ACDG - Associação Brasileira De Doenças Genéticas

Na rotina das doenças raras, muitos cuidadores reorganizam toda a vida: trabalho, estudos, lazer, relações.
Entre consultas, terapias, exames e burocracias, é comum que o próprio cuidado fique por último na lista.

Este é um lembrete da ACDG Brasil:
• você não é “super-herói”, é humano;
• sentir cansaço, irritação ou tristeza não te faz menos cuidador;
• pedir ajuda não é fraqueza, é um jeito de sustentar a jornada.

Seguimos caminhando ao lado de quem cuida, com escuta, informação e rede de apoio. Porque a saúde do cuidador também é prioridade. 💜

A ELA é uma doença rara, progressiva e ainda sem cura, que afeta os neurônios motores e pode comprometer fala, movimentos e respiração.
Mas, mesmo diante de tantas perdas, cada pessoa com ELA continua sendo muito mais do que o seu diagnóstico: continua sendo história, afeto, projeto, desejo.

A ACDG Brasil se soma às famílias e associações para defender:
• diagnóstico precoce e acesso a acompanhamento multiprofissional;
• apoio a cuidadores, que vivem rotinas intensas e exaustivas;
• políticas públicas que garantam equipamentos, tecnologia assistiva e cuidados paliativos;
• respeito à dignidade de quem vive essa jornada.

Que nenhuma pessoa com ELA seja reduzida à sua doença. Toda vida merece cuidado, escuta e presença.

ACDGBrasil

A ACDG Brasil marcou presença hoje em São Paulo em um importante encontro sobre acondroplasia, ciência e cuidado. 💜

Tivemos a oportunidade de acompanhar a palestra do Dr. Paulo Zattar, médico geneticista, sobre “A jornada do vosoritide na acondroplasia”, além da participação do Dr. Ravi Savarirayam, médico desenvolvedor da molécula que vem mudando a história natural da doença. Encontro especial também com as queridas Márcia e Lígia.

Momentos como esse reforçam a importância da informação, da ciência e do diálogo com especialistas para ampliar o cuidado e a qualidade de vida das pessoas com acondroplasia.

ACDGBrasil

💜 16 de Junho | Dia Nacional da Amiloidose Hereditária

Dar visibilidade às doenças raras é encurtar caminhos até o diagnóstico e ampliar o acesso ao cuidado.

Hoje, destacamos a importância da informação, do acolhimento e do fortalecimento da rede de apoio às pessoas que vivem com Amiloidose Hereditária.

💙 Juntos, transformamos conhecimento em cuidado.

🩸 14 de junho – Dia Mundial do Doador de Sangue

Doar sangue é um gesto simples que pode salvar muitas vidas. Para pessoas com doenças raras, transfusões fazem parte de tratamentos, internações e momentos decisivos do cuidado.

Hoje, a ACDG Brasil agradece a cada pessoa que doa com amor e reforça: seu gesto faz diferença na vida de muitas famílias. 💜

Se você puder, doe sangue e ajude a manter esse ciclo de cuidado vivo.

AUDIÊNCIA PÚBLICA INTERATIVA
Dia 12.06 às 10h

Finalidade:
“Instituir o Dia Nacional das Porfirias, a ser celebrado, anualmente, no dia 18 de maio”.

Observações:
A reunião será interativa, transmitida ao vivo e aberta à participação dos interessados por meio do portal e-cidadania, na internet, em senado.leg.br/ecidadania ou pelo telefone da ouvidoria 0800 061 22 11.

Requerimento 83/2025 - CDH - Senador Flávio Arns (PSB/PR),

Convidado(s):
Eslia Maria Nunes Pinheiro
Assessora do Departamento de Atenção Especializada e Temática do Ministério da Saúde – DAET/SAES/MS
Videoconferência confirmada

Ieda Maria Scandelari Bussmann
Presidente da Associação Brasileira de Porfiria - ABRAPO
Videoconferência confirmada

Salmo Raskin
Médico Geneticista - Diretor do Centro de Aconselhamento e Laboratório Genetika, em Curitiba
Videoconferência confirmada

Julie Sylvie Raymonde de Nale
Paciente e Advogada
Videoconferência confirmada

Câmara dos Deputados
Congresso Nacional
Tribunal de Contas da União

A ACDG Brasil marcou presença no XI Fórum PARCOM, em Brasília, fortalecendo o diálogo sobre o SUAS e o compromisso com políticas públicas que garantam mais proteção, acesso e dignidade para quem mais precisa. 💜

Seguimos firmes na construção de uma rede de cuidado mais humana, inclusiva e acessível para as famílias raras.

A Doença de Batten é uma condição neurodegenerativa rara, que muitas vezes começa de forma silenciosa e vai mudando, pouco a pouco, a rotina de toda a família.

Por trás de cada diagnóstico, existem pais, mães, irmãos, avós e cuidadores reorganizando a vida entre consultas, terapias, adaptações e muitas perguntas.

No Dia Mundial da Doença de Batten, a ACDG Brasil se une às famílias para defender:
• diagnóstico precoce e acesso a equipe multiprofissional;
• apoio psicossocial para pacientes e cuidadores;
• políticas públicas que garantam tratamento e cuidado contínuo;
• respeito e visibilidade para todas as pessoas que vivem essa jornada.

Conhecer é o primeiro passo. Apoiar é transformar vidas. 💜

DoençaDeBatten

Um furinho que pode mudar uma vida inteira. 💜
No Dia Nacional do Teste do Pezinho, lembramos que essa é uma das principais portas de entrada para o diagnóstico precoce de várias doenças, inclusive algumas condições genéticas e raras.

Garantir que todo bebê faça o teste no tempo certo, receber o resultado com clareza e ter acesso ao tratamento adequado é cuidar do presente e do futuro das nossas crianças.

Na ACDG Brasil, seguimos defendendo triagem neonatal ampliada, informação acessível e acolhimento às famílias em cada etapa dessa jornada.

Um furinho que pode mudar uma vida inteira. 💜
No Dia Nacional do Teste do Pezinho, lembramos que essa é uma das principais portas de entrada para o diagnóstico precoce de várias doenças, inclusive algumas condições genéticas e raras.

Garantir que todo bebê faça o teste no tempo certo, receber o resultado com clareza e ter acesso ao tratamento adequado é cuidar do presente e do futuro das nossas crianças.

Na ACDG Brasil, seguimos defendendo triagem neonatal ampliada, informação acessível e acolhimento às famílias em cada etapa dessa jornada.