 2002أظهرت أن متوسط العمر 49 عاما، مع اختلافات كبيرة بين مختلف الأعراق والفئات الاجتماعية والاقتصادية.ولكن في ال*قود الأخيرة، أصبح متوسط العمر من بين الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون قد قد ارتفع أكثر حيث كان متوسط العمر 25 سنة في عام 1980. تغيرت أسباب الوفاة أيضا، مع تزايد أمراض التنكسات العصبية وأيضا تقدم السكان في العمر. معظم الناس الذين يعانون من متلازمة داون ويبقون على قيد الحياة إلى الأربعينات والخمسينات يبدؤون بالمعاناة من خرف مرض الزهايمر.
الانتشار
نسبة احتمال الإصابة بحالات متلازمة داون نحو واحد لكل 800 أو واحد لكل 1000 ولادة.في عام 2006؛ قدر مراكز مراقبة الأمراض والوقاية منها أن المعدل هو واحد لكل 733 ولادة حية في الولايات المتحدة أي 5429 حالة جديدة سنويا ما يقرب من 95 ٪ من هذه الحالات ناتجة عن التثالث الصبغي 21. تصاب جميع المجموعات العرقية والاقتصادية بمتلازمة داون. يؤثر عمر الأم على فرص ولادة طفل مع متلازمة داون. فإذا كان سن الأم من 20 إلى 24 كانت احتمالية الإصابة واحد لكل 1562، وفي سن 35 إلى 39 يصبح احتمال واحد لكل 214، وفوق سن 45 سنة تزيد لاحتمال واحد لكل 19. على الرغم من زيادة احتمال الإصابة مع زيادة عمر الأم، فإن 80 ٪ من الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يولدون لنساء دون سن الـ 35،، بسبب معدل الخصوبة الكلي في تلك الفئة العمرية. البيانات الأخيرة تشير أيضا إلى أن عمر الأب وخاصة ما بعد 42، يزيد من خطر الإصابة بمتلازمة داون في حمل الأمهات المتقدمات بالسن. البحوث الجارية(اعتبارا من 2008) تبين أن حصول متلازمة داون ويرجع إلى حدث عشوائي خلال تشكيل خلايا الجنس أو الحمل. ولم يكن هناك دليل على أنه يرجع إلى سلوك الوالدين (عدا العمر) أو العوامل البيئية.
لمحة تاريخية[عدل]
ميز العالم الإنجليزي جون داون متلازمة داون كنوع خاص من أسباب الإعاقة الذهنية عام 1862، ونشر ذلك في تقرير عام 1866.وأطلق على الأطفال المصابين به وصف " منغولي" لملاحظته السمات الوجهية المشتركة بين المصابين وبين الأشخاص من العرق المنغولي..بحلول القرن العشرين أصبحت متلازمة داون أكثر أنواع الإعاقات الذهنية ظهورا. عزل معظم المصابين في معاهد خاصة مع معالجة بعض الأمراض الباطنية المصاحبة لكن الكثير منهم كانوا يموتون في سن الرضاعة أو مرحلة الطفولة المبكرة. مع انتشار حركات تحسين النسل بدأت 33 ولاية من والولايات المتحدة الأمريكية وعدد من الدول الأخرى برامج التعقيم الإجباري (سلب القدرة على الإنجاب) للأشخاص المصابين بمتلازمة داون أو بإعاقات ذهنية مشابهة. ويعتبر التعبير النهائي لهذا النوع من السياسات العامة من أعمال النازية الألمانية ضمن برنامج للقتل المنهجي. أدى الرفض العام من المجتمع والتطور العلمي والمحاكمات إلى وقف هذه البرامج بعد الحرب العالمية الثانية. ظل سبب متلازمة داون مجهولا حتى منتصف القرن العشرين مع ملاحظة ظهوره في جميع الأعراق وارتباطه بعمر الأم وندرته بشكل عام. بعض الكتب الطبية ذكرت أنه بسبب عوامل وراثية لم تعرف بعد‘ وتذكر أخرى أنه بسبب حادث إيذاء أثناء ولادة الطفل.مع اكتشاف تقنيات دراسة النمط النووي أصبح من الممكن معرفة التغييرات الحاصلة في عدد الكروموسومات أو شكلها. اكتشف العالم جيروم ليجين عام 1959م أن متلازمة داون تنتج عن وجود كروموسوم إضافي. عرف بعد ذلك أن الكروموسوم الإضافي هو كروموسوم 21 وسمي المرض بتثالث 21. عام 1961 اجتمع 18 عالم جينات على أن مسمى الطفل المنغولي مضلل ويجب تغييره والاعتماد على مسمى متلازمة داون منعت منظمة الصحة العالمية استخدام المصطلح رسميا عام 1965 بعد طلب قدمه مندوب عن المنغوليين. بالرغم من ذلك استخدم المصطلح مجددا بعد 40 سنة في كتب طبية أساسية مثل " General and Systematic Pathology, 4th Edition, 2004" الذي كتبه البروفيسور جيمس أندروود. عام 1957م، أقام المعهد الوطني للصحة بالولايات المتحدة الأمريكية مؤتمرا لتوحيد المصطلحات المستخدمة في وصف التشوهات، واقترحوا إلغاء التسمية المُلكية للمرض على اسم الشخص مادام لم يصب به ولم يمتلكه. لكن ما زالت الصيغة الملكية وغير الملكية مستخدمة بين العامة وما زال مسمى متلازمة داون مقبولا عند المتخصصين في كندا وأمريكا والمملكة المتحدة ودول أخرى.
الجوانب الاجتماعية والثقافية
الدعوة للاهتمام بالأطفال المصابين بمتلازمة داون تشمل عدة نقاط كالتعليم الإضافي والمجموعات الداعمة للأبوين التي تحسن معرفتهما ومهاراتهما في التعامل مع الحالة. اتخذت خطوات عديدة في العليم والمنازل والأنظمة الاجتماعية لخلق بيئة ملائمة وداعمة لأطفال متلازمة داون. في بدايات القرن العشرين في معظم الدول المتقدمة عزل الكثير من المصابين بمتلازمة داون ف معاهد وتجمعات خاصة بهم بعيدا عن المجتمع. منذ بداية 1960م بدأ آباء المصابين والمنظمات الخاصة بهم مثل (MENCAP) ومعلموهم والمتخصصون الدعوة إلى سياسة الدمج،عن طريق خلط أي مصاب بنوع من الإعاقة الذهنية أو الجسدية بالمجتمع قدر الإمكان. يدرس المصابون بالمتلازمة في مدارس النظام العادي في عدة دول وفرص نقل المصابين من التعليم الخاص المنعزل إلى التعليم العام في ازدياد. بالرغم من كل ذلك فإن الدعم المستمر الذي يحتاجه المصابون قد يشكل تحديا لآبائهم وعائلاتهم. ومع أن العيش وسط العائلة مفضل على العيش في معاهد خاصة فإن المصابين يتعرضون لمواقف من التمييز العنصري والإساءة في المحيط الاجتماعي الأوسع. اختير يوم 21 من شهر مارس 2006 ليكون ولأول مرة اليوم العالمي لمتلازمة داون ليعبر الشهر واليوم عن كون المرض تثالث صبغي (شهر3) في كروموسوم 21 (يوم 21). وقد أعلنته المؤسسة الأوروبية لمتلازمة داون في لقائهم القائم في فبراير عام 2005 في بالما دي مايوركا. في الولايات المتحدة الأمريكية تقيم الجمعية الوطنية لمتلازمة داون شهر متلازمة داون كل أكتوبر لتبديد الصورة النمطية عن المرض وزيادة الوعي به في جنوب أفريقيا يقام يوم للتوعية بمتلازمة داون في العشرين من أكتوبر.بعض المنظمات مثل أولمبيات هاواي الخاصة تقدم تدريبا رياضيا لذوي الإعاقات الذهنية ومنهم المصابون بمتلازمة داون.

التحليل النفسي للأطفال
نظرية ومنهج نفسي لدراسة الشخصية

التحليل النفسي للأطفال هو مجال فرعي من مجالات التحليل النفسي تأسس من قِبل آنا فرويد.
واستخدمت آنا عمل والدها سيجموند فرويد مع بعض التعديلات نحو احتياجات الأطفال.
ومنذ نشأة التحليل النفسي للأطفال، فقد حقق نموًا كتقنية علاجية معروفة للأطفال والمراهقين.

لسنوات عديدة، كان عمل سيجموند فرويد يُعتبر عملاً ثوريًا في ابتكار العلاج النفسي، أو العلاج بالحديث، ونظرياته بشأن تجارب الطفولة التي تؤثر على الشخص في وقت لاحق من حياته.
واستمرت ابنته آنا فرويد في استكمال ما بدأه والدها في مجال العلاج النفسي ونظريات والدها المطبقة على الأطفال والمراهقين.
في عام 1941، ساعدت آنا في تأسيس حضانة هامبستيد في لندن وفي هذه الحضانة علمت الأطفال لعدة سنوات إلى أن تم إغلاقها عام 1945.
وسرعان ما افتتحت آنا، بمساعدة كيت فريدليندر، مركز وعيادة هامبستيد لعلاج الأطفال لمواصلة عملها وللاستمرار في إيواء الأطفال المشردين.
كانت آنا مديرة العيادة منذ عام 1952 وحتى وفاتها عام 1982.
وتمت إعادة تسمية العيادة باسام مركز آنا فرويد عقب وفاتها تخليدًا لدورها في الرعاية والدعم الذي قدمتهما لمئات الأطفال على مدى عقود.
والكثير من الأوراق البحثية والكتب التي ألفتها آنا تشير إلى عملها في حضانة وعيادة هامبستيد.
ومن بين أشهر كتبها "الأنا وآليات الدفاع" (The Ego and Defense Mechanisms) الذي بحث في ماهية آليات الدفاع وكيفية استخدامها من قِبل المراهقين وكتاب "الحياة الطبيعية وعلم الأمراض في الطفولة" (Normality and Pathology in Childhood) (عام 1965)، الذي يلخص بشكل مباشر عملها في عيادة هامبستيد وغيرها من المرافق الأخرى.
وفي الواقع، أتاح عمل آنا في الحضانة والعيادة إتقان تقنياتها ووضع علاج مصمم خصيصًا لتحسين الصحة النفسية للأطفال والمراهقين.

كانت أول مهمة لآنا في مجال تطوير علاج ناجح للأطفال هي أخذ العلاج الأصلي الذي وضعه سيجموند بشأن مراحل النمو النفسية والاجتماعية ووضع جدول زمني يتم من خلاله تقييم النمو والتطور الطبيعي. وباستخدام هذا الجدول الزمني، سوف يكون اختصاصي العلاج قادرًا على مراقبة الطفل ومعرفة ما إذا كان يحرز تقدمًا مثل الأطفال الآخرين أم لا. إذا تخلفت بعض جوانب التنمية لدى الطفل، مثل الصحة الشخصية أو عادات الأكل، فيمكن عندئذٍ أن يفترض اختصاصي العلاج أن بعض الصدمات قد حدثت ويمكنه في هذا الوقت معالجتها بشكل مباشر من خلال العلاج.
وإذا كان الطفل قد خضع للعلاج من قبل، فيتعين الاستمرار في تغيير التقنيات. وبشكل أساسي، أدركت آنا أنها لا يمكنها توقع خلق حالات من التحول مع الأطفال كما فعل والدها مع مرضاه البالغين.
وعادة ما يكون لوالدي الطفل الخاضع للعلاج النفسي دورًا نشطًا في حياته. حتى عندما كان الأطفال مقيمين في العيادة، شجعت آنا الأمهات على الزيارة بشكل متكرر لضمان وجود الارتباط المستقر بين الوالدين والطفل.
وفي الحقيقة كانت إحدى أهم ميزات العلاج النفسي للأطفال هي الدور الفعال الذي يلعبه الآباء والأمهات في علاج أطفالهم، ومعرفة ما يقوم به اختصاصي العلاج بشكل محدد وحياتهم خارج نطاق العلاج من خلال مساعدة الطفل على تنفيذ التقنيات التي يعلمها له اختصاصي العلاج.
لذا، لتجنب التحول إلى بديل الآباء وجعل الطفل يعتبرها الشخص البالغ السلطوي، بذلت آنا قصارى جهدها للقيام بدور شخص بالغ يقدم الرعاية ويتميز بالتفهم.
حتى يومنا هذا، يهدف الأطباء النفسيون لعلاج الأطفال إلى التعامل باعتبارهم أشخاصًا مماثلين للمعلمين.
ويتمثل هدف أي معالج نفسي في حصول المريض على الراحة أثناء وجوده وعدم وجود مشاكل تمنعه من التحدث بكل ما يخطر على باله.
بالنسبة للأطفال، هذا الأمر ينطوي على تكرار الزيارات بشكل كبير وعمل جلسات حتى ولو بشكل يومي.
كما نظرت آنا إلى طريقة لعب الطفل على أنها طريقته للتكيف مع الواقع ومواجهة المشاكل التي يواجهها في حياته الواقعية.
ولهذا السبب، تهدف الجلسات العلاجية إلى تعليق قواعد الواقع والسماح للطفل باللعب والتحدث كما يشاء. وهذا اللعب يتيح لاختصاصيي العلاج أين تكمن الصدمات التي يعاني منها الطفل ومساعدة الطفل على التغلب على هذه الصدمات.
ومع ذلك، أدركت آنا أيضًا أن لعب الأطفال لا يكشف بعض الوحي اللاشعوري.
فالأطفال، على عكس الكبار، لم يتمكنوا من تطويع الأحداث بعد ولم يتعلموا كيفية تغطية مشاعرهم. وفي كثير من الأحيان، ما يقوله الطفل في العلاج هو ما يعنيه الطفل. وهذا اختلف بشكل كبير عن الممارسات الأصلية للعلاج النفسي التي كانت في كثير من الأحيان تعمل على فك شفرة معنى كلمات المرضى.
واليوم، يُعتبر العلاج النفسي للأطفال مجالاً ثريًا يساعد الكثير من الأطفال والآباء في جميع أنحاء العالم.
#سيكولوجية

رابط اللسان او( اللسان المربوط)

هي مشكلة خلقية
يكون فيها طرف اللسان ملتصق بباطن الفم عن طريق لجام اللسان .
مما يؤدي إلى إعاقة حركة اللسان عن القيام بوظائفه في البلع و الكلام .
فالرضيع يواجه صعوبة في المص ، و الطفل الدارج في المضغ و عندما يكبر قليلاً في النطق و الكلام .
إلتصاق اللسان قد يكون بسيط أو شديد .
المشاكل المرتبطة بإلتصاق اللسان :
-صعوبة في تحريك اللسان .
- صعوبة في نطق بعض الأصوات الكلامية التي تتطلب رفع اللسان ، مثل :
ر – ز – س – ش – ث – ن – ل
-تقوس اللسان
-لا يستطيع الطفل إخراج لسانه خارج حدود الشفتين .

- قد يصبح شكل اللسان مثل التفاحة أو القلب

- صعوبة في بلع الطعام .
- حدوث تسوس بالأسنان ، أو إلتهاب في اللثة أو رائحة الفم الكريهة ، بسبب محدودية حركة اللسان في عملية تقليب الطعام و البلع .
حقائق أخرى :
- قد ينفك ربط اللسان مع العمر من دون علاج .
- قد لا يسبب ربط اللسان مشاكل في الكلام أو البلع .
ما هي طريقة علاج اللسان المربوط؟
من خلال عملية جراحية بسيطة تحت التخدير الموضعي أو الكامل .ثم تدريبات اللسان

متلازمةُ ريت Rett Syndrome
متلازمةُ ريت مرض وراثي نادر. وهي تسبِّب مشكلات نمائية ومشكلات في الجهاز العصبي. وتصيب هذه المتلازمةُ الفتيات خاصَّة. كما أنَّ لها صلة بمشكلة التوحُّد. ينمو الأطفالُ الصغار المصابون بمتلازمة ريت نمواً طبيعياً في البداية. لكنَّ نموَّهم يتوقَّف بين الشهر الثالث والسنة الثالثة من العمر، بل يمكن أن يفقدوا بعضَ المهارات أيضاً. تشتمل الأعراضُ على ما يلي: • فقدان القدرة على الكلام. • فقدان القدرة على تحريك اليدين، كالإمساك بالأشياء مثلاً. • حركات لاإرادية، أو قهرية، كعصر اليدين مثلاً. • مشكلات في التوازن. • مشكلات تنفُّسية. • مشكلات سلوكية. • مشكلات في التعلُّم، أو تأخُّر عقلي. لا يوجد شفاءٌ لمتلازمة ريت. لكن من الممكن معالجة بعض أعراضها باستخدام الأدوية والمعالجة الكيميائية والمعالجة الكلامية. يعيش معظمُ المصابين بمتلازمة ريت حتَّى أواسط العمر، بل يتجاوزون ذلك أحياناً. ويكون المريضُ في حاجة إلى الرعاية خلال حياته عادة.
مقدمة
متلازمةُ ريت هي اضطرابٌ جيني نادر. وهي تؤثِّر في طريقة تطور الدماغ. كما أنَّها تصيب الفتيات غالباً. يبدو نمو وتطور معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت عادياً في البداية. لكنَّ الأعراضَ تبدأ بالظهور بعد الشهر السادس من العمر. ومع مرور الوقت، فإنَّ الطفلَ المصاب بمتلازمة ريت تظهر لديه مشكلات في الحركة والتنسيق والتواصل. يشرح هذا البرنامجُ التثقيفي متلازمة ريت. وهو يناقش أعراضها وأسبابها ومعالجتها.
الأعراض
متلازمةُ ريت هي اضطرابٌ يصيب الجهازَ العصبي. ويؤدِّي إلى حالات أعتكاس نمائي. وهذا يعني أنَّ الطفلَ يفقد بعض المهارات مع تقدُّمه في العمر. وتكون مهاراتُ التواصل ومهارات استخدام اليدين هي الأكثر تأثُّراً. يبدو الأطفالُ المصابون بمتلازمة ريت أصحَّاء معافين في البداية. ويُولَدون بعد حمل وولادة طبيعيين أيضاً. ويبدو نمو معظمهم وتطوُّره السلوكي طبيعياً خلال الأشهر الستة الأولى من العمر. يبدأ ظهورُ أعراض متلازمة ريت بعد الأشهر الستة الأولى من عمر الطفل. ويحدث التغُّيُر الأكثر وضوحاً ما بين السنة والسنة والنصف من عمر الطفل. وتظهر هذه التغيُّرات وتتضح خلال أسابيع أو أشهر. يتباطأ نمو الدماغ لدى الاطفال المصابين بمتلازمة ريت تكون العلامةُ الأولى لوجود هذا الاضطراب هي صِغَر حجم رأس الطفل عن الحجم المعتاد عادة. كما يمكن أن يظهر ما يشير إلى تأخُّر نمو بعض أجزاء الجسم الأخرى أيضاً. من أعراض متلازمة ريت الأخرى:
تباطؤ النمو.
فقدان الحركة والتنسيق المألوفين.
فقدان قدرات التواصل والتفكير.
حركات غريبة لليدين.
حركات غير معتادة للعينين، كالتحديق الشديد، أو الرفرفة في العينين، أو تقلص العينين.
يحدث فقدانُ القدرات على نحو سريع في البداية. وبعد ذلك يستمر فقدانُها على نحو تدريجي. يبدأ فقدانُ المهارات الأكثر وضوحاً ما بين الشهر الثاني عشر والشهر الثامن عشر من عمر الطفل عادة. وغالباً ما تكون العلاماتُ الأولى هي فقدان التحكُّم في حركة اليدين وفقدان القدرة على الزحف أو المشي على نحو طبيعي. يبدأ الطفلُ المصاب بمتلازمة ريت بفقدان قدرته على الكلام عادة. تظهر تغيُّراتٌ مفاجئة لدى بعض الأطفال، كالفقدان المفاجئ للقدرة على الكلام مثلاً. وكذلك يمكن أن يفقدَ الطفل قدرته على التواصل بالطرق الأخرى أيضاً. يصبح الطفلُ المصاب بمتلازمة ريت أكثر قابلية للتهيج والانزعاج مع تقدُّمه في العمر. وقد تبدأ لديه فترات من البكاء والصراخ على نحو مفاجئ. وقد تستمرُّ هذه النوبات عدة ساعات. ومن الممكن أن يبدو على الطفل ما يلي:
حركات وجه غريبة مفاجئة.
ضحك أو بكاء من غير سبب.
ل*ق اليدين.
التمسُّك بالشعر أو بالملابس.
تظهر على معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة ريت نوباتٌ في وقت من أوقات حياتهم. لكن الأعراض تختلف من شخص لآخر. ومن الممكن أن تتراوحَ من تشنجات عضلية متكررة إلى نوبات صرع. يعدُّ خَلَلُ النِّظم مشكلة خطيرة على حياة كثير من الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة ريت. ويسبب خَلَلُ النَّظم ضربات غير منتظمة للقلب. وقد تصبح ضرباتُ القلب أسرعَ بكثير أو أبطأ بكثير ممَّا يجب. من الممكن أن يؤدِّي خَلَلُ النَّظم إلى ألم صدري ودوخة وإغماء، إضافة إلى قِصَر النَّفس. كما يمكن أن تؤدي هذه الحالة إلى زيادة احتمال إصابة المريض بالفشل القلبي والسكتات والجلطات الدموية. هناك علاماتٌ أخرى لمتلازمة ريت. ويمكن أن تشتمل على ما يلي:
مشكلات النوم.
اتساع الخطوة عند المشي.
المشي على أصابع القدمين.
الضغط الشديد على الأسنان وصعوبة المضغ.
إمساك.
هشاشة العظام وترقُّقها.

مراحل متلازمة ريت
لمتلازمة ريت أربع مراحل. تُعرف المرحلةُ الأولى باسم مرحلة البدء المبكرة. وخلال هذه المرحلة، تكون علاماتُ متلازمة ريت وأعراضها بسيطة جداً. وهذا يعني أن من الصعب ملاحظتها. تبدأ المرحلةُ الأولى بين الشهر السادس والشهر الثامن عشر من عمر الطفل. من الممكن أن يبدو على الأطفال في المرحلة الأولى من متلازمة ريت نقصٌ في التواصل عن طريق العينين، بالإضافة إلى فقدان الاهتمام بالألعاب. كما يمكن أيضاً أن يظهرَ لديهم تأخُّر في الجلوس أو الزحف. وقد يتحرَّكون بحركات نفضية. تُعرف المرحلةُ الثانية من متلازمة ريت باسم مرحلة التراجع السريع. وهي تبدأ بين السنة الأولى والسنة الرابعة من العمر. يفقد الطفل في هذه المرحلة قدرتَه على الكلام، وعلى استخدام اليدين فقداناً تدريجياً. يبدأ الطفلُ في المرحلة الثانية بتحريك يديه على نحو متكرِّر من غير هدف. وقد يمسك بيديه معاً خلف ظهره أو إلى جانبه. ومن الممكن أن تقوم اليدان عشوائياً بحركات اللمس والمسك والتصفيق والفرك والإفلات. تستمرُّ هذه الحركات في أثناء يقظة الطفل، لكنَّها تتوقف عند نومه. خلال المرحلة الثانية، يبدأ بعضُ الأطفال المصابين بمتلازمة ريت بحبس أنفاسهم أو بالتنفُّس السريع، أو فرط التهوية. وقد يزعقون أو يصرخون من غير سبب. ومن الصعب غالباً أن يتحرَّكَ الطفل في هذه المرحلة معتمداً على نفسه فقط. تُدعى المرحلةُ الثالثة من متلازمة ريت باسم مرحلة "الهضبة" أو المرحلة شبه المستقرَّة. ويكون ذلك بين السنة الثانية والسنة العاشرة من عمر الطفل عادة. ومن الممكن أن تستمرَّ المرحلة الثالثة عدة سنوات. رغم استمرار مشكلات الحركة، فإنَّ السلوكَ يمكن أن يتحسن. غالباً ما يكون بكاءُ الطفل في المرحلة الثالثة أقل من ذي قبل، كما أنه يصبح أقل تهيجاً. ويتحسَّن التواصل عن طريق العينين خلال هذه المرحلة عادة. قد يُبدي الطفلُ في المرحلة الثالثة مزيداً من الاهتمام بما يحيط به. وقد يتحسَّن انتباهه ويقظته ومهارات التواصل لديه أيضاً. ويظل كثير من المرضى في هذه المرحلة معظمَ حياتهم. خلال المرحلة الأخيرة من متلازمة ريت، يكون من الصعب على المريض أن يتحرَّك. وقد يشعر بالضعف في عضلاته، كما قد يُصاب بالجَنَف. وفي هذه الحالة، يمكن أن تتخذَ الذراعُ أو الساق أو الجزء العلوي من الجسم وضعاً شاذاً. في المرحلة الرابعة، يمكن أن يصبحَ المريضُ الذي كان قادراً على المشي عاجزاً عنه. لكنَّ مهارات الفهم والتواصل والمهارات اليدوية لا تستمر في تراجعها خلال هذه المرحلة. وقد تزداد الحركةُ المتكرِّرة لليدين. كما يمكن أن يتحسَّنَ التواصل عن طريق العينين أيضاً. رغم إمكانية حدوث الوفاة المفاجئة، فإنَّ أمد العمر المتوقَّع لدى مرضى متلازمة ريت يتجاوز خمسين عاماً. ويكون المريض في حاجة إلى الرعاية طوالَ حياته عادة.
الأسباب
متلازمةُ ريت مرضٌ نادر. ومن المقدر أنها تصيب طفلة واحدة من أصل كل عشرة آلاف أو خمسة عشر ألف طفلة. وتصيب هذه المتلازمةُ الناسَ من مختلف الفئات العرقية والإثنية في العالم. متلازمةُ ريت اضطرابٌ جيني. لكنه لا يكون وراثياً في إلا في حالات معدودة. والمقصودُ بكلمة وراثي أنه ينتقل من الآباء إلى الأبناء. إن أقل من واحد بالمائة من الحالات هي وراثية. وأما معظم حالات متلازمة ريت فهي عفوية، أي أنها تحدث عشوائياً. هناك فحصٌ قبل الولادة متوفِّر من أجل العائلات التي لديها طفلة مصابة بمتلازمة ريت. لكنَّ خطرَ حصول الأسرة نفسها على طفلة ثانية مصابة بهذه المتلازمة يظل أقلَّ من واحد بالمائة. إنَّ معظمَ الأشخاص المصابين بمتلازمة ريت هم من الإناث. وتكون تركيبةُ الصبغيات لدى الذكور مختلفة عنها لدى الإناث. كما أنَّ معظمَ الأطفال المصابين بالطفرة الوراثية التي تؤدي إلى متلازمة ريت يتعرَّضون لإصابات خطيرة ويموتون قبل الولادة أو بعد الولادة بفترة قصيرة. هناك عددٌ قليل جداً من الأطفال الذكور الذين تصيبهم أشكال أقل ضرراً من متلازمة ريت. وعلى نحو يماثل ما نراه لدى الطفلات المصابات بهذه المتلازمة، فإنَّ من المرجَّح أن يعيشَ هؤلاء الأطفال حتى البلوغ. لكنَّهم يظلون معرَّضين لخطر الإصابة بمجموعة من المشكلات الصحية والسلوكية. إنَّ حالات متلازمة ريت كلها تقريباً ناتجة عن طفرة في أحد الجينات. ونتيجة الطفرة، فإنَّ الجسمَ لا يقوم بإنتاج المقدار الكافي من البروتين، أو أنه يقوم بإنتاجه على نحو خاطئ. وهذا ما قد يجعل عملَ بعض الجينات الأخرى غير سليم. ليس كلُّ من تحدث لديه طفرة يصاب بمتلازمة ريت. لقد حدَّد العلماءُ طفراتٍ في جينات أخرى لدى أشخاص مصابين بهذه المتلازمة. لكن العلماء ما زالوا يدرسون كيف أدَّت تلك الطفراتُ إلى ظهور هذا الاضطراب. يعتقد العلماءُ أنَّ الحالات الباقية يمكن أن تكون ناتجة عن طفرات جينية جزئية. وقد تكون ناتجةً أيضاً عن جينات أخرى لم يتوصَّل العلماء إلى تحديدها حتى الآن.
التشخيص
قد تكون ملاحظةُ متلازمة ريت صعبةً في البداية. وقد ينتبه إليها الطبيب عندما يطرح عليه الوالدان مخاوفهما فيما يخص تطوُّرَ الطفل من الناحية الحركية أو اللغوية. يتطلَّب تشخيصُ متلازمة ريت مراقبة دقيقة لنمو الطفل وتطوره. وقد يطرح الطبيبُ أسئلةً عن التاريخ الطبي والتاريخ العائلي للطفل أيضاً. قد يخضع الطفلُ لفحوص واختبارات من أجل التحري عن وجود حالات صحية يمكن أن تكونَ مسؤولةً عن ظهور أعراض تشبه أعراض متلازمة ريت. ومن هذه الحالات:
التوحُّد.
الشلل الدماغي.
مشكلات الرؤية أو السمع.
الصرع.
اضطرابات تؤدِّي إلى تدهور حالة الدماغ أو الجسم.
اضطرابات دماغية ناتجة عن إصابة أو عدوى.
أذى دماغي قبل الولادة.
هناك اختباراتٌ كثيرة يمكن اللجوءُ إليها من أجل تشخيص متلازمة ريت. لكنَّ نوعَ الاختبارات اللازمة للطفل يتوقَّف على طبيعة الأعراض لديه. من الممكن أن تشتملَ الفحوص والاختبارات اللازمة لتشخيص متلازمة ريت على ما يلي:
فحوص للدم.
فحوص للبول.
اختبارات لقياس سرعة الاستجابة من خلال العصب.
اختبارات تصويرية.
اختبارات السمع.
اختبارات العين والرؤية.
مخطط كهربية الدماغ.
اختبارات جينية.
من الممكن أن يوصي الطبيبُ باختبار جيني يدعى باسم تحليل الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA). يستطيع هذا الاختبار تأكيدَ تشخيص متلازمة ريت. يتطلَّب تحليلُ الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA) الحصولَ على كمية صغيرة من الدم تؤخذ من وريد في ذراع الطفل. وبعدَ ذلك، تذهب العيِّنةُ إلى المختبر حيث يفحص العاملون هناك الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين الخاص بالطفل. وهم يبحثون من خلال هذا الفحص عن أدلَّة تشير إلى سبب الاضطراب الذي يعاني منه الطفل، وشدَّة هذا الاضطراب. إذا استمرَّ شكُّ الطبيب في إصابة الطفل بمتلازمة ريت، فإنه يستخدم تعليمات محدَّدة من أجل التشخيص. وتستند هذه التعليمات إلى الأعراض والعلامات الظاهرة على الطفل. في بعض الحالات، يمكن أن تظهرَ على الطفل كثيرٌ من العلامات والأعراض الخاصة بمتلازمة ريت، لكن من غير ظهور الأعراض جميعاً. تُدعى هذه الحالة باسم "متلازمة ريت اللانموذجية".
المعالجة
على الرغم من عدم وجود شفاء لمتلازمة ريت، إلاَّ أنَّ هناك أساليب معالجة محتملة تجري دراستها الآن. وأما المعالجةُ الحالية لمتلازمة ريت فهي تركِّز على تطوير مهارات الحركة والتواصل لدى المريض. كما تركِّز المعالجة أيضاً على توفير الرعاية والدعم للأطفال المصابين وعائلاتهم. تحتاج معالجةُ متلازمة ريت إلى العمل ضمن فريق. وهذا ما يشتمل على:
الرعاية الطبية المنتظمة.
إعطاء الأدوية لضبط الأعراض، كالنوبات وتيبُّس العضلات.
المعالجة الفيزيائية والمهنية والكلامية.
التدريب الأكاديمي والاجتماعي والمهني.
الدعم الغذائي.
يمكن أن تكونَ المعالجةُ الفيزيائية واستخدام المُثبِّتات والجبائر مفيدة للأطفال المصابين بالجَنَف. كما يمكن أن تفيدَ في تطوير مهارات المشي لديهم، بالإضافة إلى التوازن والمرونة. وإذا كانت الحركةُ المتكرِّرة للذراع واليد تسبِّب مشكلة، فمن الممكن استخدام أنواع من المُثبِّتات للحدِّ من حركتها. تُستخدَم المعالجةُ المهنية من أجل تعليم الطفل المهارات الحياتية الضرورية. ومن الممكن أن تساعدَ على تطوير بعض المهارات لدى الطفل، كارتداء ملابسه أو إطعام نفسه أو القيام ببعض النشاطات الفنيةالحرفية. قد تنجح المعالجةُ الكلامية في المساعدة على تحسين حياة الطفل من خلال تعليمه بعض الطرق للتواصل من غير كلام. وقد يتعلَّم الطفل استخدام عينيه ويديه للتواصل مع الآخرين. قد يحتاج بعضُ الأطفال المصابين بمتلازمة ريت إلى نظام غذائي غني بالسعرات الحرارية ومتوازن بشكل جيد. لكنَّ أطفالاً آخرين يمكن أن يحتاجوا إلى تغذية عن طريق أنبوب يوضع في الأنف أو يدخل إلى المعدة مباشرة. يحتاج الأطفالُ المصابون بمتلازمة ريت إلى المساعدة في معظم المهام اليومية، كتناول الطعام والمشي واستخدام المرحاض. ومن الممكن أن تكونَ هذه الرعايةُ المتواصلة مرهقةً للأهل ومتعبة من الناحية النفسية أيضاً. قد يلجأ الأهلُ إلى طلب مساعدة خارجية. وإذا كان الأهل مهتمين بأن يحصل طفلهم على الرعاية في المنزل، فعليهم أن يلتمسوا العونَ من أشخاص خارجيين. إنَّ هذا يسمح للأهل بأن يناولوا قسطاً من الراحة لبعض الوقت. كما يمكن أن يدرسَ الأهلُ احتمالَ استخدام شخص مقيم يعتني بالمريض، وخاصَّة عند وصوله إلى مرحلة البلوغ. إنَّ التعرُّفَ على عائلات أخرى تعاني من مشكلات مماثلة يمكن أن يكونَ مفيداً للأسرة لتخفيف شعورها بالوحدة.
المعالجة البديلة
بما أنَّ متلازمةَ ريت هي اضطراب شديد غير قابل للشفاء، فقد يبحث الأهل عن معالجات مكمِّلة وبديلة. وهدف هذه المعالجات هو تحسين نوعية حياة الطفل المريض. من الأمثلة على المعالجات التي تمت تجربتها على الأطفال المصابين بمتلازمة ريت:
العلاج عن طريق الوخز بالإبر.
المعالجة اليدوية.
إرخاء اللفافة العضلية، وهو معالجة عن طريق التدليك تساعد في إرخاء العضلات والمفاصل المتيبسة.
اليوغا، وهي أسلوبٌ يعتمد على التمارين الرياضية والتأمل من أجل تحقيق التوازن في الجسم وال*قل.
المعالجة بمساعدة الحيوانات.
التدريب على التكامل السمعي، وهو يستخدم الترددات الصوتية من أجل معالجة مشكلات الكلام واللغة.
المعالجة بالموسيقى.
المعالجة المائية، وهي تشتمل على استخدام السباحة أو الحركة بالماء.
لا توجد أدلَّةٌ كثيرة على أنَّ هذه الأساليب في المعالجة فعَّالة حقيقةً. لكنَّ أسرَ بعض الأطفال المرضى تقول إنها أعطت نتائج جيدة؛ فإذا ظن أهل الطفل المريض أن هذه الأشكال من المعالجة يمكن أن تكون مفيدة، فإن عليهم استشارة الطبيب لمعرفة فوائدها المحتملة.
الخلاصة
متلازمةُ ريت اضطراب جيني نادر. وهي تؤثِّر في طريقة تطور الدماغ. وتصيب هذه المتلازمة الفتيات عادة. يبدو تطوُّرُ معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت طبيعياً في بداية الأمر. لكنَّ ظهور الأعراض يبدأ في الشهر السادس من العمر. ومع مرور الوقت، تظهر على الطفل المصاب بمتلازمة ريت مشكلات تتعلَّق بالحركة والتناسق والتواصل. يكون صِغَرُ حجم الرأس عن الحدِّ المألوف العلامةَ الأولى التي تشير إلى إصابة الطفل بمتلازمة ريت عادة. كما يمكن أن يحدث تأخر في نمو بعض أجزاء الجسم الأخرى أيضاً. إنَّ متلازمة ريت مرض نادر. ويُقدر أنَّها تصيب طفلة واحدة من عشر آلاف أو خمسة عشر طفلة. تصيب هذه الحالةُ الأطفالَ من مختلف المجموعات العرقية والإثنية في العالم. صحيحٌ أنه لا يوجد شفاء لمتلازمة ريت، إلا أنَّ هناك دراسات تجري على بعض المعالجات المحتملة. وأمَّا تركيزُ المعالجة الحالية، فيتوجَّه إلى تخفيف الأعراض وتحسين مهارات التواصل. كما تركِّز المعالجةُ على تقديم الرعاية والدعم للطفل المصاب وأسرته أيضاً.
==========================
(((((((((( تعديل وفقا للمعايير الجديدة بالدليل الاحصائى DSM5 : ))))))))

اشتملت التغيرات على إلغاء مصطلح الاضطرابات النمائية الشاملة أو المتداخلة السابقة الذكر وتضمين المصطلح الجديد في الاضطرابات النمائية العصبية، وجميعها تحمل مسمى تشخيصي واحد وهو اضطراب طيف التوحدAutism Spectrum Disorderباستثناء متلازمة رت والتي تم فصلها عن الاضطرابات النمائية العصبية باعتبارها اضطراب جيني، فضمت القائمة الجديدة للاضطرابات النمائية العصبية الاعاقات التالية: الاعاقات الذهنية (اضطراب نمائي ذهني) واضطرابات تواصل (اضطرابات لغة، اضطرابات كلام، اضطرابات طلاقة، واضطراب التواصل الاجتماعي وأضطراب فرط الحركة وقلة التركيز واضطراب التعلم المحدد واضطراب طيف التوحد والاضطرابات الحركية (مثل اضطراب التآزر الحركي واضطراب العرات)

الدليل الاحصائى DSM5 الجديد و أهم التغيرات التي طرأت على فئة اضطراب التوحد وفقا للمعايير الجديدة:

رابط الدليل التشخيصى والإحصائي الخامس DSM-5 الصادر عن الجمعية الأمريكية للطب النفسي APA
http://www.mediafire.com/download/ia0k8nyw2xrx69i/DSM-5.pdf
صدر رسمياً الدليل الأمريكي التشخيصي والإحصائي الخامس للاضطرابات النفسية (18/5/2013) وهو نتيجة جهود علمية كبيرة خلال أكثر من عشر سنوات مضت ، وهو يعتبر دليلاً رئيسياً للممارسين العياديين في ميدان الاضطرابات النفسية.
ويتضمن الدليل ثلاثة أقسام:
1- مقدمة ومعلومات واضحة عن كيفية استعمال الدليل.
2- معلومات عن تشخيص الاضطرابات النفسية وتصنفيها.
3- أدوات للتقييم الذاتي ، إضافة للتصنيفات التي تحتاج لدراسة أكثر.
وقد نظمت فصول الدليل بشكل يعكس علاقة الاضطرابات فيما بينها. وخلال كل الدليل قدمت معلومات عن كل الاضطرابات بالنسبة للعمر والجنس والخصائص التطورية . وقد تم إلغاء التصنيف متعدد المحاور مما يلغي الفروق المصطنعة بين الاضطرابات الطبية والنفسية.
ويحتوي الدليل على عدد من الحالات مقارب للحالات المرضية في الدليل الرابع.
وتتضمن التغييرات الكبيرة في عدد من الحالات المحددة مثل:
- التوحد: لدين الآن تشخيص واحد هو اضطراب طيف التوحد. وهو يتضمن أربعة تشخيصات سابقة وهي التوحد – اضطراب أسبرغر- اضطراب الطفولة الانحلالي- اضطراب النمو المتعمم غير المحدد بشكل آخر.
ويتصف اضطراب طيف التوحد أولاً: بنقص في التواصل الاجتماعي والتفاعل الاجتماعي وثانياً:بمحدودية وتكرار السلوك والاهتمامات والنشاطات. وإذا لم يتوفر وجود الصفات السلوكية المذكورة في البند الثاني فإن التشخيص هو اضطراب في التواصل الاجتماعي وليس طيف التوحد.
- نقص الانتباه / فرط الحركة: تم تعديل التشخيص كي يتوافق مع فكرة استمرار الاضطراب لمرحلة الرشد.والتغيير الواضح في التشخيص هو أنه يمكن تشخيص الراشد على أن لديه الاضطراب إذا كان لديه عرض واحد أقل من تشخيصه في مرحلة الطفولة.وهذا يخفف من معايير التشخيص عند الراشدين ولكن في الوقت نفسه تم تشديد التشخيص عندهم من خلال التأكيد على وجود عدة أعراض في أكثر من محيط( ليس فقط في محيط العمل).ولكن هناك أيضاً نوع من التساهل في معيار التشخيص حيث يمكن تشخيص الاضطراب في حال ظهوره قبل عمر12 سنة وليس قبل 7 سنوات كما في السابق.
- اضطراب الشدة عقب الصدمة: هناك تأكيد أكبر على الأعراض السلوكية لهذا الاضطراب..والتشخيص يتضمن أربعة مجموعات من الأعراض، وهي :
استعادة التجربة الصدمية
ازدياد التنبه الفيزيولوجي
التجنب
تغيرات مستمرة سلبية في المزاج والأفكار
- اضطرابات ملحوظة جديدة: مثل اضطراب نوبات الشره الطعامي واضطراب عسر المزاج قبل الدورة الشهرية حيث أصبحا اضطرابين رسميين الآن. واضطراب الادخار أو تجميع الأشياء وعدم الاستغناء عنها ، أصبح اضطراباً مستقلاً عن اضطراب الوسواس القهري وفيه موجودات عضوية وعصبية ويسبب معاناة وتدهوراً كما أنه يمكن أن يستجيب للمداخلات العلاجية.
وبالتأكيد فإن هذا الدليل ربما لا يكون جيداً بما فيه الكفاية.. ولكنه يعكس المعلومات الحالية المتوفرة..
تعليق لي:
من الواضح أن الجهود الكبيرة العلمية التي ارتبطت بإنتاج هذا الدليل تفرض تأثيرها الدعائي والمعنوي والعملي على ممارسة الطب النفسي والعلاج النفسي في مختلف بقاع الأرض ..وبالتأكيد هناك فوائد عديدة لهذا التصنيف من النواحي النظرية والعلمية والبحثية ..ولكن لا بد من التأكيد على نسبية المعلومات المقدمة في هذا التصنيف وعلى أهمية الاطلاع على وجهات نظر نقدية متنوعة له.. ولا يمكن استيراد هذا التصنيف حرفياً وبشكل جامد في ثقافات وبيئات مختلفة .. أو دون تمحيص وبحث ونقد ومزيد من الدراسات.. وتبقى قضايا الممارسة النفسية في العالم الثالث والاختلافات المتنوعة في نوعية الأعراض وتطورها موضوعاً أساسياً لابد من دراسته بشكل علمي مما يمكن أن يضيف إلى معلوماتنا الحالية عن الاضطرابات النفسية.

أهم التغيرات التي طرأت على فئة اضطراب التوحد وفقا للمعايير الجديدة بالدليل الاحصائى DSM5 :
١-. استخدام تسمية تشخيصية موحدة (Single Diagnosis):
تضمنت المعايير الجديدة توظيفا لمسمى موحد هو "اضطراب طيف التوحد- Autism Spectrum
(Disorder (ASD" حيث يتضمن هذا المسمى كلا من " اضطراب التوحد، ومتلازمة أسبرجر،
والاضطرابات النمائية الشاملة غير المحددة و اضطراب التفكك الطفولي (والتي كانت فئات أو
اضطرابات منفصلة عن بعضها البعض في الطبعة الرابعة المعدلة من DSM) حيث تم تجميعها في
فئة واحدة دون الفصل بينها. كما وتضمنت المعايير الجديدة اسقاط متلازمة ريت من فئة اضطراب
طيف التوحد. ولعل التعليل الذي تم تقديمه من قبل لجنة إعداد هذه المعايير الجديدة يكمن في أن هذه
الفئات أو الاضطرابات لا تختلف عن بعضها البعض من حيث معايير تشخيصها وانما اختلافها يكمن
في درجة شدة الأعراض السلوكية، ومستوى اللغة، و درجة الذكاء لدى أفرادها. لذا، فإن الدليل قد
عمد إلى جمعها في فئة واحدة لاتختلف في آلية تشخيصها.
كما وأن اللجنة تبرر اسقاط متلازمة ريت
لكونها متلازمة جينية قد تم اكتشاف الجين المسبب لها. كما أن الدليل قد فرض على المشخصين
تحديد ما يعرف بمستوى الشدة (Level of Severity) و التي يتم بناء عليها تحدد مستوى ونوع
الدعم الخدمي و التأهيلي (Level of Support) الذي يجب العمل على تقديمه لتحقيق أقصى درجات
الاستقلالية الوظيفية في الحياة اليومية.
٢. التشخيص استنادا على معيارين أثنين بدلا من ثلاثة معايير :
تضمنت المعايير الجديدة الاستناد إلى معيارين أثنين في عملية التشخيص بدلا من المعايير الثلاثة
التشخيصية التي كانت مستخدمة من قبل الطبعة الرابعة المعدلة. حيث تتضمن المعايير الجديدة
التشخيص وفقا لمعياري القصور في التواصل الاجتماعي (Social Communication) و التفاعل
الاجتماعي (Social Interaction)، و الصعوبات في الأنماط السلوكية و الإهتمامات و الأنشطة
المحدودة و التكرارية و النمطية . ويكمن الفرق هنا عن الطبعة الرابعة المعدلة، في أن الطبعة المعدلة
كانت تستخدم معيارا ثالثا وهو القصور النوعي في التواصل.

٣. عدد الأعراض التي يتم التشخيص بناء عليها (Number of Diagnostic Symptoms) :
تضمنت المعايير الجديدة ما مجموعه ٧ أعراض سلوكية موزعة كما يلي: ٣ أعراض في المعيارالأول
و ٤ أعراض في المعيار الثاني. وعلى العكس من ذلك، فقد استخدمت المعايير القديمة ١٢
عرضا سلوكيا موزعة على شكل ٤ أعراض سلوكية لكل معيار تشخيصي.