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* El Síndrome X Frágil en las mujeres *
Las mujeres afectadas pueden presentar pocos síntomas ya que, al tener dos cromosomas X, su cromosoma X sano produce normalmente la proteína FMRP y puede compensar la alteración del otro cromosoma X.
¿Cómo se hereda?
Cuando la mujer es portadora, el riesgo de transmitir el SXF es aproximadamente del 50% en cada embarazo. Por eso, cada vez que dé a luz, puede tener: Hijos e hijas o sano o portadores o afectados mientras los hombres si es portador, todas sus hijas serán también portadoras puesto que estas mujeres reciben de su padre el cromosoma X frágil. Mientras que sus hijos varones serán normales al recibir del padre el cromosoma Y.
Un asesoramiento genético adecuado es fundamental, hay muchos casos sin diagnosticar Pongamos cara al SXF, todavía hay muchas personas y profesionales que no lo conocen . Y tú? Lo conoces? * Yo soy portadora del Síndrome X Frágil y doy la cara * y tú, me ayudas?????

Los portadores de X Fragil son personas "común y corriente", con una sobrecarga de valor y valentía, todos los días luchan por sacar a sus hijos adelante!! pese a que no llevan un letrero con la condición de sus hijos para que los demás entiendan, sufren en silencio por dentro las críticas y los juicios, tienen un escudo enorme que los protege y que hace impermeable cualquier cosa que quiera afectarlos. Esos son nuestros portadores!!

Bauti les desea un Super año 2016!!!

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Hola amigos Síndrome X Frágil Mendoza (Pág Oficial) los invita a que compartan sus experiencias y pongan fotos del primer día de clases.Saludos y Buen 2015

Quien dijo que no!!! Bauti aprendió a andar en bici

¿Qué es la musicoterapia?
Desde épocas ancestrales, la música acompaña al ser humano. Su poder de evocar emociones, de distraerse y de generar sensaciones placenteras, hacen que la música sea una buena compañía para todo el mundo.

Se llama musicoterapia a la utilización del sonido, el ritmo, la armonía y la música en su sentido integral con un fin terapéutico. Esta técnica se utiliza en grupos y también individualmente, con el fin de relajar tensiones, generar comunicación, expresión y construcción de nuevos vínculos.

Debido a sus buenos efectos terapéuticos, la musicoterapia es considerada actualmente como una disciplina más del área de la salud y ya existen muchas universidades en el mundo donde enseñan esta disciplina.

Efectos de la musicoterapia
En los niños, la música produce muchos efectos, puede utilizarse para inducir el sueño o para entretener y divertirse. En los adultos, la música puede ser una compañía y es una caricia para el alma y una forma de olvidarse de las preocupaciones de todos los días. Pero la musicoterapia propone llegar hasta el interior del ser, lograr una armonía integral entre cuerpo y espíritu, restaurar funciones cognitivas, lograr nuevas habilidades, y tener una mejor calidad de vida.

Muchas veces, la musicoterapia se combina con otras disciplinas como la danza, la pintura o el teatro para potenciar sus efectos, y en los casos de patologías es una parte más de un tratamiento psiquiátrico o de rehabilitación. El objetivo siempre es lograr la plenitud, conectarse con el placer y poder expresarse y comunicarse. En la musicoterapia no existen las buenas o malas técnicas de danza, importa sólo el potencial expresivo.

Respecto a la música que se utiliza en esta disciplina tenemos que decir que es muy variada y depende del gusto de la persona o de los efectos terapéuticos que se quieran conseguir. Lo importante es que entregues tu cuerpo y tu alma a la música.

¿Cómo se diagnostica el TEA?

El diagnóstico del TEA es con frecuencia un proceso de dos etapas. La primera etapa comprende una evaluación del desarrollo general durante los controles del niño sano con un pediatra o un proveedor de la salud de la niñez temprana. Los niños que muestran algunos problemas de desarrollo se derivan para una evaluación adicional. La segunda etapa comprende una evaluación exhaustiva efectuada por un equipo de médicos y otros profesionales de la salud con un amplio rango de especialidades.12 En esta etapa, un niño puede recibir un diagnóstico de autismo o de algún otro trastorno del desarrollo.

En general, puede brindarse un diagnóstico confiable a los niños con el trastorno del espectro autista (TEA) a la edad de 2 años, aunque la investigación sugiere que algunas pruebas de detección pueden ser útiles a los 18 meses o aun antes.12,13

Mucha gente—inclusive pediatras, médicos de familia, maestros y padres—pueden, al principio, ignorar los signos del TEA, al creer que los niños "alcanzarán" a sus compañeros. Aunque a usted pueda preocuparle pensar que su hijo pequeño tiene el TEA, cuanto más temprano se diagnostique el trastorno, más rápidamente pueden comenzar las intervenciones. La intervención temprana puede reducir o prevenir las discapacidades más graves asociadas con el TEA. La intervención temprana también puede mejorar el coeficiente intelectual (CI) de su hijo, el lenguaje y las habilidades funcionales diarias, también llamadas conducta adaptativa.14

Detección

Un control del niño sano debería incluir una prueba para evaluar su desarrollo, con examen de detección específico del TEA a los 18 y 24 meses, como lo recomienda la Academia Americana de Pediatría.14 Realizar exámenes de detección del TEA no es lo mismo que diagnosticar el TEA. Los instrumentos de detección se usan como primer paso para informar al médico si el niño necesita más pruebas. Si el pediatra de su hijo no lo examina en forma rutinaria para detectar el TEA, pídale que lo haga.

Tipos de instrumentos para la detección del TEA

A veces, el médico interrogará a los padres acerca de los síntomas del niño a fin de detectar el TEA. Otros instrumentos de detección combinan información de los padres con observaciones del niño realizadas por el médico. Los ejemplos de instrumentos de detección para los infantes y niños en edad preescolar incluyen:

Lista de verificación para el autismo en los infantes (CHAT, por sus siglas en inglés)
Lista de verificación modificada para el autismo en los infantes (M-CHAT, por sus siglas en inglés)
Herramienta de detección del autismo en niños de dos años (STAT, por sus siglas en inglés)
Cuestionario de comunicación social (SCQ, por sus siglas en inglés)
Escalas de conducta comunicativa y simbólica (CSBS, por sus siglas en inglés).
Para detectar el TEA leve o síndrome de Asperger en los niños mayores, el médico puede depender de instrumentos de detección diferentes, como:

Cuestionario de exploración del espectro autista (ASSQ, por sus siglas en inglés)
Escala australiana para el síndrome de Asperger (ASAS, por sus siglas en inglés)
Test infantil del síndrome de Asperger (CAST, por sus siglas en inglés).
Algunos recursos útiles para la detección del TEA incluyen las herramientas de detección del desarrollo general del Centro para el Control y Prevención de Enfermedades y las herramientas para detección específica del TEA en su sitio web .

Para los padres, sus propias experiencias y preocupaciones sobre el desarrollo de sus hijos serán muy importantes en el proceso de detección. Mantengan sus propias notas acerca del desarrollo de su hijo y revise los videos familiares, fotos y álbumes cuando era bebe para ayudarles a recordar cuándo notaron por primera vez cada conducta y cuándo su hijo(a) alcanzo ciertas etapas de desarrollo.

Evaluación integral para el diagnóstico

La segunda etapa de diagnóstico debe ser minuciosa a fin de encontrar si otras afecciones pueden ser las causantes de los síntomas de su niño. Para obtener más información, consulte la sección: ¿Cuáles son otras afecciones que pueden tener los niños con el TEA?

Un equipo que incluye un psicólogo, un neurólogo, un psiquiatra, un logopeda u otros profesionales experimentados en el diagnóstico del TEA pueden efectuar esta evaluación. La evaluación puede calificar el nivel cognitivo del niño (habilidades para pensar), el nivel de lenguaje y su conducta adaptativa (habilidades adecuadas en relación con la edad necesarias para completar las actividades diarias independientemente, por ejemplo, alimentarse, vestirse y asearse).

Debido a que el TEA es un trastorno complejo que a veces se presenta junto con otras enfermedades o trastornos del aprendizaje, la evaluación integral puede incluir imágenes cerebrales y exámenes genéticos, junto con pruebas de memoria a profundidad, resolución de problemas y de lenguaje.12 Los niños con cualquier retardo de desarrollo también deben someterse a pruebas de audición y de búsqueda de envenenamiento por plomo como parte de la evaluación integral.

Aunque los niños pueden perder su audición conjuntamente con el desarrollo del TEA, los síntomas comunes del TEA (como voltearse para mirar a la persona que llama su nombre) también pueden hacer que parezca que los niños no pueden oír cuando, cuando en realidad, si pueden. Si un niño no responde al habla, especialmente a su nombre, es importante que el médico lo evalúe si tiene una pérdida de audición.

El proceso de evaluación es un buen momento para que los padres y cuidadores hagan preguntas y obtengan el asesoramiento de todo el equipo de evaluación. El resultado de la evaluación ayudará a planear el tratamiento y las intervenciones para ayudar a su hijo. Asegúrese de preguntar a quién puede contactar para realizar preguntas de seguimiento.

¿Cuáles son otras afecciones que pueden tener los niños con el TEA?

Problemas sensoriales

Muchos niños con el trastorno del espectro autista (TEA) reaccionan con exageración o con indiferencia a ciertas imágenes, sonidos, olores, texturas y sabores. Por ejemplo, algunos pueden:

Mostrar disgusto o incomodidad ante un contacto suave o ante la sensación de ropa sobre su piel.
Experimentar dolor ante ciertos sonidos, como el de una aspiradora, el timbre del teléfono o una tormenta repentina; a veces se taparán los oídos y gritarán
No reaccionar ante mucho frío o dolor intenso.
Los investigadores están tratando de determinar si estas reacciones inusuales se relacionan con diferencias en la integración de múltiples tipos de información de sus sentidos.

Problemas de sueño

Los niños con el TEA suelen tener problemas para dormirse o permanecer dormidos, o presentan otros problemas de sueño.15 Estos problemas les crean dificultades para prestar atención, reducen su capacidad de funcionamiento y conducen a malos comportamientos. Además, los padres de niños con el TEA y problemas de sueño suelen informar la existencia de mayor estrés y una salud familiar generalmente peor.

Afortunadamente, los problemas de sueño pueden tratarse a menudo con cambios de conducta, como seguir un cronograma para dormir o crear una rutina para el momento de ir a la cama. Algunos niños pueden dormir mejor tomando medicamentos, como la melatonina, que es una hormona que ayuda a regular el trastorno del ciclo sueñovigilia. Como cualquier medicamento, la melatonina puede tener efectos secundarios no deseados. Converse con el médico de su hijo acerca de los riesgos y beneficios posibles antes de darle melatonina. El tratamiento de los problemas de sueño en niños con el TEA puede mejorar la conducta y funcionamiento general del niño, como también aliviar el estrés familiar.16

Discapacidad intelectual

Muchos niños con el TEA tienen algún grado de discapacidad intelectual. Cuando se los somete a examenes, algunas áreas de capacidad pueden ser normales, mientras que otras—especialmente las capacidades cognitivas (pensamiento) y del lenguaje—pueden ser relativamente débiles. Por ejemplo, un niño con el TEA puede desempeñarse bien en tareas relacionadas con la vista (como armar un rompecabezas), pero puede no desempeñarse tan bien en tareas de resolución de problemas basadas en el lenguaje. Los niños con una forma del TEA como el síndrome de Asperger a menudo tienen capacidades de habla promedio o sobre el promedio y no muestran demoras en la capacidad cognitiva o del habla.

Crisis epilépticas

Uno de cada cuatro niños con el TEA sufre crisis epilépticas, que con frecuencia comienzan en la niñez temprana o durante la adolescencia.17 Las crisis epilépticas, causadas por una actividad eléctrica anormal en el cerebro, pueden producir:

pérdida de la conciencia de corta duración, o desmayo
convulsiones, que son temblores incontrolables de todo el cuerpo, o movimientos inusuales
episodios de ausencia
A veces, la falta de sueño o una fiebre alta puede desencadenar una crisis convulsiva. El electroencefalograma (EEG), una prueba no quirúrgica que registra la actividad eléctrica en el cerebro, puede ayudar a confirmar si el niño esta teniendo crisis epilépticas. Sin embargo, algunos niños con el TEA tienen EEG anormales aunque no tengan crisis epilépticas.

Las crisis epilépticas pueden tratarse con medicamentos llamados anticonvulsivos. Algunos medicamentos contra las crisis convulsivas pueden afectar la conducta; los cambios de conducta deben observarse de cerca en niños con el TEA. En la mayoría de los casos, el médico usará la dosis más baja de medicamento que funcione en el niño. En general, los anticonvulsivos reducen el número de crisis epilépticas pero no pueden impedir todas.

Para obtener mayor información acerca de medicamentos, vea el folleto en línea del NIMH "Medications" (en inglés). Ninguno de estos medicamentos ha sido aprobado por la FDA para tratar los síntomas específicos del TEA.

Síndrome X frágil

El síndrome X frágil es un trastorno genético y es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria,18 que causa síntomas similares al TEA. El nombre se refiere a una parte del cromosoma X que tiene una porción defectuosa que, al observarse a través del microscopio, aparece comprimida y frágil. El síndrome X frágil resulta de un cambio, llamado mutación, de un gen único. En efecto, esta mutación apaga el gen. Algunas personas pueden tener solo una pequeña mutación y no muestran síntoma alguno, mientras que otras tienen una mutación mayor y síntomas más graves.19

Aproximadamente 1 de cada 3 niños que tienen el síndrome X frágil también cumplen con los criterios para el diagnóstico del TEA y cerca de 1 de cada 25 niños diagnosticados con el TEA presentan la mutación que causa el síndrome X frágil.19

Debido a que este trastorno se hereda, se debe examinar a los niños con el TEA en busca de X frágil, especialmente si los padres desean tener más hijos. Otros miembros de la familia que estén planeando tener hijos también pueden querer examinarse en busca del síndrome X frágil. Para obtener más información acerca de X frágil, consulte el sitio web (en inglés) del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver.

Esclerosis tuberosa

La esclerosis tuberosa es un trastorno genético poco frecuente que produce el crecimiento de tumores no cancerosos en el cerebro y otros órganos vitales. La esclerosis tuberosa se presenta en 1 a 4 por ciento de las personas con el TEA.18,20 El trastorno es causado por una mutación genética, a la que también se ha vinculado con retraso mental, epilepsia y muchos otros problemas de salud física y mental. No hay cura para la esclerosis tuberosa, pero muchos síntomas pueden tratarse.

Problemas gastrointestinales

Algunos padres de hijos con el TEA informan que su hijo tiene frecuentes problemas gastrointestinales (GI) o de digestión, inclusive dolor de estómago, diarrea, constipación, reflujo ácido, vómitos o distensión abdominal. Las alergias a los alimentos también pueden causar problemas a los niños con el TEA.21 No está claro si los niños con el TEA son más propensos a tener problemas gastrointestinales que los niños con desarrollo normal.22,23 Si su hijo tiene problemas gastrointestinales, un médico especializado en problemas gastrointestinales, llamado gastroenterólogo, puede ayudar a encontrar la causa y sugerir el tratamiento adecuado.

Algunos estudios han informado que los niños con el TEA parecen tener más síntomas gastrointestinales, pero estos hallazgos pueden no corresponder a todos los niños con el TEA. Por ejemplo, un estudio reciente encontró que los niños con el TEA en Minnesota eran más propensos que los niños sin el TEA a tener dificultades físicas y de conducta relacionadas con la dieta (por ejemplo, intolerancia a la lactosa o insistencia en ciertas comidas), como también constipación.23 Los investigadores sugirieron que los niños con el TEA pueden no tener problemas gastrointestinales subyacentes, pero que su conducta puede crear síntomas gastrointestinales, por ejemplo, un niño que insiste en comer solamente ciertos alimentos puede no tener suficiente fibra o fluidos en su dieta, lo que tiende a constiparlo.

Algunos padres pueden tratar de someter a sus hijos a una dieta especial para controlar los síntomas del TEA o gastrointestinales. Mientras que algunos niños pueden beneficiarse de la limitación de ciertos alimentos, no existe evidencia fuerte de que estas dietas reduzcan los síntomas del TEA.24 Si desea probar una dieta especial, primero converse con su médico o un experto en nutrición para asegurarse de que se satisfagan las necesidades nutricionales de su hijo.

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