08/09/2024
Emanuelov syndróm je chromozomálna porucha, ktorá narúša normálny vývoj a postihuje mnohé časti tela. Dojčatá s Emanuelovým syndrómom majú slabý svalový tonus (hypotónia) a nedarí sa im priberať na váhe a rásť očakávaným tempom (neprospievanie). Ich vývoj je výrazne oneskorený a väčšina postihnutých jedincov má ťažké až hlboké mentálne postihnutie. Medzi ďalšie znaky Emanuelovho syndrómu patrí nezvyčajne malá hlava (mikrocefália), výrazné črty tváre a malá spodná čeľusť (mikrognatia). Abnormality uší sú bežné, vrátane malých otvorov v koži tesne pred ušami (preaurikulárne jamky alebo dutiny). Približne polovica všetkých postihnutých dojčiat sa rodí s otvorom v podnebí (rázštepom podnebia) alebo s vysokým klenutým podnebím. Muži s Emanuelovým syndrómom majú často genitálne abnormality. Ďalšie príznaky tohto stavu môžu zahŕňať srdcové chyby a chýbajúce alebo nezvyčajne malé (hypoplastické) obličky; tieto problémy môžu byť život ohrozujúce v detstve.
