Juntos Pela Agnes

Leucodistrofia Metacromática (LDM).
É uma doença genética e hereditária originada de um gene autossômico recessivo. É uma patologia que pertence ao grupo de doenças conhecidas como erros inatos do metabolismo. É classificada como uma doença rara pois a incidência é de 1 para cada 40.000 nascidos vivos.

✔Ela é causada por uma deficiência de uma enzima chamada arilsulfatase A, que é uma enzima responsável pela degradação de lipídios (gorduras). Como a enzima não está presente, há um acumulo excessivo de sulfatídeos, o que causa uma destruição rápida e progressiva do sistema nervoso central. Pois produzem um dano na estrutura da mielina que provoca sua destruição.

✔Os sintomas podem aparecer logo nos primeiros meses de vida ou até a fase adulta. O aparecimento dos sintomas vai depender do tipo dessa patologia e esse tipo a caracteriza como sendo mais leve ou mais grave.

✔A partir do momento que os sintomas ocorrem, a pessoa que a possui, vai perdendo suas habilidades motoras, como por ex. sentar, andar, falar, engolir, etc.

✔O diagnóstico se inicia por sintomas clínicos: os pais observam que a criança começa a tropeçar muito, quedas frequentes, distúrbio de marcha, para de falar algumas palavras, tem dificuldade de deglutir...todos iniciados de maneira abrupta e progressiva, porém variando muito em cada indivíduo. A partir daí vai-se em busca de orientação médica que geralmente indica exames de imagem, bioquímicos, moleculares até que se consiga alcançar o diagnóstico.
✔ Até o momento não há cura, o tratamento terapêutico baseia-se em evitar deformidades, evitar que as perdas sejam mais rápidas e dar qualidade de vida.

Olá pessoal

Infelizmente, desta vez não conseguimos fechar a venda da rifa. 29 números não foram escolhidos.
Porém,como já estamos com ela em aberto há mais de 2 meses, faremos então o sorteio.
Caso o número sorteado não tenha sido escolhido, deixaremos o prêmio para a Agnes. Ok ??

Segue abaixo a cartela atualizada para conferência.
Faremos , como sempre, com toda a transparência.

Nossos agradecimentos ás mãezinhas que nos ajudaram com insumos 🫶🏻♥️

Agnes agradece

Uma gatinha fazendo fisio, passando no seu feed.
E quase que conseguimos pegar um sorrisinho 😀🥰

Ola pessoal,
Continuamos com a rifa para a cobertura dos gastos diários da Agnes e de casa.

Participe conosco!!
Escolha seu número, faça o pix e torça bastante.

Agnes agradece o carinho 💞