24/08/2023
¿El Cromosoma Y humano, fue descifrado?
El cromosoma Y humano tiene una compleja estructura molecular repetitiva en la mayoría de los casos, razón por la cual su secuenciación y posterior ensamble ha sido un problema difícil de solucionar para los científicos. Ese patrón molecular repetitivo incluye palíndromos largos, repeticiones en tándem y duplicaciones segmentarias. Como resultado, falta más de la mitad del cromosoma Y en una secuencia de referencia llamada GRCh38 y sigue siendo el último cromosoma humano en terminar su secuenciación. Aquí, el consorcio Telomere-to-Telomere (T2T) presenta la secuencia completa de 62.460.029 pares de bases de un cromosoma Y humano del genoma HG002 (T2T-Y) que corrige múltiples errores en GRCh38-Y y agrega más de 30 millones de pares de bases de secuencia con respecto a la referencia, que muestra las estructuras completas de amplicones de las familias de genes TSPY, DAZ y RBMY. Se han combinado T2T-Y con un ensamblaje previo del genoma CHM134 y se mapeó la variación poblacional disponible, las variantes clínicas y los datos genómicos funcionales para producir una secuencia de referencia completa y exhaustiva para los 24 cromosomas humanos.
Traducción libre del resumen del artículo. Rhie, A., Nurk, S., Cechova, M. Eta al. The complete sequence of a human Y chromosome Nature (2023).
Todo lo anterior, se une al extenso conocimiento precedente que servirá para arrojar luces en cuanto a la fisiopatología de muchas enfermedades incluidas el cáncer, las enfermedades autoinmunes y por supuesto las llamadas enfermedades raras o huérfanas. Sin embargo, todavía hay mucho que averiguar en esas inexploradas regiones del genoma donde los patrones repetitivos aún crean desconcierto en la comunidad científica.
Fabricio Tello Aya MD
Acá pueden encontrar gratis los artículos referentes al cromosoma Y en la revista NATURE. www.nature.com/collections/vmssbdktkr
