25/10/2024
Leucodistrofia Metacromática (LDM).
É uma doença genética e hereditária originada de um gene autossômico recessivo. É uma patologia que pertence ao grupo de doenças conhecidas como erros inatos do metabolismo. É classificada como uma doença rara pois a incidência é de 1 para cada 40.000 nascidos vivos.
✔Ela é causada por uma deficiência de uma enzima chamada arilsulfatase A, que é uma enzima responsável pela degradação de lipídios (gorduras). Como a enzima não está presente, há um acumulo excessivo de sulfatídeos, o que causa uma destruição rápida e progressiva do sistema nervoso central. Pois produzem um dano na estrutura da mielina que provoca sua destruição.
✔Os sintomas podem aparecer logo nos primeiros meses de vida ou até a fase adulta. O aparecimento dos sintomas vai depender do tipo dessa patologia e esse tipo a caracteriza como sendo mais leve ou mais grave.
✔A partir do momento que os sintomas ocorrem, a pessoa que a possui, vai perdendo suas habilidades motoras, como por ex. sentar, andar, falar, engolir, etc.
✔O diagnóstico se inicia por sintomas clínicos: os pais observam que a criança começa a tropeçar muito, quedas frequentes, distúrbio de marcha, para de falar algumas palavras, tem dificuldade de deglutir...todos iniciados de maneira abrupta e progressiva, porém variando muito em cada indivíduo. A partir daí vai-se em busca de orientação médica que geralmente indica exames de imagem, bioquímicos, moleculares até que se consiga alcançar o diagnóstico.
✔ Até o momento não há cura, o tratamento terapêutico baseia-se em evitar deformidades, evitar que as perdas sejam mais rápidas e dar qualidade de vida.
