Edesiaki w ED po Polsku

— Mamooo… jak się pisze „Ź”? — zawołał Darek znad laptopa, robiąc prezentację o Kazimierzu Wielkim.

Danusia aż oderwała wzrok od książki-czytała sobie Krzyżaków.
— Ty jesteś w czwartej klasie i NIE WIESZ jak napisać „Ź”?!

Darek oburzony odwrócił się na krześle:
— Ty byłaś w surowszej szkole!

I wtedy już nie wytrzymałam ze śmiechu.
Bo szkoła ta sama-domowa. Matka ta sama. Ojciec ten sam. Tylko my już od dawna wiemy, że pewnych rzeczy po prostu nie da się z Darkiem przewidzieć. 😅

Za to piętnaście minut później tłumaczył nam system podatków i mechanizm rozwoju miast w średniowiecznej Polsce… ale „Ź” nadal pisał na chybił trafił.🤦‍♀️💙

Busia mimo anginy dopięła swego i dokończyła swój projekt. Tak o to powstał Słownik obrazkowy Dobrusi. Wszystkie obrazki są autorskie i ich definicje. Na dodatek dziś stwierdziła, że po egzaminie będzie chciała wystawić to dzieło na licytację na rzecz Krzysia Czupryna Pomoc dla Krzysia EB.
Jedynie okładka została zaprojektowana z pomocą sztucznej inteligencji, według instrukcji Dobrusi.

Dziś długi weekend, więc jest trochę więcej czasu, żeby opisać to, czym żyliśmy przez ostatnie dwa tygodnie… ale też żebyście mogli spokojnie przeczytać naszą małą (a jednak całkiem poważną) przygodę naukową 🧪💙

Zaczęło się niewinnie.
Projekt z chemii. Rozkład nadtlenku wodoru. Balony, tlen, katalizatory. Klasyka.

Plan był prosty:
porównać różne stężenia H₂O₂ (3%, 10%, 12%) i sprawdzić, jak wpływają na:
👉 szybkość reakcji
👉 ilość wydzielonego gazu

Do tego trzy katalizatory:
🔹 jodek potasu (KI)
🔹 nadmanganian potasu (KMnO₄)
🔹 drożdże (czyli enzym katalaza)

I wszystko szło dokładnie tak, jak w podręczniku… dopóki nie przestało.😜

Bo nagle okazało się, że roztwór opisany jako 10%:
👉 reaguje szybciej niż 12%
👉 daje większy balon
👉 i robi to za każdym razem tak samo

A to już nie jest „przypadek”.
To jest moment, w którym zaczyna się nauka.

Zamiast to zignorować, zaczęłyśmy drążyć:
➡️ powtarzałyśmy doświadczenia
➡️ zmieniałyśmy katalizatory
➡️ porównywałyśmy czasy i objętości
➡️ szukałyśmy, co tu się właściwie dzieje

I każda kolejna próba mówiła jedno:
coś się nie zgadza z teorią. Więc zrobiłyśmy kolejny krok. Taki prawdziwie „laboratoryjny”.

Miareczkowanie.
Ta sama objętość próbki – 0,5 ml.
Ten sam układ. Duuzoooo octu!
I nagle liczby zaczęły mówić bardzo konkretnie:
3% → 25,5 ml KMnO₄
12% → 100 ml
„10%” → …195 ml
Po przeliczeniu wyszło:
👉 12% ≈ 11,8% (czyli wszystko w porządku)
👉 „10%” ≈ 23%

W tak zwanym międzyczasie wydarzyło się coś jeszcze bardzo ważnego.
Napisałam do producenta. I dostałam odpowiedź, której zupełnie się nie spodziewałam.
Nie wymijającą.
Nie „proszę zgłosić reklamację”.
Nie „niemożliwe”.

Tylko szczerą.
Z informacją, że:
👉 taka pomyłka mogła się zdarzyć
👉 ta partia nie była w pełni kontrolowana
👉 a osoba odpowiedzialna za jej przygotowanie już tam nie pracuje

I nagle nasz eksperyment przestał być tylko projektem szkolnym.
Stał się realnym sprawdzeniem jakości odczynnika.

Żeby mieć pewność, zrobiłyśmy jeszcze jeden krok.
Zamówiłyśmy nową, świeżą partię 10% H₂O₂.
I powtórzyłyśmy wszystko od początku.
I tym razem wyszło dokładnie tak, jak powinno:
👉 3% < 10% < 12%

To świetnie pokazuje coś, co w EDS jest kluczowe – problem nie jest „w stawach”, tylko w samym budulcu całego ciała.

Kolagen to nasze rusztowanie. Jeśli na poziomie mikroskopowym jest nieprawidłowy – to nic dziwnego, że pojawia się niestabilność stawów, ból, problemy naczyniowe czy neurologiczne.

Bardzo ważne jest też to, co jest napisane na końcu: nie u każdego ten obraz będzie wyglądał tak samo i nie każdy typ EDS da się „zobaczyć” w badaniach. Dlatego diagnoza to nie jedno badanie, tylko całość objawów i historii pacjenta.

I właśnie dlatego tak wielu z nas latami słyszy „wyniki są w normie”… a ciało mówi coś zupełnie innego.

EDS to nie „elastyczność” – to choroba tkanki łącznej, która zaczyna się na poziomie, którego gołym okiem nie widać.

The structural differences between normal collagen and collagen affected by Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) at a microscopic level. In individuals with EDS, genetic mutations lead to the production of weak or structurally defective collagen, which is the primary protein providing strength and support to skin, joints, and blood vessels.

Feature Normal Collagen (Left) EDS Collagen (Right)
Fibril Shape Perfectly circular, uniform dots in cross-section. Irregular, jagged outlines often described as "collagen flowers" or "cauliflower-like".
Organization Packed tightly and uniformly with consistent spacing. Disorganized, scattered, and less densely packed.
Tensile Strength High; provides strong support and resistance to stretching. Low; the structural flaws result in fragile, hyperextensible (stretchy) tissue.
Why It Looks Different = Genetic Mutation: EDS is caused by mutations in genes (like COL5A1 or COL5A2) that provide instructions for building or processing collagen.
Abnormal Fibrillogenesis: The process of assembling collagen into strong fibers (fibrillogenesis) is disrupted. Instead of forming smooth, round cylinders, the collagen "blooms" into these irregular, flower-like shapes that cannot hold together effectively.

Medical Context: While these visual differences are striking in some types like classical EDS, they are not always present or diagnostic for every subtype. Diagnosis typically involves a combination of clinical history, physical exams, and genetic testing

Danusia oficjalnie rozpoczęła wakacje 🌞📚 Zdała swój ostatni egzamin — z chemii 🧪👏 i może już cieszyć się zasłużonym odpoczynkiem. Stos książek przygodowych został już ustawiony i czeka by tylko mogła za nie chwycić

Przed młodszakami jeszcze ostatnia prosta:
📘 Darek – egzamin z angielskiego 7 maja, a następnie historia 25 maja.
📝 Busia – egzamin wczesnoszkolny również 7 maja… i w tę ostatnią prostą wchodzi z anginą 🤒💪. Wczoraj jej samopoczucie z godziny na godzinę było coraz gorsze i musieliśmy szybko zadziałać. Telefon do dr Rogalskiej i w ciągu godziny mogliśmy przyjechać. Zrobiła wszystkie badania i jednoznacznie wyszło że to angina.

Każde z nich idzie swoją drogą, w swoim tempie, z ogromem pracy i wyzwań, których często nie widać z boku. Jesteśmy z nich bardzo dumni ❤️

Trzymajcie za nich kciuki
🍀

No to od dziś królem domu jest też antybiotyk. Wszyscy oberwaliśmy to wszyscy próbujemy wyzdrowieć

AKTUALIZACJA Z FRONTU WALKI

Wczoraj poszliśmy skontrolować uszy i ogólnie pokazać się naszej pani doktor.
Ucho – lepiej.
Kaszel dziewczynek – zdecydowanie jej się nie spodobał.

Dlatego dziś wylądowaliśmy na USG płuc.

I to było bardzo ciekawe doświadczenie, bo można było dosłownie zobaczyć to, co słyszymy w kaszlu.

W przestrzeniach między żebrami widoczne były liczne drobne ogniska zapalne – wyglądało to trochę jak pianka morska na grzbiecie fali. Nie jeden duży „plaster”, tylko mnóstwo drobnych, rozsianych zmian.

Warto wiedzieć:
USG płuc ma małą głębokość penetracji, bo ultradźwięki odbijają się od powietrza.
I to jest akurat dobra wiadomość – oznacza, że płuco nadal jest powietrzne, a my widzimy tylko to, co dzieje się przy jego powierzchni.

Efekt wizyty:
– Danusia – włączony antybiotyk,
– Dobrusia – kontynuacja dotychczasowego leczenia.

Jutro kontrola Darka i nas, rodziców.

A w domu…
🎶 koncert kaszlu w pełnej orkiestrze – każdy kaszle w innym tonie.

Trzymajcie kciuki za dalszy ciąg 🤍

Niech Zmartwychwstały Chrystus przyjdzie do naszych domów tak, jak przyszedł do uczniów mimo drzwi zamkniętych – przez lęk, ból, zmęczenie i niepewność.Niech przyniesie pokój serca, siłę na każdy trudny dzień, cierpliwość w chorobie i nadzieję, która nie gaśnie, nawet gdy ciało odmawia posłuszeństwa.

Niech Jego rany przypominają nam, że cierpienie nie jest końcem historii, lecz drogą do Zmartwychwstania.A pusty grób niech będzie dla nas znakiem, że Bóg może wyprowadzić życie nawet z tego, co po ludzku wydaje się niemożliwe.

Dla wszystkich przewlekle chorych a przede wszystkim EDSiaków i ich rodzin –łaski wytrwania, dobrych lekarzy, życzliwych ludzi wokół, dni z mniejszym bólem i serca pełnego nadziei.

Błogosławionych, pełnych pokoju Świąt Zmartwychwstania Pańskiego.

AKTUALIZACJA Z FRONTU – WYCHODZIMY NA PROSTĄ (chyba)

Melduję, że sytuacja powoli się stabilizuje, choć nadal pracujemy w trybie szpitala polowego połączonego z przygotowaniami do świąt.

Darek już bez gorączki.

Busia dla odmiany zeszła z temperaturą do 35,3 i głównie śpi – ale po kilku dniach 40°C organizm najwyraźniej uznał, że teraz robi generalny remont i potrzebuje trybu „wyłącz i napraw”. Jak się budzi – jest kontakt, pije, więc pozwalamy jej spać ile chce, bo sen to teraz jej najlepszy lek.

Ja już też bez gorączki, ale za to odezwała się astma i obturacja taka, że PEF spadł do 60% normy. Wjechał mój „protokół ratunkowy”, żeby nie skończyć – jak bywało kiedyś – na kilka tygodni na oddziale pulmonologii. Kto ma astmę, ten wie, że infekcja to jedno, a to co się dzieje z oskrzelami po infekcji, to czasem zupełnie druga historia.

Z gorączką została jeszcze Danusia i to ona teraz dzielnie reprezentuje dział „temperatura”, natomiast wszyscy solidarnie mamy potężny suchy kaszel. U nas to bardzo często nie jest już sama infekcja, tylko nadreaktywność poinfekcyjna i – jak to przy EDS bywa – mastocyty też lubią dorzucić swoje trzy grosze.
Inhalator: nadal najważniejszy członek rodziny.
A święta?
Święta powstają powoli, w systemie przerywanym: trochę pieczenia, trochę inhalacji, trochę gotowania, trochę mierzenia temperatury, trochę leków, trochę odpoczynku.
Czyli jak ktoś pyta, czy jesteśmy gotowi na święta, to odpowiedź brzmi: Duchowo – bardzo. Logistycznie – prowizorka kontrolowana.

Wczoraj, w samym środku naszej domowej epidemii, wydarzyło się coś bardzo ważnego i bardzo dobrego.

Trafiliśmy na fantastyczną lekarkę. Taką naprawdę fantastyczną, nie „na szybko, 5 minut i następny pacjent”, tylko taką, która przeczytała wcześniej formularz, zobaczyła choroby Buski i… była przygotowana.

Zbadała Buskę bardzo dokładnie. Ale tak naprawdę dokładnie:– zajrzała do uszu (i wyszło obustronne zapalenie),– osłuchała,– obejrzała zatoki,– ale też zrobiła pełne badanie neurologiczne.

Nie „proszę dotknąć palcem nosa”, tylko naprawdę porządne badanie.

Patrzyłam na to i nagle miałam takie mocne déjà vu…I pierwszy raz od bardzo dawna pomyślałam:„Ktoś widzi całe dziecko, a nie tylko jedno chore ucho.”

I przez chwilę poczułam się jak kiedyś, za czasów doktor Bzowskiej – kiedy lekarz znał dziecko, jego choroby, jego historię i badał je tak, jakby naprawdę chciał wiedzieć, co się dzieje, a nie tylko „odhaczyć wizytę”.

Przy dzieciach z dodatkowymi problemami zdrowotnymi to jest bezcenne. Bo my nie potrzebujemy lekarza, który zobaczy tylko infekcję. My potrzebujemy lekarza, który zobaczy dziecko z infekcją i całym jego bagażem zdrowotnym.

Dostaliśmy też bardzo konkretne instrukcje obserwacji objawów neurologicznych, bo przy takich infekcjach, kaszlu, katarze i wysokiej gorączce może wzrastać ciśnienie śródczaszkowe. Mamy obserwować źrenice, reakcję na światło, zachowanie. Jeśli pojawi się ból w okolicy potylicy – mamy jechać bezpośrednio na oddział pediatryczny do szpitala wielospecjalistycznego.

I powiem Wam, że sama ta rozmowa, to dokładne badanie i konkretne wytyczne dały nam coś, czego bardzo często brakuje rodzicom chorych dzieci – poczucie bezpieczeństwa, że ktoś naprawdę nad tym panuje i wie, na co patrzeć.

Tak oto w środku gorączek, inhalacji, antybiotyków i nocnych dyżurów, dostaliśmy coś bardzo cennego: poczucie, że trafiliśmy na lekarza, który myśli.

A to czasem leczy prawie tak samo jak antybiotyk.

Na dodatek miło się zaskoczyłam, bo na miejscu okazało się, że wizyta łączona dwójki lub trójki dzieci z jednej rodziny jest znacznie tańsza niż przewiduje to cennik ze strony rezerwacji.
Takich lekarzy nam potrzeba.