20/07/2026
تخيل إن جسمك يبدأ يبني عظام في أماكن المفروض إنها تفضل طرية 🦴😳
عضلاتك وأوتارك وأربطتك اللي بتساعدك تتحرك ممكن تتحول مع الوقت إلى عظام 🫢🦴
مش بسبب كسر ❌
ومش بسبب إصابة عادية 🤕
لكن بسبب مرض وراثي نادر جدا اسمه
🧬 Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
أو FOP 🦴
المرض ده من أغرب الأمراض اللي ممكن تسمع عنها لأن الجسم فيه بيبدأ يتصرف بطريقة غير طبيعية تماما 😨
بدل ما العظام تتكون في أماكنها الطبيعية يبدأ الجسم في تكوين عظام جديدة داخل الأنسجة الرخوة 🦴➡️💪
يعني العضلة اللي المفروض تساعدك تحرك ذراعك ممكن تتحول إلى عظمة 😳
والأوتار اللي بتربط العضلات بالعظام ممكن تتصلب 🦴
والأنسجة اللي كانت بتسمح للجسم بالحركة تبدأ تتحول تدريجيا إلى هيكل عظمي جديد 🔄🦴
ومع مرور الوقت ممكن تتكون شبكة من العظام خارج الهيكل العظمي الطبيعي
وكأن الجسم بدأ يبني هيكلا عظميا ثانيا داخل الجسم 😨🦴
والأغرب إن المرض ممكن يظهر بعلامة بسيطة جدا منذ الولادة 👶
وهي وجود تشوه في إصبع القدم الكبير 🦶
وبعدها تبدأ الأعراض في الظهور على شكل نوبات من التورم والالتهاب في أماكن مختلفة من الجسم 🔥🤕
ومع كل نوبة ممكن تتكون عظام جديدة داخل الأنسجة الرخوة 🦴😰
حتى إن الإصابة البسيطة أو بعض الإجراءات الطبية والجراحية ممكن تسبب زيادة في تكوين العظام ⚠️🩺
وده بيخلي التعامل مع المرض تحديا كبيرا جدا 😨
السبب الأساسي للمرض هو حدوث طفرة في جين اسمه ACVR1 🧬
والجين ده له دور مهم في تنظيم تكوين العظام 🦴
لكن في حالة FOP بيصبح المسار المسؤول عن تكوين العظام نشطا بشكل غير طبيعي ⚙️🧬
فيبدأ الجسم في تكوين العظام في أماكن لا ينبغي أن تتكون فيها العظام من الأساس 🔬🦴
ومع تقدم المرض تبدأ حركة المريض في التقلص تدريجيا 🚶♀️➡️🚫
لأن الأنسجة المرنة التي كانت تسمح بالحركة تتحول إلى عظام صلبة 🦴
وهنا تظهر واحدة من أكثر الحقائق المدهشة عن جسم الإنسان 🤯
أحيانا المشكلة لا تكون في أن الجسم لا يستطيع بناء شيء
بل في أنه يبني الشيء الصحيح في المكان الخطأ 🧬🦴
وعلى الرغم من أن FOP من أندر الأمراض في العالم 🌍 إلا أنه ساعد العلماء على فهم الكثير عن طريقة تكوين العظام وكيف يمكن التحكم في هذه العملية 🔬🧪
وما زالت الأبحاث مستمرة للوصول إلى طرق تساعد على إيقاف تكوين العظام غير الطبيعي وتحسين حياة المرضى 🧫✨
FOP ليس مجرد مرض نادر 🧬
إنه مثال مذهل على تأثير طفرة صغيرة في جين واحد على جسم الإنسان بالكامل 🤯
فكيف يمكن لتغيير بسيط في الحمض النووي أن يجعل الجسم يعيد كتابة الطريقة التي تتكون بها العظام 🧬❓🦴
تعالوا نعرف أكتر عن واحد من أغرب الأمراض الوراثية في العالم 🔬🧬
References 📚🧬
• Pignolo, R. J., Shore, E. M., & Kaplan, F. S. (2013). Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Clinical and Genetic Aspects. Orphanet Journal of Rare Diseases
• Kaplan, F. S., Shore, E. M., Pignolo, R. J., & colleagues. (2008). Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Mechanisms and Treatment. Nature Reviews Rheumatology
• Shore, E. M., Xu, M., Feldman, G. J., et al. (2006). A Recurrent Mutation in the BMP Type I Receptor ACVR1 Causes Inherited Heterotopic Ossification. Nature Genetics
• Pignolo, R. J., Shore, E. M., & Kaplan, F. S. (2021). Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Diagnosis, Management, and Therapeutic Approaches. Journal of Bone and Mineral Research
• International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Overview and Patient Information
✨
تحت رعاية
• مشرف المبادرة: ا.د. انجى بدوى
١ رئيس المبادرة: مارك موريس
• نائب رئيس المبادره: مارينا ميخائيل
• مؤسس المبادرة : عبدالله الوكيل
ديزاين :- ياسمين حُسني
كتابه:- لوجين خالد
|deasInMotion
