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¿El Cromosoma Y humano, fue descifrado?

El cromosoma Y humano tiene una compleja estructura molecular repetitiva en la mayoría de los casos, razón por la cual su secuenciación y posterior ensamble ha sido un problema difícil de solucionar para los científicos. Ese patrón molecular repetitivo incluye palíndromos largos, repeticiones en tándem y duplicaciones segmentarias. Como resultado, falta más de la mitad del cromosoma Y en una secuencia de referencia llamada GRCh38 y sigue siendo el último cromosoma humano en terminar su secuenciación. Aquí, el consorcio Telomere-to-Telomere (T2T) presenta la secuencia completa de 62.460.029 pares de bases de un cromosoma Y humano del genoma HG002 (T2T-Y) que corrige múltiples errores en GRCh38-Y y agrega más de 30 millones de pares de bases de secuencia con respecto a la referencia, que muestra las estructuras completas de amplicones de las familias de genes TSPY, DAZ y RBMY. Se han combinado T2T-Y con un ensamblaje previo del genoma CHM134 y se mapeó la variación poblacional disponible, las variantes clínicas y los datos genómicos funcionales para producir una secuencia de referencia completa y exhaustiva para los 24 cromosomas humanos.
Traducción libre del resumen del artículo. Rhie, A., Nurk, S., Cechova, M. Eta al. The complete sequence of a human Y chromosome Nature (2023).

Todo lo anterior, se une al extenso conocimiento precedente que servirá para arrojar luces en cuanto a la fisiopatología de muchas enfermedades incluidas el cáncer, las enfermedades autoinmunes y por supuesto las llamadas enfermedades raras o huérfanas. Sin embargo, todavía hay mucho que averiguar en esas inexploradas regiones del genoma donde los patrones repetitivos aún crean desconcierto en la comunidad científica.

Fabricio Tello Aya MD

Acá pueden encontrar gratis los artículos referentes al cromosoma Y en la revista NATURE. www.nature.com/collections/vmssbdktkr

Una visión desde un ángulo desafiante.

A Review in Nature Reviews Neurology reviews our current understanding of the mechanisms underlying synaptic degeneration in Alzheimer disease and highlights key questions that still need to be answered. Read the Review: https://go.nature.com/3YxDoJD

El virus del ébola, flagelo de la humanidad, una oportunidad se abre.

Merck locates frozen batch of undisclosed Ebola vaccine, will donate for testing in Uganda’s outbreak After inquiries from Science, company confirms it produced and retains a candidate vaccine that could help bring the viral threat under control

Todo comienza con la genética y la biología molecular.

A Review in Nature Reviews Drug Discovery illustrates applications of human genetics to safety studies during drug discovery and development. Read the Review: https://go.nature.com/3TFWaf3

Seguimos encontrando evidencias de estos homínidos con los que compartimos nuestro ADN y diría muchas más cosas. No hay razas, somos un crisol de entrecruzamientos genéticos y de mezclas de bioquímica pura.

DNA tracks mysterious Denisovans to Chinese cave, just before modern humans arrived nearby “Molecular caving” shows archaic humans visited high-altitude cave over long period

Me pregunto, cuanto de Neardenthal tenemos?

Ancient genomes offer rare glimpse of Neanderthal family groups Low genetic diversity in male fossils from two Siberian caves suggests females moved to their mates’ families

Una vez más el sistema digestivo nos anuncia su presencia y su importancia.

Researchers have discovered a protein complex that sustains the formation of microvilli—cellular protrusions that enable the intestines to absorb dietary nutrients.

Learn more in Science Signaling: https://scim.ag/eS

Scientists are still deciphering how evades a person's immune system, but its counterattack relies on many proteins.

In this interactive, examine how each protein neutralizes the body's defenses. ➡️ https://scim.ag/dy

A Review published in Nature Reviews Endocrinology discusses the pathophysiological mechanisms underlying the association between stress and metabolic disease. Read the Review: https://go.nature.com/3CYmPxN

La interacción proteica a IV el de membrana celular es el maravilloso diálogo intermolecular que subyace en la mayoría de los fenómenos biológicos de comunicación intercelular.

Scientists are still deciphering how evades a person's immune system, but its counterattack relies on many proteins.

In this interactive, examine how each protein neutralizes the body's defenses. ➡️ https://scim.ag/dy

Es ya conocido como el estrés puede causar un impacto en la fisiología humana, este interesante artículo expone una serie de puntos a tomar en cuenta.

A Review published in Nature Reviews Endocrinology discusses the pathophysiological mechanisms underlying the association between stress and metabolic disease. Read the Review: https://go.nature.com/3CYmPxN

Poco a poco el Homo sapiens sapiens, fue cambiando y en los últimos 70.000 años poco lo ha hecho, somos los mismos, aunque un poco más obesos.

Ancient switch to soft food gave us an overbite—and the ability to pronounce ‘f’s and ‘v’s How farming reshaped our smiles and our speech