15/06/2026
MÁS-E AZ AUTIZMUS GENETIKAILAG MEGHATÁROZOTT FEJLŐDÉSI UTAK (SZINDRÓMÁK) ESETÉN?
Az autizmus spektrumállapot. Ezt gyakran mondjuk, de a gyakorlatban sokszor mégis úgy beszélünk róla, mintha egyetlen fejlődési út lenne. Pedig az autizmus nagyon különböző biológiai, fejlődési, értelmi, nyelvi, mozgásos és neurológiai háttérrel jelenhet meg.
Vannak gyermekek, akiknél az autizmushoz jelenleg nem társul ismert genetikai szindróma. Ezt a szakirodalom gyakran idiopátiás vagy nem szindrómás autizmusnak nevezi.
Ez nem azt jelenti, hogy az autizmusnak ne lenne genetikai háttere, hanem azt, hogy nincs azonosított, jól körülírható genetikai szindróma vagy kromoszómaeltérés a háttérben (Fernandez & Scherer, 2017; Hyman et al., 2020).
Vannak gyermekek, akiknél az autisztikus tünetek egy ismert genetikai rendellenességhez vagy kromoszómaeltéréshez társulnak. Ilyen lehet például a Fragilis X-szindróma, a Rett-szindróma / MECP2-höz kapcsolódó állapotok, a Phelan–McDermid-szindróma, a sclerosis tuberosa, az Angelman-szindróma, a Prader–Willi-szindróma, a Down-szindróma, a Williams-szindróma, a Klinefelter-szindróma vagy a Turner-szindróma.
Ezekben az esetekben nem arról van szó, hogy az autizmus „kevésbé valódi”, hanem arról, hogy az autisztikus tünetek egy szélesebb neurogenetikai és fejlődési kép részeként jelenhetnek meg (Fernandez & Scherer, 2017).
A genetikai vizsgálat célja itt sem az autizmus megállapítása. Az autizmus diagnózisa továbbra is a fejlődéstörténet, a társas-kommunikációs mintázatok, a rugalmatlanság, az ismétlődő viselkedések és a szenzoros sajátosságok vizsgálatán alapul. A genetikai kivizsgálás abban segíthet, hogy megértsük: van-e olyan ismert háttérok, amely hatással lehet az egészségügyi követésre, a prognózisra, a családi genetikai tanácsadásra és a fejlesztés hangsúlyaira (Hyman et al., 2020; Manickam et al., 2021).
A kérdés tehát nem az, hogy ez „igazi autizmus-e?”.
A kérdés inkább ez:
Ugyanazt az autisztikus viselkedést látjuk-e, vagy egy sokkal összetettebb fejlődési profil felszínét?
A válasz gyakran az, hogy genetikai rendellenességhez társuló autizmus esetén az autizmus nem önmagában áll, hanem egy nagyobb fejlődési történet egyik fontos rétege.
MITŐL LEHET MÁSABB A GENETIKAI RENDELLENSSÉGHEZ TÁRSULÓ AUTIZMUS?
Nem szindrómás autizmusban gyakran a társas kommunikáció, a kölcsönösség, a rugalmas alkalmazkodás, az ismétlődő mintázatok, a szenzoros sajátosságok és a pragmatikai nyelvhasználat kerül a középpontba.
Genetikai rendellenességekhez társuló autizmus esetén ezek ugyanúgy jelen lehetnek, de gyakran más fejlődésneurológiai tényezők is erősen alakítják a képet.
Ilyenkor gyakoribb lehet:
- fejlődési késés,
- értelmi akadályozottság,
- epilepszia vagy rohamkészség,
- izomtónus-eltérés,
- mozgáskoordinációs nehézség,
- alvászavar,
- táplálási nehézség,
- szenzoros túl- vagy alulérzékenység,
- regresszió,
- súlyosabb beszéd- és nyelvfejlődési érintettség,
- valamint több szervrendszert érintő orvosi követési szükséglet (Fernandez & Scherer, 2017; Hyman et al., 2020).
Ez azt jelenti, hogy ugyanaz a viselkedés többféle háttérből fakadhat.
Egy gyermek például nem válaszol a nevére. Ennek lehet autisztikus társas figyelmi oka, de lehet hallásprobléma, figyelmi terhelhetőség, epilepsziás aktivitás, feldolgozási lassúság, értelmi akadályozottság vagy szenzoros túlterhelődés is a háttérben.
Ugyanígy: a beszéd hiánya sem mindig ugyanazt jelenti.
Lehet autisztikus kommunikációs sajátosság.
Lehet súlyos nyelvi zavar.
Lehet motoros beszédzavar.
Lehet értelmi akadályozottsággal összefüggő kommunikációs késés.
Lehet regresszió következménye.
Lehet a genetikai szindróma jellegzetes nyelvi-kommunikációs fenotípusának része.
Ezért genetikai rendellenességhez társuló autizmusban nem elég azt kérdezni:
Autista-e a gyermek?
A pontosabb kérdés ez:
Milyen autisztikus profil jelenik meg, milyen genetikai-neurológiai háttérrel, milyen értelmi, mozgásos, szenzoros, beszéd-nyelvi és egészségügyi sajátosságok mellett?
NEM SÚLYOSABB VAGY ENYHÉBB, HANEM MÁSKÉPPEN SZERVEZŐDŐ AUTISZTIKUS PROFIL
Fontos elkerülni azt az egyszerűsítést, hogy a genetikai rendellenességhez társuló autizmus mindig súlyosabb. Ez nem minden esetben igaz. Inkább arról van szó, hogy gyakran másképp szerveződik.
Egyes genetikai szindrómákban súlyos beszédhiány, értelmi akadályozottság, epilepszia, hypotonia vagy regresszió állhat előtérben. Más esetekben a gyermek beszél, társasnak tűnik, érdeklődik mások iránt, mégis nehézséget okozhat számára a kölcsönös kommunikáció, a társas helyzetek pontos értelmezése, a pragmatikai nyelvhasználat vagy a rugalmas alkalmazkodás.
Ez különösen fontos például Williams-szindróma esetén. A Williams-szindrómát gyakran fokozott társas érdeklődéssel, beszédességgel és barátságos viselkedéssel írják le, ezért régebben sokszor az autizmus „ellentéteként” emlegették. A frissebb, transzdiagnosztikus szemléletű kutatások azonban óvatosabbak: Williams-szindrómában is megjelenhetnek autisztikus tünetekhez hasonló társas-kommunikációs sajátosságok, miközben a társas motiváció mintázata eltérhet az idiopátiás autizmustól (van der Fluit et al., 2012; Willfors et al., 2024).
Ez jól mutatja, miért nem elég a felszínt nézni. A beszédesség nem mindig jelent jó pragmatikai működést. A társas érdeklődés nem mindig jelent biztonságos társas megértést. És a kevés beszéd sem mindig pusztán autisztikus kommunikációs nehézségből fakad.
AUTISZTIKUS ÉS NYELVI JELLEGZETESSÉGEK EGYES SZINDRÓMÁKBAN
FRAGILIS-X SZINDRÓMA
A Fragilis X-szindróma az egyik legismertebb monogénes állapot, amelyhez gyakran társulhatnak autisztikus tünetek. A klinikai képben fejlődési késés, értelmi érintettség, figyelmi és viselkedésszabályozási nehézségek, szorongás, szenzoros érzékenység és beszéd-nyelvi eltérések is megjelenhetnek (Hunter et al., 2024).
Logopédiai szempontból Fragilis X-szindrómában nemcsak az számít, hogy van-e beszéd, hanem az is, hogyan működik a nyelv társas helyzetben: mennyire terhelhető a gyermek, hogyan szabályozza a figyelmét, hogyan kezeli a szorongást, mennyire ismétlődő vagy perszeveratív a beszéde, és hogyan tud valódi párbeszédben részt venni.
RETT-SZINDRÓMA/MECP2-HÖZ KAPCSOLÓDÓ ÁLLAPOTOK
Rett-szindrómában különösen fontos a regresszió kérdése. A gyermek fejlődése kezdetben rendezettebbnek tűnhet, majd a célirányos kézhasználat, a beszéd vagy a korai kommunikáció területén visszaesés jelentkezhet. A klasszikus Rett-szindróma jellegzetes tünetei közé tartozhat a szerzett célirányos kézhasználat részleges vagy teljes elvesztése, valamint a szerzett beszéd vagy korai nyelvi készségek részleges vagy teljes elvesztése (Kaur & Christodoulou, 2019).
Ilyenkor logopédiai szempontból különösen fontos a tekintet, a gesztusok, a választási helyzetek, a partneri érzékenység és az AAK-használat fejlesztése. A kommunikáció nem szűnik meg attól, hogy a beszéd regresszióba kerül. Más csatornát kell találni hozzá.
PHELAN-MCDERMID-SZINDRÓMA
A Phelan–McDermid-szindróma, SHANK3-hoz kapcsolódó formája esetén jellemző lehet a neonatalis hypotonia, a hiányzó vagy súlyosan késő beszéd, a fejlődési késés és az értelmi akadályozottság. Gyakran megjelenhetnek autizmusra jellemző vagy autisztikus jellegű viselkedések, és előfordulhat regresszió, epilepszia, ataxiás járás vagy alvászavar is (Phelan & McDermid, 2024).
Itt a logopédiai munka középpontjában sokszor nem a gyors beszédindítás áll, hanem az, hogy a gyermek mielőbb hozzáférjen egy működő kommunikációs rendszerhez. Ez lehet tárgyas kommunikáció, képes kommunikáció, vizuális jelenet, kommunikációs könyv, tabletalapú AAK, gesztus, tekintetirányítás vagy ezek kombinációja.
SCLEROSIS TUBEROSA
Sclerosis tuberosa esetén az autizmus mellett gyakran jelen lehet epilepszia, fejlődési késés, értelmi érintettség és a TAND néven ismert neuropszichiátriai tünetegyüttes. Ez jó példa arra, hogy az autizmust nem lehet leválasztani az idegrendszeri és orvosi háttérről. A rohamok, az alvás, a figyelmi állapot, a terhelhetőség és a fejlődési ritmus mind hatással lehetnek a kommunikációra és a tanulásra (Northrup et al., 2024).
Logopédiai szempontból itt különösen fontos az állapotfüggő teljesítmény figyelembevétele. Nem biztos, hogy a gyermek „nem akar” vagy „nem figyel”. Lehet, hogy az idegrendszeri terhelés, az alvás, a gyógyszerhatás, a rohamtevékenység vagy a fáradékonyság szabja meg, mikor és hogyan érhető el a kommunikáció számára.
ANGELMAN-SZINDRÓMA
Angelman-szindrómában a beszéd rendszerint súlyosan érintett, miközben a nem verbális kommunikáció, a társas érdeklődés, a mosoly, a hangadás, a gesztus vagy a testi kifejezés fontos kommunikációs csatorna lehet. A GeneReviews szerint az Angelman-szindrómára súlyos fejlődési késés vagy értelmi akadályozottság, súlyos beszédérintettség, ataxia és gyakori rohamok is jellemzők lehetnek (Dagli et al., 2025).
Kommunikációs kutatások is kiemelik, hogy Angelman-szindrómában az expresszív kommunikáció részletes feltérképezése és az AAK kulcsfontosságú (Quinn & Rowland, 2017).
PRADER-WILLI-SZINDRÓMA
Prader–Willi-szindrómában a jellegzetes viselkedéses fenotípus része lehet a rugalmatlanság, a makacsság, az indulatkitörés, az obszesszív-kompulzív jellegű viselkedés és a táplálkozással kapcsolatos erős szabályozási nehézség (Driscoll et al., 2024).
Az autizmus előfordulásáról a kutatások eltérő arányokat jeleznek, részben a genetikai altípusok, a minták és a diagnosztikai módszerek különbségei miatt. Egyes áttekintések szerint a Prader–Willi-szindrómán belül az anyai uniparentális diszómia altípusban magasabb lehet az ASD-kockázat, de a pontos arányokat óvatosan kell kezelni (Bennett et al., 2015; Dykens et al., 2017).
Logopédiai és gyógypedagógiai szempontból itt a kommunikáció mellett a viselkedésszabályozás, az előrejelezhetőség, a szabályok vizuális támogatása, az önérvényesítés és a biztonságos környezet kialakítása is erősen összekapcsolódik.
DOWN-SZINDRÓMA
Down-szindrómában az autizmus felismerése gyakran késhet, mert a fejlődési késést, a beszédkésést, a rutinokhoz való ragaszkodást vagy a társas-kommunikációs eltéréseket könnyen a Down-szindróma általános képének tulajdonítják. A szakirodalom hangsúlyozza, hogy Down-szindrómában az ASD korai felismerése nehezített lehet, és az autizmus jeleit nem szabad automatikusan a Down-szindróma részének tekinteni (Diniz et al., 2022).
Down-szindróma és autizmus együttes előfordulása esetén a kommunikációs profil is eltérhet a csak Down-szindrómával élő gyermekekétől. Egy nagy mintán végzett vizsgálat szerint a Down-szindrómához és ASD-hez társuló kettős diagnózis esetén az expresszív kommunikációs készségek jelentősebben érintettek lehetnek, mint Down-szindróma önmagában (Cook et al., 2021).
Egy retrospektív vizsgálat pedig arra hívta fel a figyelmet, hogy a Down-szindróma és ASD együttes előfordulása mellett több társuló egészségügyi állapot is gyakoribb lehet, ezért az orvosi és fejlesztési profilt együtt kell nézni (Spinazzi et al., 2023).
Logopédiai szempontból Down-szindrómában gyakori lehet a beszédérthetőségi, fonológiai, artikulációs, oromotoros és expresszív nyelvi érintettség. Ha ehhez autizmus is társul, akkor nemcsak a beszéd kivitelezését kell támogatni, hanem a közös figyelmet, a kommunikációs szándékot, a választást, a tiltakozást, a rugalmas nyelvhasználatot, a társas válaszkészséget és szükség esetén az AAK-hozzáférést is.
WILLIAMS-SZINDRÓMA
Williams-szindrómában a gyermek gyakran beszédesnek, társasnak, nyitottnak és barátságosnak tűnik. Ez azonban nem jelenti automatikusan azt, hogy a társas megértés, a pragmatikai nyelvhasználat és a társas határok értelmezése is biztonságosan működik. A kutatások szerint Williams-szindrómában komplex társas-kognitív profil jelenhet meg, és autizmusra emlékeztető társas-kommunikációs sajátosságok is előfordulhatnak (van der Fluit et al., 2012; Willfors et al., 2024).
Ez logopédiai szempontból nagyon fontos. Egy Williams-szindrómás gyermek lehet bőbeszédű, mégis nehezen értheti a beszélgetés kölcsönösségét, a másik nézőpontját, az iróniát, a rejtett szándékokat, a társas határokat vagy a helyzethez illő nyelvhasználatot. Itt a logopédiai munka gyakran a pragmatika, a narratív szervezés, a beszélgetési szabályok, a kérdés-válasz egyensúly, a társas biztonság és az önvédelem irányába nyílik.
KLINEFELTER-SZINDRÓMA
Klinefelter-szindrómában, vagyis XXY kromoszómaeltérés esetén gyakoriak lehetnek nyelvi, tanulási, végrehajtó funkcióbeli és társas-kommunikációs nehézségek. A vizsgálatok szerint az ASD előfordulása magasabb lehet ezekben a csoportokban, mint az általános populációban; ugyanakkor az XXY/Klinefelter-csoport mintázata eltérhet például az XYY vagy XXYY csoportokétól (Tartaglia et al., 2017). A MedlinePlus Genetics is kiemeli, hogy Klinefelter-szindrómában előfordulhat beszéd- és nyelvi késés, tanulási nehézség, valamint társas és viselkedéses érintettség (MedlinePlus Genetics, 2023).
Logopédiai szempontból ez azért fontos, mert a gyermek vagy fiatal értelmi képességei akár viszonylag jók is lehetnek, miközben a kifejező nyelv, az önkifejezés, az iskolai szövegalkotás, az olvasásértés, a pragmatika vagy a társas kommunikáció sérülékeny marad. Az autisztikus jegyek itt nem feltétlenül markánsak. Inkább árnyalatokban jelenhetnek meg a társas és nyelvi működésben.
TURNER-SZINDRÓMA
Turner-szindrómában a teljes intelligencia gyakran nem mutat súlyos értelmi akadályozottságot, de jellegzetes neurokognitív profil jelenhet meg: vizuális-téri nehézségek, végrehajtó funkcióbeli eltérések és szociális kogníciós sérülékenység (Hong et al., 2009).
Egy 2022-es vizsgálatban a Turner-szindrómás gyermekek és serdülők jelentős részénél találtak társas-kommunikációs nehézségeket, és a mintában közel minden negyedik résztvevő megfelelt az ASD kritériumainak egy strukturált diagnosztikus eljárás alapján. Ezt nem általános populációs előfordulási arányként, hanem klinikailag fontos figyelmeztető adatként érdemes kezelni (Wolstencroft et al., 2022).
Logopédiai szempontból Turner-szindrómában nem mindig a klasszikus beszédindítási probléma áll előtérben. Sokkal inkább a társas nyelvhasználat, a következtetés, az érzelemfelismerés, a társas helyzetek olvasása, a narratív szervezés, a többértelmű nyelv, a nem szó szerinti jelentések és az iskolai szövegértés lehet sérülékeny. Ez különösen fontos, mert a lányok társas-kommunikációs nehézségeit sokszor később ismerik fel.
A LOGOPÉDIAI MUNKA ALAPJAI
Genetikai rendellenességhez társuló autizmusban a logopédiai vizsgálat és terápia központi kérdése nem egyszerűen ez:
Van-e beszéd?
Hanem ez:
Milyen kommunikációs rendszer áll a gyermek rendelkezésére?
Ez sokkal tágabb kérdés.
A gyermek érti-e a helyzeteket?
Tud-e választani?
Tud-e tiltakozni?
Tud-e segítséget kérni?
Tud-e fájdalmat jelezni?
Tudja-e jelezni, hogy elfáradt?
Van-e eszköze arra, hogy nemet mondjon?
Meg tudja-e mutatni, mit szeretne?
Érti-e a vizuális támogatásokat?
Milyen csatorna működik nála: tekintet, gesztus, tárgy, kép, hangadás, mozdulat, kapcsoló, tablet, szemvezérlés?
Az AAK, vagyis alternatív és augmentatív kommunikáció, ebben a szemléletben nem alternatíva. Nem a beszéd feladása. Nem jutalom, nem külön engedmény. Az AAK kommunikációs hozzáférés.
Az ASHA szakmai állásfoglalása szerint nincs életkori, kognitív, nyelvi vagy motoros előfeltétele annak, hogy valaki AAK-t kapjon, ha a kommunikációs képességei nem elégítik ki a kommunikációs szükségleteit (American Speech-Language-Hearing Association).
A kommunikációs kompetencia AAK-használóknál is több rétegből áll: nyelvi, műveleti, társas és stratégiai kompetenciákból, valamint a környezet támogató vagy akadályozó tényezőiből (Light & McNaughton, 2014).
Ez különösen fontos azoknál a gyermekeknél, akiknél a beszéd fejlődése lassú, törékeny, regresszióval érintett vagy súlyosan korlátozott. A gyermeknek nem akkor van szüksége kommunikációs eszközre, amikor már minden kudarcot vallott. Hanem akkor, amikor a beszéd önmagában még nem ad neki elég lehetőséget arra, hogy részt vegyen a saját életében.
Genetikai rendellenességhez társuló autizmusban ezért a logopédiai célok gyakran nagyon alapvető, mégis mélyen emberi kommunikációs funkciók köré szerveződnek:
- kérem
- nem kérem
- még
- elég
- fáj
- segíts
- szünetet kérek
- nem értem
- másképp szeretném
- te jössz
- én jövök
- nézd
- együtt
Ezek nem egyszerű szavak” Ezek a gyermek önrendelkezésének első nyelvi eszközei.
MIÉRT KÖNNYŰ FÉLREÉRTENI EZEKET A GYEREKEKET?
Genetikai rendellenességek esetén két irányból is történhet félreértés.
Az egyik, amikor mindent az autizmussal magyarázunk. Ilyenkor elfelejthetjük, hogy a gyermeknek lehet epilepsziája, hallásproblémája, alvászavara, fájdalma, mozgásos nehézsége, fáradékonysága vagy olyan neurológiai állapota, amely erősen befolyásolja a viselkedését.
A másik, amikor mindent a genetikai szindrómával magyarázunk. Ilyenkor viszont előfordulhat, hogy az autizmus-specifikus támogatás késik. A gyermek nem kap vizuális struktúrát, AAK-t, társas-kommunikációs támogatást, szenzoros akadálymentesítést vagy rugalmas tanulási környezetet, mert azt mondjuk: „ez a szindróma része”.
Pedig a kettő nem zárja ki egymást.
Egy gyermek lehet egyszerre Down-szindrómás és autista.
Lehet Fragilis X-szindrómás és autista.
Lehet Williams-szindrómás, társaságkedvelő, beszédes, és közben lehetnek autisztikus jellegű társas-kommunikációs nehézségei.
Lehet Turner-szindrómás, jó beszédű, és közben sérülékeny a szociális kogníciója.
Lehet Klinefelter-szindrómás, jó megértésű, de nehézségekkel küzdő az expresszív nyelvben, pragmatikában és iskolai szövegalkotásban.
A diagnózisok nem törlik és ne is oltják ki egymást!
Rétegezik a megértést.
Mit jelent ez a fejlesztésben?
Genetikai rendellenességhez társuló autizmus esetén a fejlesztés a teljes profilból indul ki.
A jó kérdések ebben az esetben ezek:
Milyen a gyermek értelmi és adaptív működése?
Milyen a megértése?
Milyen a kifejező kommunikációja?
Milyen a beszédmotoros kivitelezése?
Milyen a hallása és látása?
Van-e epilepszia, regresszió, alvászavar, fájdalom vagy terhelhetőségi probléma?
Milyen szenzoros környezetben tud figyelni?
Milyen AAK-rendszerhez fér hozzá?
Milyen kommunikációs funkciókat használ már?
Mit tud jelezni önállóan?
Miben szorul partneri támogatásra?
A fejlesztésben ezért gyakran együtt kell gondolkodnia logopédusnak, gyógypedagógusnak, pszichológusnak, neurológusnak, genetikusnak, gyermekorvosnak, mozgásterapeutának, pedagógusnak és családnak.
Genetikai rendellenességhez társuló autizmusban az autizmus nem kevésbé valódi. És a genetikai diagnózis sem magyaráz meg mindent.
A gyermek működését több rétegben kell látni:
- genetikai háttér,
- idegrendszeri működés,
- értelmi fejlődés,
- mozgás,
- érzékelés,
- egészségi állapot,
- beszéd,
- nyelv,
- kommunikáció,
- társas kapcsolódás,
- családi mindennapok.
Ha csak az autizmust nézzük, elveszíthetjük a fizikai, neurológiai és genetikai összefüggéseket.
Ha csak a genetikai szindrómát nézzük, elveszíthetjük az autizmus-specifikus támogatás lehetőségét.
A cél nem az, hogy eldöntsük, mi okozza a gyermek minden viselkedését.
A cél az, hogy felvázoljunk egy utat ahhoz, hogy a gyermek hozzáférjen a kapcsolódáshoz, a tanuláshoz, a kommunikációhoz és az önkifejezéshez.
Mert a diagnózis neve fontos.
De a gyermek kommunikációs útja még fontosabb.
Genetikai rendellenességhez társuló autizmusban nem egyetlen címkét kell látnunk, hanem egy teljes képet, állapotot. A logopédiai feladat pedig nem csupán a beszéd tanítása, hanem a kommunikációs hozzáférés megteremtése is.
Ui: nagyon szeretek ezzel a témával foglalkozni, sok anyagom lett hozzá az évek során. Elgondolkodom azon, hogy legyen-e egy bejegyzés-sorozat a genetikai szindrómák kommunikációs és nyelvi jellegzetességeiről, fejlesztési lehetőségeiről? De vajon elfér-e itt? Nem feszíti-e szét az oldal profilját, ami az autizmusról és a nyelvről szól? Gondolkodom rajta.
Források:
American Speech-Language-Hearing Association. Augmentative and alternative communication (AAC). ASHA Practice Portal.
Elérhető: https://www.asha.org/practice-portal/professional-issues/augmentative-and-alternative-communication/
Hozzáférés: 2026. június 13.
Bennett, J. A., Germani, T., Haqq, A. M., & Zwaigenbaum, L. (2015). Autism spectrum disorder in Prader–Willi syndrome: A systematic review. American Journal of Medical Genetics Part A, 167A(12), 2936–2944. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37286
Elérhető: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.37286
Hozzáférés: 2026. június 13.
Cook, A., Quinn, E. D., & Rowland, C. (2021). Exploring expressive communication skills in a cross-sectional sample of individuals with a dual diagnosis of autism spectrum disorder and Down syndrome. American Journal on Intellectual and Developmental Disabilities, 126(2), 97–113. https://doi.org/10.1352/1944-7558-126.2.97
Elérhető: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8552670/
Hozzáférés: 2026. június 13.
Dagli, A. I., Mueller, J., & Williams, C. A. (2025). Angelman syndrome. In M. P. Adam et al. (Eds.), GeneReviews®. University of Washington, Seattle.
Elérhető: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1144/
Hozzáférés: 2026. június 13.
Diniz, N. L. F., Parlato-Oliveira, E., Pimenta, P. G. A., Araújo, L. A., & Valadares, E. R. (2022). Autism and Down syndrome: Early identification and diagnosis. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 80(6), 620–630. https://doi.org/10.1590/0004-282X-ANP-2021-0156
Elérhető: https://www.scielo.br/j/anp/a/B9cvNsZ5G86jFbj3CNmBnkS/
Hozzáférés: 2026. június 13.
Driscoll, D. J., Miller, J. L., Schwartz, S., & Cassidy, S. B. (2024). Prader-Willi syndrome. In M. P. Adam et al. (Eds.), GeneReviews®. University of Washington, Seattle.
Elérhető: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1330/
Hozzáférés: 2026. június 13.
Dykens, E. M., Roof, E., Hunt-Hawkins, H., Daniell, C., Jurgensmeyer, S., & Hodapp, R. M. (2017). Diagnoses and characteristics of autism spectrum disorders in children with Prader-Willi syndrome. Journal of Neurodevelopmental Disorders, 9, Article 18. https://doi.org/10.1186/s11689-017-9200-2
Elérhető: https://link.springer.com/article/10.1186/s11689-017-9200-2
Hozzáférés: 2026. június 13.
Fernandez, B. A., & Scherer, S. W. (2017). Syndromic autism spectrum disorders: Moving from a clinically defined to a molecularly defined approach. Dialogues in Clinical Neuroscience, 19(4), 353–371. https://doi.org/10.31887/DCNS.2017.19.4/sscherer
Elérhető: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5789213/
Hozzáférés: 2026. június 13.
Hong, D., Scaletta Kent, J., & Kesler, S. (2009). Cognitive profile of Turner syndrome. Developmental Disabilities Research Reviews, 15(4), 270–278. https://doi.org/10.1002/ddrr.79
Elérhető: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3114458/
Hozzáférés: 2026. június 13.
Hunter, J. E., Berry-Kravis, E., Hipp, H., & Todd, P. K. (2024). FMR1 disorders. In M. P. Adam et al. (Eds.), GeneReviews®. University of Washington, Seattle.
Elérhető: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1384/
Hozzáférés: 2026. június 13.
Hyman, S. L., Levy, S. E., Myers, S. M., Council on Children With Disabilities, & Section on Developmental and Behavioral Pediatrics. (2020). Identification, evaluation, and management of children with autism spectrum disorder. Pediatrics, 145(1), e20193447. https://doi.org/10.1542/peds.2019-3447
Elérhető: https://publications.aap.org/pediatrics/article/145/1/e20193447/36917/Identification-Evaluation-and-Management-of
Hozzáférés: 2026. június 13.
Kaur, S., & Christodoulou, J. (2019). MECP2 disorders. In M. P. Adam et al. (Eds.), GeneReviews®. University of Washington, Seattle.
Elérhető: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1497/
Hozzáférés: 2026. június 13.
Light, J., & McNaughton, D. (2014). Communicative competence for individuals who require augmentative and alternative communication: A new definition for a new era of communication? Augmentative and Alternative Communication, 30(1), 1–18. https://doi.org/10.3109/07434618.2014.885080
Elérhető: https://www.tandfonline.com/doi/full/10.3109/07434618.2014.885080
Hozzáférés: 2026. június 13.
Manickam, K., McClain, M. R., Demmer, L. A., Biswas, S., Kearney, H. M., Malinowski, J., Massingham, L. J., Miller, D., Yu, T. W., Hisama, F. M., & ACMG Board of Directors. (2021). Exome and genome sequencing for pediatric patients with congenital anomalies or intellectual disability: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genetics in Medicine, 23(11), 2029–2037. https://doi.org/10.1038/s41436-021-01242-6
Elérhető: https://www.nature.com/articles/s41436-021-01242-6
Hozzáférés: 2026. június 13.
MedlinePlus Genetics. (2023). Klinefelter syndrome. U.S. National Library of Medicine.
Elérhető: https://medlineplus.gov/genetics/condition/klinefelter-syndrome/
Hozzáférés: 2026. június 13.
Northrup, H., Koenig, M. K., Pearson, D. A., & Au, K. S. (2024). Tuberous sclerosis complex. In M. P. Adam et al. (Eds.), GeneReviews®. University of Washington, Seattle.
Elérhető: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1220/
Hozzáférés: 2026. június 13.
Phelan, K., & McDermid, H. E. (2024). Phelan-McDermid syndrome-SHANK3 related. In M. P. Adam et al. (Eds.), GeneReviews®. University of Washington, Seattle.
Elérhető: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1198/
Hozzáférés: 2026. június 13.
Quinn, E. D., & Rowland, C. (2017). Exploring expressive communication skills in a cross-sectional sample of children and young adults with Angelman syndrome. American Journal of Speech-Language Pathology, 26(2), 369–382. https://doi.org/10.1044/2016_AJSLP-15-0075
Elérhető: https://pubs.asha.org/doi/10.1044/2016_AJSLP-15-0075
Hozzáférés: 2026. június 13.
Spinazzi, N. A., Santoro, J. D., et al. (2023). Co-occurring conditions in children with Down syndrome and autism: A retrospective study. Journal of Neurodevelopmental Disorders, 15, Article 9. https://doi.org/10.1186/s11689-023-09478-w
Elérhető: https://link.springer.com/article/10.1186/s11689-023-09478-w
Hozzáférés: 2026. június 13.
Tartaglia, N. R., Wilson, R., Miller, J. S., Rafalko, J., Cordeiro, L., Davis, S., Hessl, D., & Ross, J. (2017). Autism spectrum disorder in males with s*x chromosome aneuploidy: XXY/Klinefelter syndrome, XYY, and XXYY. Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics, 38(3), 197–207. https://doi.org/10.1097/DBP.0000000000000429
Elérhető: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5423728/
Hozzáférés: 2026. június 13.
van der Fluit, F., Gaffrey, M. S., & Klein-Tasman, B. P. (2012). Social cognition in Williams syndrome: Relations between performance on the social attribution task and cognitive and behavioral characteristics. Frontiers in Psychology, 3, Article 197. https://doi.org/10.3389/fpsyg.2012.00197
Elérhető: https://www.frontiersin.org/journals/psychology/articles/10.3389/fpsyg.2012.00197/full
Hozzáférés: 2026. június 13.
Willfors, C., Borg, J., Lundin Kleberg, J., Hallman, A., Van Der Poll, M., Lundin Remnélius, K., Björlin Avdic, H., Bölte, S., & Nordgren, A. (2024). Symptoms of autism in Williams syndrome: A transdiagnostic approach. Scientific Reports, 14, Article 17583. https://doi.org/10.1038/s41598-024-68089-0
Elérhető: https://www.nature.com/articles/s41598-024-68089-0
Hozzáférés: 2026. június 13.
Wolstencroft, J., Mandy, W., & Skuse, D. (2022). Mental health and neurodevelopment in children and adolescents with Turner syndrome. Women’s Health, 18, 17455057221133635. https://doi.org/10.1177/17455057221133635
Elérhető: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9730007/
Hozzáférés: 2026. június 13.
10/06/2026