ACMGen

Hoy, 3 de diciembre, celebramos el Día del Médico, una fecha para reconocer la vocación, la disciplina y la humanidad de quienes dedican su vida a cuidar la salud de otras personas. 💙

Para la ACMGen (Asociación Colombiana de Médicos Genetistas y Medicina Genómica) esta celebración llega en un momento muy especial: este año cumplimos 10 años construyendo comunidad alrededor de la genética médica, la medicina genómica y las enfermedades raras en Colombia.

Han sido diez años de:
• fortalecer la formación en genética para médicas, médicos y otros profesionales de la salud;
• acompañar a pacientes y familias que buscan respuestas;
• impulsar espacios académicos y redes de colaboración dentro y fuera del país.

En este Día del Médico queremos decir gracias:
A todas las médicas y todos los médicos del país, por su trabajo arduo y constante; y, de manera especial, a las y los médicos genetistas que hacen parte de esta comunidad, por llevar la genética al consultorio, al laboratorio, a la UCI, al territorio y a la vida real de las familias.

👉 Cuéntanos en los comentarios:
¿A qué médica o médico te gustaría agradecer hoy? Etiquétalo y déjale un mensaje.

🎄 Diciembre es para compartir en familia… y también para cuidar nuestra salud.
Desde 2004, en EE. UU. se aprovecha el Día de Acción de Gracias para hablar de la historia de salud familiar. La idea es simple: preguntar y escuchar.

Porque con la familia compartimos más que un apellido: tu historia familiar puede ser tu primer test genético.

En estas fiestas, conversa sobre diagnósticos, edades de inicio, cirugías importantes y causas de fallecimiento. Esta información es valiosa para ti, tu familia y tus equipos de salud.

👉 Acciones clave:
• Anota los antecedentes.
• Guarda la información y actualízala cada año.
• Llévala a tu cita médica o con tu genetista.

🤝 Entre todos nos cuidamos. Comparte este post y guarda esta guía para usarla en tu próxima reunión familiar.

La alfa-manosidosis es una enfermedad rara del almacenamiento lisosomal. Dentro de sus hallazgos clínicos podemos encontrar hipoacusia, mayor susceptibilidad a infecciones, rasgos faciales característicos, alteraciones esqueléticas y dificultades del aprendizaje.

🔎 Prevalencia: aprox. 1/300.000 a 1/1.000.000.
🧩 Manejo y apoyos: atención integral y rehabilitación. En casos seleccionados se emplea la terapia de reemplazo enzimático y/o el trasplante de progenitores hematopoyéticos.

Recuerda que el diagnóstico temprano mejora la calidad de vida.

🤝 Comparte este post. Sumemos visibilidad y acompañamiento a las personas y familias que viven con alfa-manosidosis.

🧩 Día Internacional del Síndrome de Smith-Magenis
El SMS es una condición genética del neurodesarrollo que suele presentarse con alteraciones del sueño, retos conductuales, retrasos en lenguaje y motricidad y discapacidad intelectual leve a moderada.
🔎 Frecuencia estimada: ~1 en 15.000–25.000 nacimientos.
🤝 Cuidados que ayudan: higiene del sueño, apoyo conductual, terapias del lenguaje y ocupacional, evaluación auditiva y oftalmológica y seguimiento integral.
🌟 Demos visibilidad, apoyemos a las familias y fortalezcamos las rutas de atención.

👉 Comparte este carrusel y consulta con tu genetista ante sospechas.

🧬 ¡Cada vez falta menos para el VII Simposio Latinoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica!

Este 23, 24 y 25 de octubre nos reuniremos en Pereira, Colombia, para compartir los avances más relevantes en genética médica y medicina genómica.

🎟️ Inscripciones abiertas para:
✔️ Participación presencial
✔️ Participación virtual

👉 ¡Asegura tu cupo hoy mismo y acompáñanos en este gran encuentro!

SIMPOSIO 2025 – ACMGEN-EVENTOS

🌟 !Te invitamos al 1er Encuentro de Pacientes y Cuidadores con la ACMGen! 🌟

Un espacio único para compartir experiencias, fortalecer la comunidad y mirar más allá de la enfermedad. Conoce, conecta y construye junto a quienes viven y acompañan los desafíos de las enfermedades genéticas.

📅 Fecha: 23 de octubre de 2025
⏰ Hora: 9:00 am a 12:15 m
🔗 Regístrate aquí: 2bd61cd3-c577-4442-8260-cf7fc546854a@e0ffd40c-5ad3-4039-808e-372cc6f43596" rel="ugc" target="_blank">https://events.teams.microsoft.com/event/2bd61cd3-c577-4442-8260-cf7fc546854a@e0ffd40c-5ad3-4039-808e-372cc6f43596

Tu participación es clave para seguir construyendo una red de apoyo y conocimiento 🧬

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