03/09/2018
Boa noite galera!!
Essa menina linda é a Maria Eduarda, filha de uma grande amiga, ex-colega de trabalho Luciana. Duda tem a Síndrome de Larsen, e esse será o tema abordado no momento.
Vocês sabem o que é a Síndrome de Larsen?
A Síndrome de Larsen é uma rara desordem de origem genética,normalmente de caráter autossômico dominante, que afeta o desenvolvimento dos ossos e caracteriza-se pela ocorrência de luxações e deslocamentos ainda no útero materno. Em casos raros, a síndrome de larsen pode ter caráter recessivo.
Estima-se que esta patologia afete 1 em 1000.000 indivíduos nascidos vivos. A mutação responsável pela síndrome situa-se no gene FLNB, que é responsável por fornecer informações para a síntese da proteína filamina B, envolvida na produção do citoesqueleto que confere sustentação ás células, permitindo-lhes mudar de forma e movimento.
É comum que pessoas com a síndrome, nasçam com os pés tortos, luxações nos quadris,joelhos ou cotovelos.
Também podem ser observados ossos extras nos pulsos e tornozelos. As extremidades dos dedos, em especial os polegares, apresentam-se dobrados e possuem formato quadrado. Além disso, esses pacientes também apresentam hipermobilidade e baixa estatura, bem como problemas de coluna (cifose e escoliose), que podem comprimir a medula espinhal, resultando em fraqueza dos membros.
Apresentam uma característica facial peculiar, com protuberância frontal, achatamento da ponta do nariz e olhos grandes. Em alguns casos, pode ser observada fenda palatina ou deficiência auditiva, em decorrência de malformações nos ossículos encontrados no ouvido.
Problemas respiratórios também podem ser notados em alguns pacientes, como conseqüência da fraqueza das vias respiratórias, que podem levar á episódios de apnéia e a constantes infecções respiratórias. Retardo mental ( que não é o caso da Duda) também pode ser observado.
O diagnóstico tipicamente é feito no período pós-natal, por meio do quadro clínico apresentado pelo recém-nascido, juntamente com o histórico familiar.
Nos casos moderados da síndrome, o tratamento permite uma vida longa e relativamente normal. Todavia, nos casos mais severos, os bebês geralmente morrem após o nascimento.