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Das ist Jonas
Jonas ist am 20.August 2013 mit 47cm und 2655g zur Welt gekommen und mittlerweile schon ein großer Bub
Leider hatte es Jonas bis jetzt nicht immer leicht und hat in seinen kurzen Leben schon viel mitmachen müssen. Als Jonas ein Monat alt war, fing er an immer weniger zu trinken und verlernte langsam an seinem Fläschchen zu saugen. Im Oktober 2013 bekam er dann die Nasensonde und sollte auch wieder erlernen zu trinken. Jede menge Tests musste er durchstehen. Durch die Gen Forschung in Deutschland wurde ein Gen Defekt festgestellt, Namens "Netherton Syndrom"
Im Dezember 2013, ein paar Tage vor Weihnachten das erste mal wieder Nachhause vom Krankenhaus. Leider hielt diese Zeit nicht lange an. Denn nach der ersten 6-fach Impfung im Jänner 2014 traten aufeinmal BNS Anfälle auf. Das hieß wieder ab ins Krankenhaus, Aufenthalt Nummer zwei. Im Feber 2014 bekam er dann die Peg Sonde da er von der Nasensonde immer wieder gebrochen hat und nichts im Magen blieb. Wieder begannen sie zu Forschen um die richtigen Medikamente zu finden. Jede Woche ein EEG. Jede Woche betete man, das die Anfälle zurück gehen würden. Doch leider ohne Erfolg. Kein Medikament brachte die erwünschte Lösung. Es half nur noch die massiv starke Kortison Therapie.
4 Monate nur mit Mundschutz zum kleinen um die Infektionsgefahr zu verringern. Ab Mai 2014 war er dann Anfallsfrei. Leider blieben wir mit den Problemen nicht lange verschont. Da bei Jonas leider nichts im Magen blieb, begannen wir wieder mit der Nahrungssuche welche Jonas vertragen könnte, zig viele Flaschennahrungen und Sondennahrungen haben wir durchprobiert, nur leider ging es immer nur 2-3 Monate gut dann fing Jonas wieder nach jeder Mahlzeit zu Erbrechen an. Im Juni 2014 dann die große Frage. Setzt man eine Dünndarm Sonde und wird es besser? Die OP war sehr lange da er auch einen Port-a-cat gebraucht hat und zugleich die Peg Sonde in einen Button getauscht wurde. Doch es gab endlich einen Erfolg. Jonas hörte auf zu brechen und konnte so über 20std durch ernährt werden über eine Ernährungspumpe. Ende Juni durfte er dann endlich heim zu seiner Familie. Ernährung: Neocate Infant 20Std
Nur leider im September 2014 kam der nächste Krankenhausaufenthalt auf uns zu, nur leider wussten wir da noch nicht wielange. Jonas hatte durch die kalte Zeit eine ständige Bronchitis und Mittelohr Entzündung bis Dezember 2014 hielt das an. Aber dann durfte Jonas endlich wieder nachhause und bis März 2019 verlief alles ziemlich gut und ohne große Eingriffe, auch das mit der Nahrung hat endlich super geklappt. Im März 2019 drehte sich plötzlich der Darm von Jonas selbst um und er musste schnell ins Krankenhaus für eine Notoperation da der Bauch sich innerhalb kürzester Zeit aufgebläht hat. Jonas war 3 Monate lang im Tiefschlaf und musste drei mal am Bauch operiert werden. Viele wichtige Bereiche vom Darm mussten entfernt werden und er bekam für kurze Zeit einen künstlichen Darmausgang. Das hoffen war groß das die restlichen 75cm von Jonas Darm nicht weiter absterben würden. Die Angst ob Jonas das alles schaffen wird war groß. Aber er kämpfte sich zurück ins Leben. Seine Ernährung musste auf Infusionsnahrung umgestellt werden. Jonas bekam bei einer weiteren sehr langen schwierigen Operation einen Zentralen Venen Katheter (PiccKatheter) in den rechten Oberschenkel, da er viele Thrombosen hat. Mama, Oma und Tante Chiara mussten lernen wie man die Infusionsnahrung steril an und abhängt. Im Herbst 2019 ging Jonas dann zur Schule. Er liebt Kinder und die Schule machte ihn auch immer Spaß. Leider begonnen dann zeitgleich auch die nächtlichen Schreiphasen. Jonas konnte keine Nacht in Ruhe durch schlafen. Jede Nacht schrie er mehrmals im Halbschlaf auf und konnte sich nur sehr schlecht wieder beruhigen, und das ging ab und zu um Minuten Takt durch. Aber leider wusste keiner woher diese Schreiphasen kommen. Als die Ärzte keine Erklärung mehr dafür hatten, sind wir nach Villach zum Schlaflabor. Dort bekamen wir die richtige Hilfe mit dem Tipp dass man ein Schlafentzug EEG machen sollte. Dann sind wir wieder ab nach Klagenfurt ins Elki. Hier machte man dann endlich dieses Schlafentzug EEG und man sah das Jonas wieder Anfälle hat. Jonas dürfte andauernd Anfälle gehabt haben nur keine sichtbaren, bei Jonas waren die Anfälle wie ein Gewitter im Kopf, das war dann auch die Erklärung für seine nächtlichen Schreiphasen. Man zog den Zusammenhang das der Kurzdarm die Medikamente für die Epilepsie nicht aufnehmen würde. Somit hat man versucht die Epilepsie Medikamente IV (Intravenös) zu geben. Endlich nach fast 7 Monaten (Feb.2020) konnte Jonas wieder so gut wie die ganze Nacht durch schlafen.
2019 hatten wir den Impfschaden eingereicht. Der Gutachter von Salzburg hat uns dann eingeladen zum Ersttermin. Es wurde Blut von Jonas und Mama abgenommen um die Genetik nochmal von Grund auf anzuschauen.
2021 war dann endlich die Befund besprechung in Salzburg. Es wurde ein Gen gefunden der die Anfälle erklärt von Jonas. ( SPTAN1 )
Im Chromosom 9 fehlen 6 Buchstaben hintereinander, und genau diese 6 fehlenden Buchstaben haben dieses seltene Gen ausgelöst. (frühkindlicher epileptischer Enzephalopathie)
Weltweit gibt es davon nur ca. 10 Personen mit diesem Besonderem Gendefekt.
