04/04/2022
Atualizando a minha lista para o Dia Mundial da Conscientização do Espectro Autista: uma visão cientifica! **Vale a pena ouvir o video do post-anterior caso tenha alguma duvida.
O que sabemos:
1-Autismo é causado, em sua maioria, por fatores genéticos que alteram o desenvolvimento neural. A maioria dos casos não apresentam alterações estruturais no cerebro. Nao existem genes "autistas", mas genes do neurodesenvolvimento que quando perturbados levam ao quadro clinico autista.
2-A genética do autismo é complexa, única e individual, pode ser hereditária ou não. O sequenciamento genéticos datis familia é a melhor forma de se entender o porquê. No Brasil, a TISMOO é especializada nesse tipo de analise.
3-A genética do autismo não é determinista. Alguns casos saem do espectro. O autismo pode ser reversível. Isso ja foi mostrado em modelos animais e humanos.
4-Causas ambientais são raras e incluem exposição intra-uterina a certas dr**as e medicamentos, infecções virais e traumas no cérebro em desenvolvimento. Sabe-se muito pouco como alterações uterinas impactam o cerebro em desenvolvimento. A teoria mais forte aposta numa resposta inflamatória via placenta.
5-Autismo não é adquirido depois do nascimento e não é contagioso/transmissivel.
6-Autismo tem diversas definições e é chamado de sindrome, condição, doença, etc, dependendo da perspectiva. A perspectiva muda com o tempo e a sociedade.
7-Terapias precoces (ABA) não revertem o autismo, mas auxiliam para uma trajetória social e clinica positiva. Outras formas de tratamento sao inconclusiveis ou simplesmente não funcionam. Isso não significa que não possam ter um impacto positivo no individuo.
8-Não existem remédios para o autismo por enquanto, apenas para os sintomas e co-morbidades.
9-A frequência do autismo tem aumentado durante os anos devido, principalmente, a melhores diagnósticos e conscientização. O diagnostico varia de acordo com raça, etnia e classe social (infelizmente).
O que não sabemos:
1-Como alterações genéticas no autismo alteram o cérebro e o comportamento humano. É difícil estudar o autismo, pois ele começa no utero.
2-Por que meninos sao mais afetados do que meninas. Existem diversas teorias para isso, nada confirmado ainda. A contribuição da testosterona durante o desenvolvimento e genes ligados ao X ganham mais evidencias.
3-Por que alguns casos sao reversíveis e outros não.
4-Porque o espectro clinico é tão variável, mesmo com mutações no mesmo gene.
5-Corrigir as mutações ou altera-las farmacologicamente em algumas células do cérebro reverteriam os sintomas?
6-Esqueci de algo?
