O Fantástico Mundo da Genética Humana

Hoje é o dia mundial do X Frágil, que celebra as famílias impactadas pelo X Frágil e destaca os avanços da pesquisa para encontrar tratamentos eficazes.

O X frágil é uma dificuldade de aprendizagem e pode ser leve, moderada ou grave. Isso afeta a quantidade de apoio que o indivíduo precisa no dia a dia.

Um indivíduo com X Frágil pode evitar o contato visual, sentir ansiedade social, timidez extrema, bater ou morder as mãos com frequência. Alguns também podem desenvolver epilepsia e/ou autismo, o que também pode ter um impacto no apoio que podem precisar quando criança ou adulto.



via: rare youth revolution

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25 de abril comemora-se o dia do DNA. É uma celebração anual e global da descoberta da estrutura da dupla hélice do DNA. Este ano é muito especial, pois pessoas em todo estão comemorando o 20º aniversário da conclusão do Projeto Genoma Humano e o 70º aniversário da descoberta da dupla hélice do DNA.

O Dia Mundial da Síndrome de Down, comemorado em 21 de março, é uma data de conscientização global para celebrar a vida das pessoas com a Síndrome de Down, oficialmente reconhecida pelas Nações Unidas desde 2012.

Este poste é in memoriam ao Super Chico❤️

O Dia das Doenças Raras é o movimento coordenado globalmente sobre doenças raras, trabalhando pela equidade em oportunidades sociais, saúde e acesso a diagnósticos e terapias para pessoas que vivem com doenças raras.

Desde a sua criação em 2008, o Dia das Doenças Raras tem desempenhado um papel crítico na construção de uma comunidade internacional de doenças raras que é multi-doenças, global e diversa – mas unida em propósito.

O Dia das Doenças Raras é celebrado todos os anos em 28 de fevereiro (ou 29 em anos bissextos) — o dia mais raro do ano.
O Dia das Doenças Raras foi criado e é coordenado pela EURORDIS e mais de 65 parceiros de organizações de pacientes da aliança nacional. O Dia das Doenças Raras fornece uma energia e um ponto focal que permite que o trabalho de defesa das doenças raras progrida nos níveis local, nacional e internacional.
Saiba mais no site oficial: https://www.rarediseaseday.org/

Hoje tivemos o Webhall "Curricularização da extensão na saúde: Um bicho de sete cabeças?" e o trabalho Fenilcetofood elaborado por alunos da graduação do Curso de Enfermagem (turma 82), da Escola Paulista de Enfermagem (EPE), da UNIFESP, foi premiado na mesa Educação em Saúde!!!

No dia 7 de Setembro comemora-se o Dia Mundial da Distrofia Muscular de Duchenne.

A distrofia muscular de Duchenne foi registrada em 1830, caracterizada pelo comprometimento das fibras musculares, devido às alterações no gene DMD, localizado no cromossomo X. É uma doença rara e progressiva, em que os homens são os mais afetados.

Quer saber mais? Venha conferir nosso livreto “Descomplicando a Distrofia Muscular de Duchenne”, o qual aborda a DMD, seus sinais, sintomas, etiologia, diagnóstico, tratamento e os principais aspectos do aconselhamento genético.

Hoje, dia 28 de junho, é comemorado o Dia Mundial da Fenilcetonúria.

Conheça o jogo Fenilcetofood elaborado por alunos da graduação do Curso de Enfermagem (turma 82), da Escola Paulista de Enfermagem (EPE), da UNIFESP.

O Fenilcetofood é um jogo com informações sobre a fenilcetonúria. Esta comorbidade é uma doença genética, causada por uma mutação no gene PAH onde ocorre a troca de um nucleotídeo. Essa troca inviabiliza a produção correta da enzima que deveria degradar a fenilalanina proveniente do consumo de alimentos proteicos. Pessoas acometidas pela fenilcetonúria precisam seguir uma dieta restrita em fenilalanina, pois o seu acúmulo leva a complicações neurológicas principalmente na fase neonatal. Assim, o Fenilcetofood tem como objetivo fornecer informações sobre a fenilcetonúria, ensinando conceitos básicos de genética bem como fornecer receitas adaptadas para quem tem a doença. É um jogo para pessoas a partir de 10 anos. O legal é que os jogadores aprendem enquanto brincam, sem a necessidade de nenhum conhecimento prévio sobre a fenilcetonúria. No Fenilcetofood, cada jogador receberá uma receita e precisará encontrar todos os ingredientes necessários para cozinhá-la. Estes ingredientes estão dispostos nas casas do tabuleiro. Durante a rodada, os jogadores recebem vários tipos de cartas, na busca pelos ingredientes, tais como: 1. Cartas com informações genéticas; 2. Cartas que podem atrapalhá-los, e 3. Cartas que podem ajudá-los. Quem conseguir completar sua receita primeiro, é o vencedor!

Quer se divertir e conhecer a Fenilcetonúria?!
Venha jogar o Fenilcetofood!

Maio é o mês de conscientização da Síndrome de Prader-Willi!

Conheça essa a História em Quadrinhos (HQ) “Meu filho com Prader-Willi” que ilustra a Síndrome de Prader-Willi (SPW), contando a jornada de Dona Maria para obter o diagnóstico correto sobre a doença de seu filho Marquinhos, que tem a SPW.

Esta HQ foi elaborada por alunas da graduação do Curso de Enfermagem (turma 80), da Escola Paulista de Enfermagem (EPE), da UNIFESP, com o objetivo de informar tanto familiares quanto profissionais em saúde e educadores sobre a SPW.

Para conferir, acesse o link do Fantástico Mundo da Genética Humana que está na bio. Ao abrir o site, clique na aba Histórias em Quadrinhos.

A neurofibromatose (NF) é uma doença genética rara causada por mutações nos genes NF1 ou NF2. É caracterizada pelo aparecimento de tumores nos nervos. A grande maioria dos tumores é benigno, ou seja, cresce de forma organizada e não tende a se espalhar pelo corpo.

Existem três tipos de NF: 1. tipo 1 é a mais comum e causa manifestações neurológicas e na pele; 2. tipo 2 , engloba 10% dos casos e afeta áreas próximas ao ouvido interno; e, 3. tipo 3, que afeta áreas similares à NF tipo 2, mas pode atingir outras partes do corpo.

Os sintomas variam de acordo com o tipo de neurofibromatose e geralmente se manifestam durante a infância: A NF1 causa as chamadas “manchas café-com-leite”, que se encontram em quantidade espalhadas pelo tronco e pelve, e podem causar nódulos de cor acastanhada na pele. A NF2 pode causar perda de audição, dores de cabeça e a NF3 pode se manifestar por dores nos locais onde há crescimento de tumores.

O diagnóstico é feito por uma equipe multiprofissional com base na avaliação clínica. De acordo com a situação de cada paciente, exames de imagem podem ajudar no diagnóstico.

O tratamento da neurofibromatose consiste na remoção cirúrgica dos tumores benignos e/ou outros métodos menos invasivos. No caso de tumores malignos, a quimioterapia é uma possível indicação. No Sistema Único de Saúde (SUS), o paciente com diagnóstico ou suspeita de NF pode receber assistência e tratamento .

Em agosto de 2021 a Comissão de Assuntos Sociais (CAS) aprovou projeto de lei PL 410/2019 que concede direitos e benefícios para portadores de NF. Além disso, o projeto visa a criação de um cadastro único que permita melhor acompanhamento dos portadores, mostrando serviços como avaliação clínica e direitos sociais. O projeto deverá ser aprovado pelo Plenário e pela sanção presidencial.

No dia 15 de maio é comemorado o Dia Internacional de Conscientização das Mucopolissacaridoses, com o objetivo de alertar a população sobre a importância do diagnóstico precoce destas doenças.

As Mucopolissacaridoses (MP) são doenças genéticas raras, atingindo 1 em cada 25000. As MPs são decorrentes de deficiências na atividade de enzimas, presente nos lisossomos, responsáveis pela digestão intracelular dos glicosaminoglicanos (GAG), importantes para as funções celulares. A deficiência dessas enzimas leva ao acúmulo dos GAGs, aumentando o tamanho das células e consequentemente aumentando órgãos que possuam muitos lisossomos, como fígado, baço e pele.

Os sintomas das MPs são variados: macrocefalia (crânio aumentado), alterações da face, aumento do tamanho da língua, baixa estatura, baixo peso, rigidez das articulações, deformidades ósseas, hepatomegalia (aumento do volume do fígado), esplenomegalia (aumento do volume do baço), miocardiopatias, crises epilépticas, além de deficiência intelectual e atraso no crescimento. Normalmente, os sintomas causados pelas MPs aparecem na primeira infância. Se não forem tratados, os sintomas vão piorando, podendo levar a falência de órgãos e redução da expectativa de vida.

O diagnóstico deve ser realizado por uma equipe multiprofissional. Quanto mais precoce for o diagnóstico, maior a chance de prevenir a progressão da doença. O tratamento é realizado de acordo com os sintomas apresentados.

No Brasil, o tratamento das MPs pode ser realizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS), através da atenção básica, que quando necessário encaminha o paciente para atendimentos em unidades do SUS especializadas em média ou alta complexidade.

Visite o site do Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo para conhecer um pouco mais sobre esta e outras doenças genéticas raras: http://www.igeim.org.br/

No dia 8 de maio é comemorado o Dia Internacional da Talassemia, também conhecida como anemia do Mediterrâneo. Este acometimento recebe esse nome por ser uma doença originária dos países banhados pelo Mar Mediterrâneo.
A Talassemia é um tipo de anemia herdada, ou seja, passada de pais para filhos e, faz parte de um grupo de doenças sanguíneas chamadas de hemoglobinopatias. As hemoglobinopatias têm como origem uma alteração no gene das hemoglobinas, proteínas localizadas dentro dos glóbulos vermelhos responsáveis pelo transporte de oxigênio através do sangue.
Existem dois tipos de talassemia: a alfa e a beta. A talassemia do tipo alfa é decorrente de mutações nos genes HBA1 ou HBA2, as quais afetam a produção da alfa-hemoglobina, um dos componentes da hemoglobina. Por outro lado, a beta-talassemia decorre de alterações no gene HBB, as quais afetam a produção da beta-hemoglobina. Dessa forma, por apresentar alterações em genes diferentes, a expressividade dos sintomas da talassemia pode variar e, ser dividida da em três grupos:
Talassemia menor, ou traço talassêmico: o indivíduo não apresenta nenhum sintoma. O único sinal característico é uma pele mais clara.
Talassemia intermédia: o indivíduo apresenta um quadro clínico mais amplo, variando de uma anemia discreta a mais grave. Os pacientes portadores da talassemia intermediária necessitam, portanto, de tratamento.
A Talassemia maior: o indivíduo apresenta sintomas graves, tais como, anemia profunda, fadiga, falta de ar, palidez entre outros. A talassemia maior, assim como a talassemia intermediária, é uma condição tratável. Nesses casos, é necessária a realização de terapia regular de transfusões sanguíneas, garantindo ao paciente uma melhor qualidade de vida.

O tratamento da Talassemia é específico para cada paciente e varia de acordo com o tipo de talassemia que o indivíduo apresenta. Por isso, é importante seguir as orientações da equipe médica para se ter uma melhor qualidade de vida.
Para mais informações sobre a talassemia acesse:https://www.abrasta.org.br/download/manual_talassemia.pdf