05/09/2025
⬇️English below⬇️
🦠ພະຍາດທາງພັດທຸກໍາ (Genetic disease) 🧬
ເຖິງແມ່ນວ່າເຟັນໂນໄທບ (phenotype) ຂອງພະຍາດທາງພັນທຸກຳມີຄວາມຫຼາກຫຼາຍ, ແຕ່ສາເຫດຂອງພວກມັນແມ່ນບໍ່ມີຄວາມຫຼາກຫຼາຍ. ສາເຫດຫຼັກຂອງພະຍາດທາງພັນທຸກຳຕ່າງໆ ແມ່ນການປ່ຽນແປງໃນລຳດັບ ຫຼື ເນື້ອໃນຂອງເຊລຂອງ DNA ເຊິ່ງໃນທີ່ສຸດແລ້ວຈະເຮັດໃຫ້ການສະແດງຂອງຍີນທີ່ຜິດປົກກະຕິ. ພະຍາດທາງພັນທຸກຳສ່ວນໃຫຍ່ເກີດຈາກການປ່ຽນແປງໃນລຳດັບ DNA ທີ່ເຮັດໃຫ້ການສັງເຄາະຂອງຜະລິດຕະພັນຍີນດຽວເກີດການປ່ຽນແປງ.
🧬 ຢ່າງໃດກໍຕາມພະຍາດທາງພັນທຸກຳບາງຊະນິດເກີດຈາກ:
1️⃣ ການຈັດລຽງໂຄງສ້າງໃໝ່ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດການລຶບ ຫຼື ການເພີ່ມຂຶ້ນຂອງກຸ່ມຍີນທີ່ເຊື່ອມຕໍ່ກັນຢ່າງໃກ້ຊິດ.
2️⃣ ຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນລະຫວ່າງການແບ່ງເຊລແບບ mitosis ຫຼື meiosis ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຜິດປົກກະຕິດ້ານຈຳນວນໂຄຣໂມໂຊມຂອງເຊລ.
🔻ໃນພະຍາດທາງພັນທຸກຳສ່ວນໃຫຍ່ ທຸກເຊລໃນແຕ່ລະບຸກຄົນທີ່ປະສົບກັບພະຍາດຈະມີຍີນທີ່ກາຍພັນ ຫຼື ຍີນຕ່າງໆ ເປັນຜົນສືບເນື່ອງຈາກການສືບທອດຜ່ານທາງເຊລໄຂ່ ຫຼື ເຊລອະສຸຈິທີ່ກາຍພັນ (gamete).
🔻ການກາຍພັນຂອງເຊລ gametic ອາດຈະເກີດຂຶ້ນໃນລະຫວ່າງການພັດທະນາຂອງມັນໄດ້ “ໃນກໍລະນີນີ້ເຊລ somatic ຂອງພໍ່ແມ່ຈະບໍ່ມີການກາຍພັນ ແລະ ບຸກຄົນທີ່ມີການກາຍພັນຂອງເຊລກັບຈະຖືວ່າມີ “ການກາຍພັນໃໝ່””.
🔻ນອກຈາກນັ້ນການກາຍພັນບາງອັນອາດຈະເກີດຂຶ້ນໃນລະຫວ່າງການພັດທະນາຂອງເອັມບຣີໂອໃນໄລຍະເລີ່ມຕົ້ນ (embryogenesis) “ໃນກໍລະນີນີ້ເນື້ອເຍື່ອຂອງບຸກຄົນທີ່ມີການກາຍພັນຈະປະກອບມີສ່ວນປະສົມຂອງເຊລທີ່ກາຍພັນ ແລະ ບໍ່ກາຍພັນ”ໂດຍມັນຈະຂຶ້ນກັບເວລາການຂອງການພັດທະນາເອັມບຣີໂອ ແລະ ປະເພດເຊລທີ່ການກາຍພັນໃໝ່ເກີດຂຶ້ນ, ບຸກຄົນອາດຈະມີການກາຍພັນໃນເຊລສືບພັນບາງເຊລ (germline mosaicism), ເຊລ somatic (somatic mosaicism) ຫຼື ສາມາດເປັນໄດ້ທັງ 2 ຢ່າງ.
⬇️English⬇️
Although the phenotypes of genetic diseases are diverse, their causes are not. The primary cause of any genetic disease is a change in the sequence or cellular content of DNA that ultimately deranges gene expression. Most genetic diseases are caused by an alteration in DNA sequence that alters the synthesis of a single gene product.
🧬 However, some genetic diseases are caused by:
1️⃣ structural rearrangements that result in deletion or duplication of a group of closely linked genes
2️⃣ abnormalities during mitosis or meiosis that result in an abnormal number of chromosomes per cell.
🔻In most genetic diseases, every cell in an aff ected individual carries the mutated gene or genes as a consequence of its inheritance via a mutant egg or s***m cell ( gamete ).
🔻However, mutation of the gametic cell may have arisen during its development, in which case somatic cells of the parent do not carry the mutation and the aff ected individual is said to have a “new mutation.”
🔻In addition, some mutations may arise during early embryogenesis, in which case tissues of the affected individual contain a mixture, or mosaic, of mutant and nonmutant cells. Depending on the time of embryogenesis and cell type in which a new mutation arises, an individual may carry the mutation in some but not all of their germ cells ( germline mosaicism ), some but not all of their somatic cells ( somatic mosaicism ), or both.
•
🌟ສະຫຼຸບ (summary) 🧬
ພະຍາດທາງພັນທຸກຳເກີດຈາກການປ່ຽນແປງຂອງດີເອັນເອ ແຕ່ຄວາມຮຸນແຮງ ແລະ ການສະແດງອາການຂຶ້ນກັບ:
🔹ຍີນໃດປ່ຽນ (ຍີນດຽວ ຫຼາຍຍີນ ຫຼື ໂຄຣໂມໂຊມທັງເສັ້ນ)
🔹ເມື່ອໃດທີ່ປ່ຽນ (ກ່ອນປະຕິສົນທິ ຫຼັງປະຕິສົນທິ ຫຼື ລະຫວ່າງການພັດທະນາ)
🔹ເຊລໃດໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ (ທຸກເຊລ ຫຼື ບາງສ່ວນ)
