14/03/2017
Club Gifted 伙伴「領先基因」獲邀成為「敏兒安safeT21express」有關無創產前胎兒染色體疾病篩檢首席遺傳咨詢顧問中心合作夥伴~
「敏兒安safeT21express 」是一項高敏性胎兒染色體疾病檢測技術，利用孕婦懷孕期間，其胎兒釋放於母體血循環中的DNA作出分析。採用新一代DNA測序技術對媽媽和BB的游離DNA進行深度測序，並將測序結果進行生物信息分析，可以從中得知BB的遺傳信息，檢測胎兒唐氏綜合症及其他染色體疾病，無創性，無流產風險，抽血快速測試取代傳統做法。對寶寶和媽媽都安全。
—無創產前胎兒基因篩檢（NIPT）為什麼十分重要？
2014年第六次人口普查數據顯示，中國生育年齡平均為29.13歲，女性第一胎年齡30.1歲。城市女性25-29歲生育二胎的比例低於全國水平，由40.3％降至27％，而35-39歲生育二胎的比例則比全國水平要高，由9.3％上升至21.9％。“39歲以上生二胎的高齡媽媽也較多。
由於寶媽的平均年齡越來越高。胎兒產生染色體疾病的概率也會出現一定程度的上升，為了媽媽與寶寶的健康，需要多加重視。
—染色體疾病
細胞內的染色體藏著DNA遺傳密碼，正常人體每個細胞內含有23對共46條染色體，當中包括1對性染色體。染色體三體綜合症是發病率最高的一類染色體疾病，細胞內會發現其中1對染色體不是正常的2條而是3條。
染色體疾病絕大多數是發生於受精卵形成之時，屬於隨機性突變。所以每對父母也有機會誕下患有染色體疾病的BB。從過往統計得知，父母年紀越大，機會會越高。現時醫學上並沒有方法治癒，故靠安全快速的產前檢查可為家庭提供更周全的準備。
—誕生下患有染色體疾病的BB會有什麼影響？
我們看一組數據：
以唐氏綜合症為例，唐氏患者智能落後，面容特殊，生長發育存在障礙和多發畸形，此病至今無法有效治療，主要依靠產前檢測進行預防。
研究顯示每一例新發唐氏病例給家庭造成39萬元經濟負擔，給社會造成45萬元經濟負擔;每年所有新發病例造成家庭負擔70億元，社會負擔82億元。在NIPT無創產前胎兒基因篩檢還未普及之時，我國每年約誕生超過2萬例唐氏患兒， 20分鐘就有一例。
我們常規所見的絨毛穿刺及羊膜穿刺術不同，NIPT為非入侵式產前篩查，大大降低流產風險，保障母親與BB的安全，同時提升準確度至99.9%。但需要同時注意的是，NIPT為篩查手段，並非作診斷用途，發現異常情況時需要根據醫生或專業人士建議進行確診。
——「敏兒安safeT21express」在檢測技術上不斷突破，如今已經可以實現單胎孕期十周起，雙胎孕期12周起，3-5個工作天可得悉結果。
於1997年，「敏兒安safeT21express」的創辦人之一發現孕婦的血漿中存在著浮游的胎兒DNA，這一發現為生命科學的一個里程碑，及為日後發展不潛在胎兒流產風險的無創產前檢測技術奠定了基礎。及後，「敏兒安safeT21express」的三位創辦人及其在香港中文大學的研究團隊經過超過十年的努力，成功發展出唐氏綜合症的無創性檢測方法。此項測試方法，獲得多個國際專家的臨床數據確認，並已廣泛地於全球應用。
「敏兒安safeT21express」擁有這項技術的本港獨家專利授權，配合盡善盡美的服務態度，廣受準父母們的信賴。
——領先基因依靠一直以來的專業性，可靠性，獲邀成為「敏兒安safeT21express」有關無創產前胎兒染色體疾病篩檢首席遺傳咨詢顧問中心合作夥伴，在保持高水準的專業性同時，也必將盡責，盡全力為香港醫療界及病人提供專業NIPT檢測相關遺傳學諮詢，希望能更貼近父母感受，幫助擔心的準爸媽們答疑解惑，解讀報告含義，協助醫生們支援準父母。
「敏兒安safeT21express」是一項產檢篩檢方法，如檢測呈陽性，準父母們需要徵詢婦產科醫生的指示，如有需要，進行入侵性檢測以作核實。
遺傳學顧問會提供輔導并解釋家族病史等因素與是次測試的關係及影響，以提供參考性意見。最終決定應以婦產科醫生的建議為準。
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